Treacher-කොලින්ස් සහ ලක්ෂණය: රෝග ලක්ෂණ, හේතු සහ ප්රතිකාර

Treacher-කොලින්ස් සහලක්ෂණය අස්ථි හා මුහුණේ අනෙක් පටක සංවර්ධනය බලපායි. මෙම රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ දැඩි කිරීමට තරම් ගුප්ත විද්යාත්මක සිට, සැළකිය යුතු ලෙස වෙනස් විය හැක. ගොදුරු බොහෝ ඌන සංවර්ධිත මුහුණේ අස්ථි, විශේෂයෙන්ම, දෙවඟනන්ට, සහ (ළදරුවන්ට දී) ඉතා කුඩා ඇන්දේ සහ නිකට ඇත. යන නමින් නම් කර තිබූ රෝග ලක්ෂණ Treacher-කොලින්ස් කටේ සිදුරක් සමග උපදින සමග සමහර අය "පැලී තොලේ". දැඩි අවස්ථාවලදී, වන අතර මුහුණේ අස්ථි පිළිබඳ ඌන හැකි ජීවිතයට තර්ජනයක් එල්ල වන රෝග, බලපෑම එල්ල වූ ශ්වසන මාර්ගයේ සීමා විය හැක.

බොහෝ විට මෙම අක්ෂි රෝගය ඇති මිනිසුන්ගේ වෙනදාටත්, පහත බසින දුර්ලභ eyelashes වන අතර, coloboma නම් ඇසිපියට ක කැළැල්, නැත. මෙම දර්ශනය අඩු කරගත හැකි බවට අතිරේක අක්ෂි ආබාධ ඇති කරයි. මීට අමතරව, කුඩා හෝ අසාමාන්ය ලෙස හැඩ ගසා කන් හෝ ඔවුන්ගේ නොපැමිණීම ද ඇති විය හැක. ශ්රවන ශක්තිය අහිමි නඩු අඩක් පමණ වේ. එය, ශබ්ද හෝ ඌන සංවර්ධිත කන් ඇල සම්ප්රේෂණය වන මැද කන් කුඩා අස්ථි තුනක් දෝෂ ප්රතිඵල. මෙම රෝග ලක්ෂණ Treacher කොලින්ස් ඉදිරියේ බුද්ධි බලපාන නීතියක් නොවේ: රීතියක් ලෙස, එය සාමාන්ය දෙයක්.

Treacher-කොලින්ස් සින්ඩ්රෝමය ඇති කරන ජාන විකෘති,?

වඩාත් පොදු හේතුව: ජාන TCOF1, POLR1C හෝ POLR1D දී විකෘති,. ජාන විකෘතියක් TCOF1 - සියලු රෝගීන් 81-93% හේතුව. POLR1C හා POLR1D - සිදුවීම් පිළිබඳව 2% අමතර. මෙම රෝගය එක් ජානයක් හේතුව නිශ්චිත විකෘති තොරව පුද්ගලයන් අප්රකටය.
ජාන TCOF1, POLR1C, සහ POLR1D ඇටකටු සහ මුහුණ අනෙක් පටක මුල් සංවර්ධනය වැදගත් භූමිකාවක් ඉටු කරයි. ඔවුන් ribosomal RNA (rRNA) නම් අණු, රසායනික ඥාති සහෝදරයා ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ සහෝදරියන් නිෂ්පාදනය සම්බන්ධ කර ඇත. Ribosomal RNA සාමාන්ය ක්රියාවලියට සඳහා අවශ්ය වන නව ප්රෝටීන්, සහ සෛල පැවැත්ම ප්රෝටීන (ඇමයිනෝ අම්ල) කුට්ටි එකතු කිරීමට උපකාරී වේ. ජාන TCOF1, POLR1C, හෝ POLR1D සැපයුම අත්හිටුවන නිෂ්පාදනය rRNA ක විකෘති,. පර්යේෂකයන් rRNA ප්රමාණය අඩු මුහුණේ අස්ථි හා පටක සංවර්ධනය සම්බන්ධ විශේෂිත සෛල ස්වයං-විනාශය හේතු විය හැකි බව විශ්වාස කරනවා. අසාමාන්ය සෛල මිය Treacher කොලින්ස් ජානයේ ජනතාවගේ මුහුණු සංවර්ධනය සමඟ ඇතැම් ගැටලු ඇති විය හැක.

උරුම සහලක්ෂණය Treacher-කොලින්ස් ලෙස?

ක autosomal අධිපති ආබාධයක් - රෝගය නිසා ජාන විකෘති, හෝ TCOF1 POLR1D ක සිදුවන්නේ නම්, එය සිදු එය බව විශ්වාස කෙරේ. රෝගීන් 60% ක් පමණ නව විකෘති විසින් ජානය හේතුවෙන් සහ ප්රචණ්ඩ ඉතිහාසයක් නොමැති වුවත්, මිනිස් සිදුවන ඇත. වෙනත් අවස්ථාවලදී, මෙම රෝග ලක්ෂණ ඔවුන්ගේ දෙමාපියන් සිට වැඩෙහි යෙදවීම ජාන හරහා උරුම කර ඇත.

උරුමය ක autosomal පසුබෑමක් රටාව - රෝගය ජාන POLR1C දී විකෘති, විසින් ඇති කරන විට, එය ඒ බව විශ්වාස කෙරේ. ක autosomal පසුබෑමක් ආබාධයකි පුද්ගලයෙකු දෙමාපියන් වැඩෙහි යෙදවීම ජාන එක් පිටපතක් ඇති, නමුත් ඔවුන් සාමාන්යයෙන් රෝගය රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ නැහැ.

රෝග ලක්ෂණ ප්රතිකාර

ප්රතිකාර තත්ත්වය බරපතලකම මත රඳා පවතී, නමුත් අඩංගු විය හැක:

• ජාන උපදේශනය - පුද්ගලික හෝ පවුලේ සඳහා, එම රෝගය පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන රෝගයක් හෝ නොවේ යන්න මත පදනම්;
• ආධාරක - සන්නායක නඩු විභාගය අහිමි පිළිබඳ පැමිණිල්ලේ දී,
• malocclusion නිවැරදි ඉලක්ක orthodontic දන්ත ප්රතිකාර,;
• කථන චිකිත්සක පන්ති සන්නිවේදන කුසලතා වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා. කතාව ව්යාධි ද අමාරුවේ ආහාර සහ පාන පානය ඇති අය සමග වැඩ;
• ජීවිතයේ පෙනුම හා ගුණාත්මක භාවය වැඩි දියුණු කිරීමට සහාය වන බව ශල්ය ක්රම.