ජාන විකෘති,

ජාන විකෘති, - බව සඳහා, "ජාන රෝගය" නමින් නම් කර තිබූ රෝග සායනික ප්රකාශනයන් ක විෂමජාතීය කණ්ඩායම ගොඩනැගීමට වේ ඒ හේතුව නිසා ය. මානව ජනගහනය සියයට දෙකේ සිට හතර දක්වා ඔවුන්ගේ සිදුවීමක් සමස්ත වාර ගණන.

වෙනස් කරන්න (විකෘති) ජාන බොහෝ ආකාර සංවර්ධනය ප්රකෝපකරනය පරම්පරාගත රෝග සාධකය. නූතන වෛද්ය විද්යාවේ දී, මෙම දුරටත් විමසිය තුනක් දහසකට වැඩි විස්තර. රෝගය වඩාත් පොදු ප්රකාශනය fermentopathy වේ. එය ජාන විකෘති, කළල, ප්රවාහන හා ව්යුහාත්මක ප්රෝටීන කෙරෙහි බලපෑ හැකි බව විශ්වාස කෙරේ. ව්යාධික වෙනස්කම් විවිධ යුගවල දී ක්රියාත්මක කළ හැකි ontogenesis (සංවර්ධන). මෙම අනතේ ගේ්භාෂ (පරම්පරාගත දුරටත් විමසිය සියයට 25% ක්) සහ dopubertatnogo (වැඩිවියට පත් පෙර) කාලය (45% පමණ) බොහෝ සඳහා ඔවුන්ගේ සාමාන්ය. නව යොවුන් වියේ (වැඩිවියට පත්) සහ අපෙයෝජන කාලය (25% ක් පමණ) හි ජාන විකෘති, සිදු වේ. සාපෙක්ෂව මුදල් ප්රමාණය (10% පමණ) වසර විස්සකට වඩා අනාවරණය තුවාල ඇතිවන.

ප්රවේණික රෝග යන්න අනුව වර්ගීකරණය කරයි උරුමය වර්ගය (autosomal පසුබෑමක්, autosomal අධිපති , ඉන්ද්රිය හෝ පද්ධති මත පදනම්ව, සහ එවැනි අනෙකුත්) එම ව්යාධික ක්රියාවලිය (අන්තරාසර්ග, නහරමාංශපේශී, ස්ඵටික, ආදිය) සඳහා වැඩිපුර මැදිහත් වන පරිවෘත්තීය කැළැල් ස්වභාවය අනුව, (හා සම්බන්ධ කාබෝහයිඩ්රේට, ඛනිජ හා වෙනත් ලිපිඩ පරිවෘත්තීය ආබාධයක්.). ස්වාධීන කණ්ඩායම් සඳහා ලේ කණ්ඩායම් ප්රතිදේහකවල කළල හා මාතෘ වූවකි පසුබිමක් මත ඇතිවන රෝග ඇතුළත් වේ.

germline විකෘති, මගින් අවුලුවන ලද අනුව රෝග උරුම Mendel නීති. නව සංවර්ධන සමහරවිට පැන නැගීම හෝ පසුගිය පරම්පරා වෙනස් ගෙන්ය. එවැනි අවස්ථාවලදී, ව්යාධික ව්යුහයන් ශරීරය සියලු සෛල තුළ බෙදා ඇත.

මෙම යුක්තානුව අන්ත විවිධ අවධීන්හි දී ජාන විකෘති වලට සෛල එක් විය හැක. එවැනි අවස්ථාවලදී, ශරීරයේ ව්යුහය සඳහා විචිත්ර බවට පත් වෙයි. mutant - වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, සාමාන්ය ඇලිලය (ජානය ආකෘති පත්රය) ක්රියාත්මක සමහර සෛල තුල, සහ අන් අය තුළ. ආධිපත්යය විකෘති වලට අදාළ සෛල තුළ phenotypically (සායනික ලක්ෂණ) ලබන සහ රෝගය සංවර්ධනය සිදුවීමක්. එම අවස්ථාවේ දී එහි සම්පූර්ණ mutants විරුද්ධ ලෙස, අඩු රෝගය බරපතල ප්රමාණවත් ඉඩකඩ ඇත.

විශේෂඥයන් ක්රියාකාරී සහ ව්යුහාත්මක වෙනස්කම් වර්ගීකරණය.

සංක්රමණයන් කට උප වශයෙන් බෙදා ව්යුහාත්මක ජාන විකෘති, - තවත් එක් පියුරීන පදනම (ස්වභාවික ව්යුත්පන්න කාබනික සංයෝග, පියුරීන) ආදේශ කිරීම, හෝ එක් පිරිමිඩීන් පදනම (කාබනික සංයෝග - පිරිමිඩීන් ව්යුත්පන්න) තවත් පිරිමිඩීන් පදනම විසින්, , එයද කෝඩෝන (ප්රවේණි කේතය ඒකකය) ආදේශ සිදු වූ එකම එක වෙනස් වෙනවා. "Transversion" ලෙස එවැනි දෙයක් ද ඇත. මෙම අවස්ථාවේ දී පියුරීන හෝ පිරිමිඩීන වෙනුවට කඳවුරු වෙනුවට අනෙක් අතට නැත. මෙම වන නඩුව විස්ථාපනය කෝඩෝන ලෙස වෙනස් වේ. තවද, පළමුවම විකෘති නැත. මේ අනුව එකක් හෝ කිහිපයක් නියුක්ලියෝටයිඩ යුගල ක පාඩුවක් (මකා) හෝ ඇතුලත් කිරීම් (ඇතුලත් කිරීම්) වේ. හෝ පාඩුව චේදයක් කොටස අනුව වැඩි හෝ අඩු කෝඩෝන වෙනස් විය හැක.

මෙම ජාන විකෘති, පිලිබඳ-පිටපත් නොවන (කේතන) කොටසක් ක්රියාකාරී වෙනස් වේ අණුවක්. මෙම ව්යුහාත්මක මූලද්රව්ය ක්රියාකාරීත්වය පිළිබඳ රෙගුලාසි ආබාධයක් සිදුවීමක්. මෙම විවිධ උපාධි සඳහා අදාළ ප්රෝටීන් සංශ්ලේෂණය අනුපාතයක් අඩු හෝ වැඩි වීමට ඉඩ ඇත.