Noonan සහලක්ෂණය: විස්තර, රෝග ලක්ෂණ, ප්රතිකාර

දරුවන් බිහි දෝෂ විවිධ වේ. ඔවුන්ගෙන් සමහර තරමක් පොදු බව සැලකේ. නමුත් දුර්ලභ ගණයේ රෝගයක් තිබෙනවා. ඔවුන්ගේ ව්යාප්තිය අඩු වේ. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ තරමක් බරපතල ප්රතිවිපාක වේ. මෙම දුරටත් විමසිය එක් Noonan ලක්ෂණය යනු. ඊළඟට, අපට වඩා සවිස්තරව එය සලකා බලමු. මෙම ලිපිය ඒ කෙසේ ද, ඇයි Noonan සහලක්ෂණය ඇති බව පෙනී යයි විස්තර කරයි. ඡායාරූප රෝගී ද පෙළ ඉදිරිපත් කිරීමට නියමිතය.

දළ විශ්ලේෂණය

Noonan ලක්ෂණය පරම්පරාගත ව්යාධිවේදය වේ. දරුවන් සම්ප්රේෂණය ඔහුගේ දෙමාපියන් පැළඳීමෙන් වැඩෙහි යෙදවීම PTPN11 ජාන. රීතියක් ලෙස, මෙම ප්රයත්නය පලදායක නොවී මිනිසුන්. ඒ නිසා, ජාන මාතෘ මාර්ගය හරහා සම්ප්රේශණය වේ. සාමාන්යයෙන් මෙම රෝගය පවුලේ චරිත සලකුනු කලේය. -පරම්පරාගත නොවන කලාතුරකින්, නමුත් ඔවුන් ද ප්රායෝගිකව වාර්තා වී ඇත.

ඓතිහාසික තොරතුරු

එක් යුගයක දී, පරතරයකින් යුතු ඇස් පුරා දැලකින් වැසි ගෙල වූ හෘදයට සවි ලෙස පුහුණු ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්ය Zhaklin Nunan, අයෝවා විශ්ව විද්යාලයේ වෛද්ය සායනයක් වැඩ, මම පිරිමි සහ ගැහැණු ළමයින් දෙකම සමන්විත පුඵ්ඵුසීය stenosis සිටි අය කිසියම් පිරිසක්,,, බොහෝ විට අඩු වර්ධනය මගින් සංලක්ෂිත බව දැක, අඩු auricles සහ එල්ලා වැටීම් පිහිටා තිබේ. රෝගීන් 833 අනෙකුත් සංවර්ධන අසාමාන්යතා සමග හෘද රෝග ලක්ෂණද සංයෝජන පරීක්ෂා වෛද්යවරුන් 1962 ලිපියේ සඳහන් කළා. වැඩ කටයුතුවල දී ඇය පසුබිම මත ඇති නඩු නවයක් විස්තර හදවත කැළැල් සහජ වර්ගය සහ ලක්ෂණය මුහුණේ ලක්ෂණ, පපුව විකෘතියක් , සහ මිටිවීමේ. ඒ අනුව රෝග, පිරිමි හා කාන්තා ජනතාව දෙකම බව අනාවරණය විය.

Noonan වීමේ සහලක්ෂණයට: රෝග ලක්ෂණ

වෙනත් ව්යාධිවේදය වෙනස ලක්ෂණ ගණනාවක් තිබේ. මෙම විශේෂයෙන්, ඇතුළත් වේ:

• අඩු වර්ධනය. කාන්තා - 1.53, පිරිමින් සඳහා -. 1,63 මීටර් දරුවාගේ ශරීරය දිග සහ බර ලෙස උපන් අවස්ථාවේ සාමාන්ය සීමාවන් තුළ ය. මිටිවීමේ 2-3 වයස අවුරුදු සිට ආරම්භ වේ.
• වෙනස්කම් මුහුණ දීමට සිදු වේ. රෝගීන්, Noonan සහලක්ෂණය වැළඳී පුළුල් ලෙස පරතරයක් ඇති කොට්ටම්බා ඇස් හැඩය. සම ගුණයකින් අභ්යන්තර කෙළවරේ දක්නට ලැබේ. ද එක්කෝ නිසා කුඩා සොකට් ක එල්ලා වැටීම් (ඇහි බැම බලවත් නොකරන හරින ලද) හේතුවෙන් හානි මාංශ පේශි ක්රියාත්මක වීම, සඳහන් කළේය. ආබාධ සහිත සියලු දරුවන්ගේ ආසන්න වශයෙන් තුනෙන් දෙකක් දර්ශනය කලබල. විට සීමිත එල්ලා වැටීම් දැක්ම ක්ෂේත්ර සහ squint වර්ධනය වේ.
• ගොඩනැගිල්ල උල්ලංඝනය හනු. ඉහළ ඌන සංවර්ධිත, arcuate ඉහළ අහස නැත. වැරදි දත් විටෙක සමග හනු දෙකම.
• කන් අඩු නැඟීම හෝ විකෘතියක්. මෙම වැටුප් විෂමතා ඉවත් කිරීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස ශ්රවණය අඩු කර ඇත.
• කෙටි හා පුරා ගෙල.
• පුළුල් ලෙස පරතරයකින් යුතු තන පුඩු සමග පලිහ හැඩැති පපුව.
• උරහිසේ විකෘතියක් (සහජ).
• Flatfoot.
• කෙටි ඇඟිලි.

අභ්යන්තර අවයව Malformations

Noonan සහලක්ෂණය බොහෝ විට හෘද බාධා සමග අත්වැල් බැඳගනී. පසුබිම ව්යාධිවේදය මත පුඵ්ඵුසීය කඳ, සහ interventricular septum දී දෝෂයක් දී (stenosis) පටු අනාවරණය වී ඇත. දෙවන ස්ථානය හා මෞත්රලිංගික පද්ධතියේ අසාමාන්යතා විසින් අත්පත් කර ඇත. මේ අනුව, වකුගඩු වැනි hypoplasia (පටක නොමැති) හෝ එක් වකුගඩු නොමැති ලෙස දෝෂ අනාවරණය වී ඇත. වැඩිවියට පත් කිරීම සම්බන්ධයෙන්, එය සාමාන්ය සම්පූර්ණයෙන්ම දෝෂ සහිත වෙනස් වේ. බොහෝ විට පිරිමි තුළ, ඔසප් වීම ආරම්භය පසු නිරීක්ෂණය බාලිකා - වෘෂණ කෝෂ හෝ cryptorchidism සම්පූර්ණයෙන්ම අතරෙ. ද spermatogenesis උල්ලංඝනය සොයාගෙන ඇත. සමහර අවස්ථාවල දී, ශුක්රාණු සම්පූර්ණයෙන් අතරෙ. Noonan සහලක්ෂණය මෙහෙයුම් සඳහා පසුබිම එරෙහිව වැඩි රුධිර වහනය වෙනවා. සමහර රෝගීන්ට ද අසාමාන්යතා පෙන්විය හැක මානසික සංවර්ධන මෘදු දී.

හැඩය

ව්යාධිවේදය වර්ග දෙකක් ඇත:

• පවුල් ආකෘති පත්රය. එය පරම්පරාගත autosomal-අධිපති වර්ගය වෙනස් වේ. මෙම mutant ජාන පැවතෙන වාහක ව්යාධිවේදය සමග පෙනී යයි.
• විටින්විට පත්රය. මේ අවස්ථාවේ දී, විකෘති අවස්ථාව අනුව පෙනී යයි. මෙම පාරම්පරිකව සාධකයක් අනාවරණය කර නැත.

හේතු

මෙම ව්යාධිවේදය සිදුවීමක් වඩාත් පොදු සාධකය PTPN11 ජාන විකෘති වේ. මෙම හේතුව රෝගීන් 50% ක් හඳුනා ඇත. කෙසේ වෙතත්, මෙම ජානයේ ජනතාව යම් ප්රතිශතයක් දී ජාන සාධකයක් ද යන්න පැහැදිලි වේ. උරුමය ව්යාධිවේදය ක autosomal අධිපති ලෙස සිදුවේ. මෙම ලක්ෂණය විකෘති මගින් මුලපුරනු කළ හැක. මෙම සිට එය ජාන සමග දෙමාපියන් තවත් දරුවෙකු කිරීමට අවස්ථාවක් බොහෝ නොමැති බව පහත සඳහන්.

රෝග විනිශ්චය

එය ලාක්ෂණික බාහිර ලක්ෂණ (ඉහත විස්තර කර ඇති) අනුව සවිකර ඇත. ද රෝග විනිශ්චය රසායනාගාර පරාමිතීන් අධ්යයනය. විශේෂයෙන් ම, නිපදවයි සාන්ද්රණය, XII වන කැටි ගැසීම සාධකය ක අඩුවීමක් නැත. මෙවලම් හා පර්යේෂණ ද පවතී. මෙම sternum, echocardiography, ECG වන එක්ස් කිරණ මගින් පත් කර තිබේ. මෙම ශිල්ප ක්රම භාවිතා කරමින් අභ්යන්තර අවයව අසාමාන්යතා අනාවරණය වී ඇත. වෛද්යවරයා ද උපදෙස් නිර්දේශ කරනු වෛද්ය ජාන.

චිකිත්සක පියවර

මෙම ජානමය අධිෂ්ඨාන සහලක්ෂණය ප්රතිකාර සම්බන්ධයෙන් මූලික වශයෙන් රෝග ලක්ෂණ ඉවත් කිරීම ය. මෙහෙයුමක් cryptorchidism පැවරී ඇත විට. ඇය වෘෂණ කෝෂ තුළ වෘෂණ බවට යනවා. androgen අවශ්ය හෝමෝන ප්රතිකාර සාන්ද්රණය අඩු එය නිර්දේශ කරනු ලැබේ. වකුගඩු රෝගය සඳහා ඉදිරියේ, hemodialysis පත් කර ඇත. ඒ සමග, ඉවත් කිරීම, පරිවෘත්තීය නිෂ්පාදන extrarenal ලේ පිරිසිදු හරහා ශරීරයෙන් සිදු කරනු ලබයි.