Fabry රෝග: රෝග ලක්ෂණ, ප්රතිකාර, ඡායාරූප

රෝගය විද්යාඥ අධ්යයනය සම්බන්ධ පසුව වැදගත් එන්සයිමය ඇල්ෆා-galactosidase ඒ, Fabry රෝග කැඳවා එය විවෘත නොමැති නිසා වේ. පළමු වරට ජානය විකෘති එංගලන්තයේ 1989 දී විස්තර කර තිබේ.

සාමාන්ය තත්වයන් යටතේ, මේ එන්සයිමය ශරීරයේ සෛල පාහේ දක්නට ලැබේ සහ ලිපිඩ සැකසුම් සම්බන්ධ වේ. මෙම දෝෂ සහිත ජාන උරුම වූ පුද්ගලයින්, lysosomes තුළ ඇති මේද ද්රව්ය විද්යඥයෝ නැත. අවසානයේ, රෝග සනාල බිත්ති සෛල හා පටක විනාශ කිරීමට යොමු කරයි. Fabry රෝග - දුර්ලභ ජාන ආබාධ ද "lysosomal ගබඩා රෝග" ලෙස හැඳින්වේ.

රෝග ලක්ෂණ

මෙම රෝගය, වෛද්ය නිරීක්ෂණ අනුව, පළමු වැඩිහිටියන් හා දරුවන් තුළ පෙර හා වැඩිවියට පත් දී පෙනී යයි.

රෝගය Symptomatology පහත සඳහන් පරිදි වේ:

• උණුසුම් සමග කායික වෙහෙස හා ස්පර්ශ උග්ර ගිනි ගනිමින් හා දිය බුබුළු සීමාවල දී පැන නගින. වේදනාව බොහෝ විට කඩි රාජ්යයන් සමග අත්වැල් බැඳගනී.
• දුර්වල. බොහෝ විට, මෙම රෝග ලක්ෂණ කාංසාව අඩු මනෝභාවය, කාංසාව, හැඟීම් සමග බැඳී තිබේ. රෝගීන් ජීවන තත්ත්වය බොහෝ සෙයින් අඩු කරන, ඔවුන්ගේ හැකියාවන් කෙරෙහි විශ්වාසය පිරිහීම නොමැති වීම හා මනෝගතිය දැනෙනවා.
• දහඩියෙන් තෙත් වී අඩුවී ඇත.
• තෙහෙට්ටුව අත් සහ පාද. මිනිසා, මෙම රෝගය වර්ධනය සමග, නිරන්තර තෙහෙට්ටුව මුහුණ ලෙස පවා බොහෝ සාමාන්ය ක්රියා සිදු කළ නොහැක. වේදනාකාරී එනම් එවැනි රෝග ලක්ෂණ අසරණ සම්පූර්ණ කිරීම සඳහා නායකත්වය සමඟ හවුල්.
• Proteinuria. රෝගී භාවයයි, මුත්රා වැඩි ප්රෝටීන් excretion සමග. බොහෝ විට රෝග ලක්ෂණ වැරදි රෝග විනිශ්චය කරයි.
• මෙම තට්ටම් අධ්යාපන කුෂ්ඨ, ඉකිලි, තොල්, ඇඟිලි.
• Autonomic ආබාධ.

ආසන්න වශයෙන් ඉහත රෝග ලක්ෂණ, ඒ සමගම දරුවන් තුනෙන් එකක් ඒකාබද්ධ රෝග ලක්ෂණ ඇති වේ. වර්ධනය වන ළමා අත්දැකීම් මාංශ පේශි වේදනාව, අඩු වීමක් දැක්ම, අඩු හෘද ව්යායාම. එන්සයිමය ඌනතාවය එන්නම දරුණු වකුගඩු රෝග, අධි රුධිර පීඩනය නිරීක්ෂණය කෙරෙනු ඇත. එය ජාන මට්ටමින් රුධිර පරීක්ෂණ සඳහා වෘත්තීය මධ්යස්ථාන අයදුම් කිරීමට සියලුම ආකාරයේ ඉතා වැදගත් වන නිසා ඒ කෙසේ වුවත් එවැනි රෝග විනිශ්චය දරුවන්, ඉතා කලාතුරකිනි.

කවුද රෝගය උරුම?

බොහෝ අය, Fabry රෝග ප්රකාශයට පත්වේ කොහොමද කියා කල්පනා කිරීම යනු කුමක්ද? අධ්යයනයන්ට අනුව, වෛද්යවරුන් පහත සඳහන් නිගමනවලට පැමිණ ඇති:

• රෝගය නොතකා ස්ත්රී පුරුෂ වන, යම් පුද්ගලයෙකු තුළ වර්ධනය විය හැක.
• ජාන රෝගය සංවර්ධනය එක්ස් වැනි වර්ණදේහයේ දී ස්ථානගත වී ඇති කරයි. පිරිමි එකම එක්ස් වැනි වර්ණදේහයේ ඇති අතර, එය බලපෑම එල්ල වූ ජාන අඩංගු නම්, රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය කිරීමේ අවස්ථාවක් ඉතා ඉහළ ය. මිනිසෙක් රෝගය පුතුන් සම්ප්රේෂණය බැහැ, නමුත් ඔහුගේ සියලු දියණියන් මෙම කැළැල් උරුම වෙයි.
• කාන්තාවන් දෙදෙනෙකු එක්ස් වර්ණදේහ ඇති නිසා ලිංගික එක්කෝ දරුවන් වෙත රෝගය සම්ප්රේෂණය සම්භාවිතාව 50% ක් / 50 වේ.
• රෝග ලක්ෂණ බොහෝ විට ළමා හා නව යොවුන් වියේ දී සිදු, මෙන්ම තරුණ ජනතාව.
• මෙම දෝෂ සහිත ජානයක්, 12, 000 සජීවී දරු උපත් එකක් හමු වී ඇත බව දුර්ලභ වේ.

මෙම රෝග හඳුනා

රෝගය දුර්ලභ වන අතර සායනික රෝග ලක්ෂණ සමස්ත පරාසයක් පෙන්නුම් නිසා නිවැරදි රෝග විනිශ්චය බොහෝ විට අපහසු වේ. සැක Fabry රෝග සහිත රෝගීන් විවිධ සායනික ප්රදේශවල විශේෂඥයන් විසින් පරීක්ෂා කර ඇත.

ප්රායෝගික අත්දැකීම් මූලික රෝග ලක්ෂණ හා සාමාන්ය අවසාන රෝග විනිශ්චය අතර එය වසර 12 ක් පමණ ගත වන බව පෙන්නුම් කරයි. එය නිසි ප්රතිකාර ලබා ගැනීම සඳහා හැකි ඉක්මනින් මෙම රෝගය තහවුරු කිරීමට ඉතා වැදගත් වේ.

පුද්ගලයෙකු රෝග ලක්ෂණ දෙකකට වඩා සංකලනයක් සොයා තිබේ නම්, සෞඛ්ය සේවා සපයන්නන්, මෙම ජාන lesion ඉදිරියේ සැක කළ යුතුය. Fabry රෝගය ළදරු කාලයේ දී (බලපෑම එල්ල වූ වැනි වර්ණදේහයේ ඡායාරූප පහත දැක්වේ), පාහේ සිදු නොවේ, ඒ නිසා රෝග විනිශ්චය සංකීර්ණ කළ හැක.

මිනිසුන් තුළ ඇති රෝග හඳුනා

පහත සඳහන් සිදුවීම් පිරිමින් සඳහා පැවැත්වෙන:

• පෙලපත විශ්ලේෂණය, පෙළපත් ගසක්. මෙම lesion වන පරම්පරාගත ස්වභාවය, පවුලේ ඉතිහාසය එකතුවක් නිර්ණය ප්රධාන වටිනාකම ලබා දී ඇත. එහෙත්, එක පවුලක් රෝගය සාමාජිකයන් හඳුනා නොගත් පවතිනු ඇත.
• ලේ එන්සයිමය galactosidase අන්තර්ගතය පිළිබඳ අධ්යයනය.
• ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ විශ්ලේෂණය - ජීව රසායනික පර්යේෂණ අපැහැදිලි ප්රතිඵල නඩුවේ සිදු කරනු ලබයි. ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ කිසිදු ජීව විද්යාත්මක ද්රව්ය වලින් ලබා ගත හැක.

Fabry රෝග: කාන්තාවන් තුවාල ඇතිවන චිකිත්සා

පහත සඳහන් ක්රියාකාරකම් ගැහැණු ස්ත්රී පුරුෂ කිරීමට සිදු කරනු ලැබේ:

• පෙලපත විශ්ලේෂණය.
• ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ විශ්ලේෂණය.
• රුධිරයේ එන්සයිමය අන්තර්ගතය අසමමිතික එක්ස් වැනි වර්ණදේහයේ සක්රිය විසින් ඇති වන රෝග, ප්රාථමික දර්ශකයක් නොවේ. එය කාන්තාවක් වර්තමාන රෝගී වුවත්, සාමාන්ය පරාසයට විය හැක.

prenatal රෝග විනිශ්චය

පර්යේෂණ කළල පටක වල එන්සයිමය මට්ටම මැනීම මඟින් සිදු කරන ලදී. මව ජාන ආබාධයකින් පෙළෙන, හෝ බිලිඳු Fabry රෝග උරුම විය හැකි බවට සැක තිබේ නම් මෙය අවශ්ය වේ. රෝගය රෝග ලක්ෂණ උපතින් පසුව පාහේ අතරෙ හා ජීවිතයේ පසු කාලයේ දී තමන් දකින්න තිබෙනවා.

හැකි සංකූලතා

රෝගියා රෝග නිර්ණයට සම්මත කර නැත, සහ රෝග බොහෝ අවස්ථාවල දී සුව කළ නොහැකි නම්, පහත දැක්වෙන සංකූලතා සංවර්ධනය:

• උග්ර වකුගඩු. මිනිසා නිරන්තරයෙන් proteinuria සංවර්ධනය, එනම්, මුත්රා ප්රෝටීන් අහිමි කර ඇත.
• හැඩය සහ හෘද වෙනස්. හදවත කපාට, spasmodic සංකෝචනය අනාවරණය අප්රමාණවත් සවන් විට.
• මොළයේ ඇති රුධිර ප්රවාහ ප්රජාවගේ. රෝගියා නිතර නිතර ක්ලාන්තය, අංශභාගය ලබා බරපතල ඉදිමුම් මුහුණ දීමට සිදු වෙනවා.

ප්රතිකාර

Fabry රෝගය වැළඳී ඇති බවට සැක කෙරෙන පුද්ගලයින් එහිදී lysosomal ගබඩා රෝග ප්රතිකාර අත්දැකීම් ඇති විශේෂිත මධ්යස්ථාන, වෙත යොමු කරනු ලබයි. මෙම ආයතනවල ව්යාධිවේදය ඉදිරියේ තහවුරු සුදුසු ප්රතිකාර ක්රියාත්මක කර ඇත.

මෙම 2000 දක්වා, මූලික ප්රතිකාර සඳහා මූලධර්මය රෝගය ප්රගමනයක් සංවර්ධනය වෙමින් සෘණ කොන්දේසි ජය ඉලක්ක කරන ලදී. ඒ මොහොතේ දී, වෙනත් ප්රවේශයක් Fabry රෝගය ඇති බව රෝග ලක්ෂණ පමණක් නොව තුරන් උදව් කිරීමට භාවිතා කරයි. ප්රතිකාර එන්සයිමය වෙනුවට ප්රතිකාර කින් සමන්විත වේ. ඇල්ෆා, රෝගීන් prescribers, බීටා-galactosidase.

Fabry රෝග (රෝග ලක්ෂණ හා පර්යේෂණ නිවැරදි රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීමට ඉඩ ඇත) වහාම ප්රතිකාර වලට යටත් වේ. එය රෝගියාට සෑම සති දෙකක් කරන්න, එන්නත් මගින් සිදු කරනු ලබයි. නම්, මෙම ක්රමය, සායනයකට හෝ ගෙදර හෙදියක් ද සහාය ඇතිව ක්රියාත්මක කළ හැකි පුද්ගලයා හොඳින් වේ මුදල් සම්භාරයක් වියදම් ඉවසා. ප්රතිකාර, පරිවෘත්තීය යථා තත්වයට කිරීමට ඉඩ රෝග ලක්ෂණ නැවත ඇති නැති, රෝග වර්ධනය වීම වලක්වාලීම.

ආදේශන සඳහා භාවිතා ප්රධාන මත්ද්රව්ය "Replagal." සැලකේ විසඳුම 5 මිලි ක කුප්පි බවට නිදහස් කළා. කැසීම,: ක්රම හොඳ tolerability, අතුරු ආබාධ දුර්ලභ අවස්ථාවල දී ඇතිවීමට ඇති උදර වේදනාව, උණ.

දැඩි වේදනාවක් බව රෝග නම්, රෝගීන් මීට අමතරව පවරා හැක anticonvulsants, නිර්වින්දක,-steroidal නොවන ප්රති-ගිනි අවුලුවන නියෝජිතයා.

Fabry රෝගය පිළිබඳ නිවැරදි රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර රෝගය ස්වභාවික පාඨමාලාව වෙනස් කිරීමට හැකි බව බොහෝ විශේෂඥයන් විශ්වාස කරනවා. ආදේශන ප්රතිකාර ඵලදායී ලෙස භාවිතා එහි සංවර්ධන කටයුතු නතර කළ හැකිය.

රසායනාගාර අධීක්ෂණ

මෙම පාඨමාලාවේ පසුබිම මත ප්රමාණාත්මක අධිෂ්ඨානය tseramidtrigeksozida සිදු කිරීමට අවශ්ය වේ. සාර්ථක ප්රතිකාර කිරීමේ දී එහි සාන්ද්රණය අඩු වේ. සමහර සායනික අධ්යයන, කාර්ය සාධනය දර්ශකයක් sphingosine globotriaozil මට්ටම වේ.

කාන්තාව ජීවිතයට අනතුරක් මතු කරන වෙනත් රෝග ඉදිරිපත් නොකරන්නේ නම් එන්නත්, ගර්භනී සහ මවි කිරි දී පත් නොවේ.

ප්රතිඵල

Fabry රෝග - වේදනාව සමග බරපතල ජාන ආබාධ, ජීවන තත්ත්වය නරක අතට හැරෙන හා නීතිමය ධාරිතාව කඩ ප්රමුඛ. රෝගීන් බොහෝ ඵලදායී වැඩ කිරීමට නොහැකි නිසා, නිසි ප්රතිකාර ලබා නැහැ, අධ්යයනය, අපේක්ෂා භංගත්වය, විඩාව, මානසික අවපීඩනය, තැවුල්සහගත ස්වභාවයක් ද පැමිණිළි.

රෝග ලක්ෂණ බරපතලකම රෝගය සංවර්ධනය දිනපතා තව තවත් නරක අතට හැරෙනවා විය හැක, සහ ප්රධාන ධාරාවේ වඩා අඩු වසර 15 කට ක සාමාන්ය විසින්, එය මගින් විපතට පත් පුද්ගලයන් ආයු අපේක්ෂාව. නමුත් Fabry රෝග -, ආදේශන ප්රතිකාර ලබා රෝගය සමඟ මරණ දඬුවම, නැහැ, නැහැ සම්පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කළ හැකිය.