අනුකමණ - අනුකමණය ... සැන්ගර් වේ

එය මිනිස් ජාන හතරක් "අක්ෂර" සමන්විත බව කවුරුත් හොඳින් දන්නා කාරණයකි. ඇඩිනීන්, සයිටොසින්, ගුඇනීන් හා තයිමීන් - ඔවුන් සම්මතයක් A, C, G හා ටී ලෙස හඳුන්වනු ලැබේ වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, මිනිස් ජාන සම්පූර්ණයෙන්ම අණු වර්ග හතරක් සෑදී ඇත. මෙම ජාන වර්ණදේහ විශාල සංඛ්යාවක් මහා සංවර්ධන සාක්ෂි නැත. එය විශේෂ ජීව විද්යාත්මක විශේෂ ලබා ගැනීමට සමත් වූ හරහා, තර්ජන සහ කම්පන සංඛ්යාව ගැන පමණක් සඳහන් කරයි. තොරතුරු DNA තුල අඩංගු වූ අතර, කරන ක්රම මගින් එය මිනිස් ජාන අන්තර්ගතය දැමීමට හැකි වූයේ කුමක්ද?

ජාන පර්යේෂණයේ අරමුණ

පූර්ණ ප්රවේණික තොරතුරු අනුකමණය ඔබ මේ "අක්ෂර" අනුක්රමය සියලු කියවීමට ඉඩ දෙයි. එය ඔබ නොදන්නා ජාන හඳුනා ගැනීම හා හැකි තරම් වෛද්ය ප්රතිකාර ක්රමයක් ලෙස ඵලදායී බවට පත් කිරීමට ඉඩ දෙයි. වඩාත්ම ජනප්රිය සෞඛ්ය සේවා (ඇත්තෙන්ම, එය දරාගත හැකි අය අතර) එක අනුකමණය වන්නේ ඒ නිසයි. දියවැඩියාව, පිළිකා සහ හදවත් රෝග - මෙම රෝග සඳහා නැඹුරුතාවයක් ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ එක්තරා විදියකට පටිපාටිය හඳුනා ගැනීමට හැකි වේ. මෙම අනාවැකි පදනම් කර ගනිමින්, එම පුද්ගලයා අයහපත් පාරිසරික සාධක අඩු කිරීමට ඔබේ ජීවන රටාවට වෙනස් කර ගැනීමේ හැකියාව ඇත. ඒ නිසා, සමහර පර්යේෂකයන් සම්පූර්ණ ප්රවේණික තොරතුරු අනුකමණය අනිවාර්ය නවජ පර්යේෂණ මාලාවක් ඇතුළත් කළ යුතු බව මා විශ්වාස කරනවා.

මෙම ව්යාපෘතියේ ඉතිහාසය

ප්රවේණික තොරතුරු විදියකට ව්යාපෘතිය මුල් 90 ගණන්වල දී ආරම්භ කරන ලදී. ජෙනෝමය සිදු සම්පූර්ණ කිරීම සඳහා, එය වසර දුසිම් භාගයක් පමණ විය. මෙම පර්යේෂණ ව්යාපෘතිය එකට විවිධ රටවල සිට ම පමණ විද්වතුන් ගෙන - චීනය, ජර්මනිය, ප්රංශය, සහ ජපානය. නව සහස්රයේ ආරම්භයේ දී, බිල් ක්ලින්ටන් සහ බ්ලවස් Bler නිල ප්රවේණික තොරතුරු වලින් "කෙටුම්පත" අවසන් කරන බව නිවේදනය කරයි. වර්ෂ 2006 දී, ස්වභාව ප්රකාශන වර්ණදේහ අවසන් අනුක්රමය ගන්නා ලද තොරතුරු ප්රකාශයට පත් කර ඇත. ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ අණුවක් තුල හානියට පත් ප්රදේශ හඳුනා ගැනීමේ ක්රියාවලිය - ද වෙළෙඳපොළ තුළ ජාන සේවා exome අනුකමණය ඇති විය. සමාගම නව යුගයක් එළිපත්ත මත පවතින බව සලකයි.

මෙම අනුකමණය කුමක්ද?

අනුකමණ - මෙම මිනිස් ජාන විශ්ලේෂණය, අවසන් අදියර වේ. මෙම පියවර අනුගමනය කිරීමට පෙර: ද්රව්යමය තෝරාගෙන සියල්ල ඉවත්කල. ද pretested ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ කලාපයේ සරල ක්රම වේ. අනුකමණ - ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ අණුවේ නියුක්ලියෝටයිඩ මාලාවේ අවසන් තීරණය. Maxam-ගිල්බට් ක්රමය යොදා ගනිමින් පළමු,: මුළු ජාන පර්යේෂණ ක්රම දෙකක් ඇත. එය ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ බෙදුම් කඩන ක්රම තනි පදනම මත පදනම් වේ. ප්රායෝගිකව බොහෝ විට භාවිතා වන පහසු මාර්ගයක් වී ඇත. මෙම ඊනියා dideoxy ක්රමය, හෝ සැන්ගර් අනුකමණය.

ජෙනෝමය සැන්ගර් ප්රහේලිකාව ලිහා අදියර

අග ක්රමය අධ්යයනය පහත සඳහන් අදියර සමන්විත:

• අණුවක් පාථමිකය සමග hybridizes ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ කැබැල්ලක් අධ්යයනය;
• එය විසින් අණුවෙහි enzymatic සංශ්ලේෂණය සිදුවන;
• ඊළඟ පියවරේදී ද්රව්යමය electrophoresis ලක් ඇත;
• හා අවසාන වශයෙන්, ප්රතිඵල, පර්යේෂකයන් විසින් autoradiograph දී ජාන විද්යාඥයන් විසින් විශ්ලේෂණය කර ඇත.

මෙම උපකරණ බොහෝ අණුවක් තුළ පටි 300 දක්වා හඳුනා ගත හැක.

වලිය අපි ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ සැන්ගර් ක්රියාවලිය

විද්යාඥයන් ජෙනෝමය සැකසීම සඳහා භාවිතා කළ හැකි අනුකමණය මුල් ක්රමය, සැන්ගර් (සැන්ගර් අනුකමණය) විසින් අනුකමණය විය. එහි සාරය ඇති පහත සඳහ්න අංග ඇතුලත් වේ: ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ සියල්ල ඉවත්කල අතර, පසුව එහි ප්රතිඵලයක් මිශ්රණය කොටස් හතරකට බෙදා වෙන් කරන ලදී. ඔවුන් එක් එක් පහත සඳහන් ද්රව්ය අඩංගු විශේෂ විසඳුමක් තබා ඇත:

• අණුවක් DNA පොලිමරේස්;
• ප්රතිවලිත ක්රියාවලියට බව මුල් ආලේප,
• පිටපත් නියුක්ලියෝටයිඩ හතරෙන් මිශ්රණයක්;
• නියුක්ලියෝටයිඩ එහි තනි තනි වෙනස්කම්.

මේ අනුව, වලාකුළු වැනි ස්වරූපයක් සැන්ගර් මානව DNA ක්ලෝනය ක්රියාවලියට සර්වසම. මෙම ක්රියාවලිය නියුක්ලියෝටයිඩ දී බොරු සංරචක බවට එම මිශ්ර දී පමණක් වෙනස් වේ.

වලිය ක්රියාවලිය අද

දැන් සැන්ගර් අනුකමණය ක්රමය සම්පූර්ණයෙන් ස්වයංක්රීය වේ. එය විශේෂ උපකරණ යොදා ගනිමින් සිදු වේ - මෙම යන්ත්ර sequencer ලෙස හැඳින්වේ. රසායනික ප්රතික්රියා තනි නල සිදු වෙනවා. සැන්ගර් ප්රහේලිකාව ලිහා විසින් ලබාගත් ප්රතිඵල පරිගණක තාක්ෂණය මගින් විශ්ලේෂණය. නවීන sequencers තොරතුරු "කියවීම" හැකි වූ 600-1000 දක්වා එකවර නියුක්ලියෝටයිඩ. මෙම අනුකමණය ක්රියාවලිය පෙර වඩා වේගවත් සිදුවෙමින් පවතී automating විසින්.

එය ලබා ගත හැකි වනු ඇත?

දැන් DNA අනුකමණය නිෂ්පාදනය කරන ප්රධාන රටවල්, චීනය හා එක්සත් ජනපදය ය. ඔවුන් තරගයේ තත්වය තුල දී ඇත -, පළමු මිනිස් ජාන විසංකේතනය කිරීමට හැකි වන්නේ රටේ දිනා වියදම් සියයක් වඩා අඩු ඩොලර් වේ. Ilumina නමින් ඇමරිකානු සමීක්ෂණ සමාගම - මේ කාරණය සම්බන්ධයෙන්, චීනයේ ප්රධාන සතුරා. 2010 දී චීන විද්යාඥයන් ඒවා වලාකුළු වැනි ස්වරූපයක් අනුකමණය සේවා සඳහා මේ අවුරුදු වෙළෙඳපොළ තුළ ප්රමුඛ තනතුරක් අල්ලා ගැනීමට ඉඩ ඇති පළමු පන්තියේ උපකරණ, මිලදී ගන්නා ලදී. එහෙත්, පළමු, මෙම උපකරණ අනිවාර්යයෙන් ම යල් පැන ගිය දෙවනුව, සේවා ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ තව තවත් ලාභ බවට පත් වෙමින් තිබේ දැමීමට බවට පත් වනු ඇත, හා,. දැන් චීනය පිටරට සිට උපකරණ සඳහා මේ වන විටත් අතුරුදන්ව මුදල් වියදම් කිරීමට කැමති නැහැ - විද්යාඥයන් එහි ම දෘඩාංග සංවර්ධනය කිරීමට තීරණය කර ඇත. කවුද පෙරමුණ සඳහා සටන ජය ඇත - වතාවට කියන්නේ. නමුත් $ 600 ට වඩා අඩු වටිනා සමහර අවස්ථාවල දී අද ප්රවේණික තොරතුරු විදියකට.

ජාන පිටපත ප්රයෝජනවත් වන්නේ මන්ද?

කෙසේ වෙතත්, හැම දෙයක්ම මේ කාරණය සම්බන්ධයෙන් ඉතා සරළ නොවේ. සමහර පර්යේෂකයන් කොපමණ හානියක්, ජාන අනුකමණය බොහෝ ප්රතිලාභ ගෙන නොවන බව අවධාරනය කරති. මෙම ක්රියාවලිය ඇත්තටම තනි පුද්ගලයෙකුගේ හෝ විද්යාවට දායකත්වය විය දෙයක් කළ හැකිද? සමහර විශේෂඥයන් විවේචනාත්මක වඩා වැඩි ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ ක්රමවේදයට සම්බන්ධ?

මෙම අනුකමණය ශිල්ප ක්රම, ඔවුන්ගේ දැක්ම, සුපිරි-නූතන ක්රමයක් අනුමාන වැඩි දෙයක් බව. කරුන ඔවුන්ගේ ප්රවේණික තොරතුරු පුද්ගලයෙකු තමා සිදු පිළිබඳ තොරතුරු ලබා ගැනීම සඳහා වගකිව යුතු ය. ඔවුන්ගේ DNA පිළිබඳ අසන ප්රශ්නවලට පිළිතුරු දීමට විවිධ අරමුණු ජනතාව තල්ලු කර ඇත. කෙනෙකු තමන් ගැන හොඳ දැනුමක් මේ අනුව උත්සාහ. කෙනෙකු මෙම රෝගය තමන් ආරක්ෂා කිරීමට උත්සාහ - සහ ආරක්ෂිත කිරීමට සියල්ල සිදු කරමින් සිටී. කෙසේ වෙතත්, මෙම ප්රවේශය ඉතා සෘණ විය හැක.

උදාහරණයක් ලෙස, ඔවුන් අනාගතයේදී පිළිකා වර්ධනය වීමේ අවදානම ඇති බව දැන සිටි ජනතාව දැඩි මානසික පීඩනය හා අවසානයක් නොමැති, වෛද්යවරුන් වටේ පෙළෙන කිරීමට පටන් ගනියි. මෙම සම්පූර්ණ අනුකමණය පවා 50% ක අවදානමක් සමඟ දරුණු රෝග සංවර්ධනය අනාවැකි ප්රතිඵල ගෙනදෙන. තිබියදීත් කෙසේ වෙතත්, මෙම සේවා පාරිභෝගිකයින් අතර පැවතියේ උමතු රැල්ලක් ව්යාප්ත කරයි. මේ සියල්ල වෛද්ය සමාගම් ක්රියාකාරකම් සීමා කිරීමට එක්සත් ජනපදය වැනි සමහර ආයතන, බරපතල භාරගත් බව තුඩු දී තිබේ.

ජාන විදේශ ගමන් බලපත්රය - ඔව් හෝ නැහැ?

දේශීය පරිසරයක් තුළ වැඩි වැඩියෙන් ජනප්රිය ප්රකාශනය "ජාන විදේශ ගමන් බලපත්රය" වේ. එහෙත්, බොහෝ විට සිදු වන පරිදි, විද්යාව ඔවුන්ගේ ජයග්රහණ සියලු ප්රතිවිපාක පෙරදැකීමට නොහැකි විය. "අක්ෂර" විකේතක පසු තවමත් සහතික බව නිවැරදිව ලියා "යන වචනය." තේරුම් ගත වන්නේ නැත උදාහරණයක් ලෙස, ජාන තවමත් පැහැදිලිව මිනිස් ජාන අඩංගු කොපමණ ජාන පිළිබඳ ප්රශ්නයට පිළිතුරු දීමට නොහැක. මීට පෙර මේ ප්රමාණය 10 දහසක් 40 දහසක් පරාසයක ඇති බව විශ්වාස කෙරේ. 25 දහසක් - දැන්, පර්යේෂකයන් මෙම සංඛ්යාව 10 ක් වන පරාසය තුළ බව උපකල්පනය ඉදිරිපත් කර ඇත. වඩාත් නිශ්චිතව එය කළ නොහැකි ය. හා ප්රවේණික තොරතුරු වල අනුකමණය විද්යාත්මක සොයා ඊටත් වඩා නොවිසඳුනු ප්රශ්න හේතුව බවට පත් වෙයි ආකාරය එක උදාහරණයක් පමණයි.

ප්රවේණික තොරතුරු අනුකමණය සඳහා වියදම් කළ මුදල දැන් 1 දහසක්. ඩොලර් අනුපිළිවෙල වේ. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ ජාන කියවීමේ අමතර පීඩනයකට එකම මූලාශ්රය ද මෙය වේ. මුදල් සඳහා පාරිභෝගිකයන් එවැනි ප්රතිඵල, එවිට රෑට නින්ද ගියේ නැහැ හැකි වන ලබා ගන්න. අනුකමණ - විවිධ ජාන පිළිබඳ තොරතුරු ඇතුළත් මෙම අධ්යයනය,. දියවැඩියාව, තරබාරු බව, හෘද රෝග - ඇතුළුව "ජාන විදේශ ගමන් බලපත්රය" විවිධ රෝග සංවර්ධනය සම්බන්ධ ජාන ඇතුළත් වේ. කෙසේ වෙතත්, මෙම රෝග ජාන පසුබිම විය හැකි බව තේරුම් ගැනීමට ජාත්යන්තර පන්තියේ ජාන කළ යුතු අතර, සැලකිය යුතු කාර්ය භාරයක් ඉටු කිරීම සඳහා පුද්ගලයා යොමු කරන ජීවන ක්රමයක් නැත.

හැකි දෝෂ

දැන්, බොහෝ විද්යාඥයන් අනුකමණය කිරීමේ ක්රියාවලිය තුළ වැරදි වළක්වා ගැනීමට බොහෝ විට නොහැකි බව පෙන්නුම් කරයි. ඊටත් වඩා, ඔවුන්ගේ සම්භාවිතාව පිටි කිලෝග්රෑම් හා මුළු කින් මැනිය නොහැකි වේ. ඔවුන්ගේ සම්භවය විශේෂාංග වලිය තාක්ෂණය සමඟ සම්බන්ධ වී ඇත. අනුකමණ - දහස් ගණන් රාමු විශාල සිනමා දිග පිටපත් කිරීමට සමාන කළ හැකි බව ක්රියාවලිය. එම අවස්ථාවේ දී වන එය තවදුරටත් රාමු 20 කට වඩා වනු ඇත පිටපත් කිරීමට ඉඩ දුන්නා. ඔවුන් හැකි තරම් නිවැරදි බවට, ඔවුන් එකිනෙකා පැටලෙන්නේ අමතර කොටස් කිරීමට "සංචිත සමග" ඉවත් කරනු ලැබේ. මිනිස් ජාන වල එක්තරා විදියකට තවමත් අමාරුයි සමග - නිසා මානව වැනි වර්ණදේහයේ දිග ගනනින් ලිපි බිලියන වේ. කාර්ය සාධක මිනිස් ජාන බොහෝ රටවල් සඳහා ඉතා අධිෂ්ඨානයේ එකතු වේ. දැන්, කෙසේ වෙතත්, අවසාන එක සිදු කළ හැක - ජාන විශාල වැරදි සංඛ්යාවක් සිට රැස් වේ. සමහර විට අනාගතයේදී, විද්යාඥයන් වඩාත් නිවැරදිව දත්ත අල්ලා ගැනීමට හැකි වනු ඇත. දැන් අපි මෙම තත්ත්වය සමග කළ යුතුයි.