Duchenne මාංශ පේශි dystrophy හා බෙකර්: ප්රතිකාර

ප්රවේණික රෝග අපහසු වේ ප්රතිකාර ලබන අද බර දුරටත් විමසිය පිරිස අයත් වේ. මෙම වර්ණදේහික අසාමාන්යතා අතර විවිධ උල්ලංඝනය දක්නට ලැබේ. ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් neurologic රෝග ලක්ෂණ ඇති. උදාහරණ Duchenne මාංශ පේශි dystrophy, බෙකර් වේ. මෙම රෝග ළමා කාලය තුළ වර්ධනය හා ප්රගතිශීලී පාඨමාලා. ස්නායු විද්යාව පිළිබඳ දියුණුවක් ලබා තිබුණත්, එවැනි දුරටත් විමසිය ප්රතිකාර කිරීම අසීරු ය. මෙය ශරීරයට ගොඩනැගීමට සක්රීළය බව වර්ණදේහික වෙනස්කම් කිරීමට නියමිතය.

Duchenne මාංශ පේශි dystrophy පිළිබඳ විස්තරය

Duchenne මාංශ පේශි dystrophy - ප්රගතිශීලී පේශි ආබාධ ඒකකය විසින් සංලක්ෂිත ජාන රෝගය. මෙම ව්යාධිවේදය දුර්ලභ වේ. විෂමතා සහිත පැවැතීම 10 000 පිරිමි එක් 3 කට ආසන්න පුද්ගලයින් ය. සියලුම අවස්ථාවන් වලදී රෝග, පිරිමි ළමුන් බලපායි. ඒ කෙසේ වුවත්, Duchenne මාංශ පේශි ගැහැණු සංවර්ධනය බැහැර නොවේ. මෙම ව්යාධිවේදය මුල් ළමා ප්රකාශයට පත්වේ.

එම හේතු සහ රෝග ලක්ෂණ ඇති බව, වෙනත් රෝග myodystrophy බෙකර් වේ. එය, වඩාත් වාසිදායක පාඨමාලාව ඇත. නව යොවුන් වියේ දී - මාංශ පේශි පටක හානි ඊට බොහෝ කලකට පසුව සිදුවේ. මේ අවස්ථාවේ දී, රෝග ලක්ෂණ ක්රමයෙන් වර්ධනය, සහ රෝගියා අතර වසර කිහිපයක් තුල වැඩ කිරීමට ඇති හැකියාව අත. Duchenne මාංශ පේශි dystrophy මෙන්, මෙම ව්යාධිවේදය පිරිමි ජනගහනය අතර සුලභ වේ. සිදුවීම් පිරිමි 20 දහසකට 1 කෙනෙක්.

Duchenne මාංශ පේශි dystrophy: neuroimmunology රෝග

දුරටත් විමසිය දෙකම සඳහා හේතුව X වර්ණදේහයේ උල්ලංඝනය පිහිටා ඇත. Duchenne හා බෙකර් මාංශ පේශි dystrophy දී ඇති ජානමය වෙනස්කම්, පසුගිය සියවසේ-ies 30 පාඩම් කළා. ඒ කෙසේ වුවත් etiological ප්රතිකාර සොයාගෙන නැහැ. උරුමය විෂමතා පසුබෑමක් ප්රකාරය. මෙය අසාමාන්ය ජාන දෙමව්පියන්ගෙන් එක් දක්නට ලැබේ නම්, ලෙඩ දරුවා උපන් සම්භාවිතාව 25% ක් බවයි. විසින් X වර්ණදේහයේ ශරීරය දිගම වේ. වර්ග උල්ලංඝනය dystrophies දෙකම එකම ඉඩකඩක් (p21) තුළ හට ගනී. මෙම හානිය, ප්රෝටීන් සංස්ලේෂණය අඩු වීමක් මාංශ පේශි පටක සෛල පටල කොටසක් වන කිරීමට යොමු කරයි. ඔහු සම්පූර්ණයෙන්ම නොසිටි විට Duchenne මාංශ පේශි dystrophy. ඒ නිසා, උල්ලංඝනය ඊටත් කලින් සිදු වේ. ප්රෝටීන් සුළු ප්රමාණයක් තුළ සංස්ලේෂණය හෝ ව්යාධික වේ විට බෙකර් මාංශ පේශි dystrophy.

මාංශ පේශි dystrophy සායනික චිත්රයක්

Duchenne මාංශ පේශි dystrophy මෙම නහරමාංශපේශී පද්ධතිය මගින් වයිරසය, සමන්විත වේ. රෝගය 2-3 වයස අවුරුදු සැක කළ හැකිය. මෙම කාල සීමාව තුළ, එය ළමා තම මිතුරන් සංවර්ධනය, භෞතික සංවර්ධනය තුළ ඌනතාවයන් ද අත්විඳීමට සිදුවේ බව පැහැදිලි බවට පත් වෙයි, නරක යයි, යන්නාවූ පනී. ඒ නිසා පඩි පෙළ තරණය කිරීමට අපහසු ළමයි, ඇය බොහෝ විට වැටේ. මාංශ පේශී පරාජය පහළ යන අන්ත ආරම්භ වීමත් සමග. පසුව, එය සියලු උකුල් මාංශ පේශී ආවරණය කරයි. පරිහානිය, ඉහළ උරහිස් පටියක් සිදුවන quadriceps. මෙම ස්ථාන තුළ මාංශපේශීන් තුනී නැත. වසර ගණනාවක් පුරා, myodystrophy ඉදිරියට. දිගටම පවතින විකෘතීන් අත් පා - මාංශ පේශී පරාජය සහ ඔවුන් මත නියත බරක් contractures කරා ය. මීට අමතරව, Duchenne මාංශ පේශි dystrophy සමග රෝගීන් කලින් කලට තමන් දැනුණේ ඇති කරන හෘද රෝග, නිරීක්ෂණය කරන ලදී. එසේම මෙම රෝගය සඳහා බුද්ධිමය හැකියාවන් (ඉතා ප්රකාශ නොවේ) අඩු වීමක්, සමන්විත වේ.

බෙකර් මාංශ පේශි dystrophy එම රෝග ලක්ෂණ ඇති, නමුත් පසුව සංවර්ධනය කිරීම. පළමු ප්රකාශනයන් 10-15 වසර සිදුවෙයි. gait unsteadiness ක්රමික වෙනස් පසුව contracture සංවර්ධනය පෙනී නැත. මෙම හෘද උල්ලංඝනය මෘදු වේ. මෙම රෝගය දී බුද්ධි සාමාන්යයෙන් අඩු නැත.

මාංශ පේශි dystrophy නිර්ණය කරන්නේ කෙසේද?

රෝග විනිශ්චය "Duchenne මාංශ පේශි dystrophy" (හෝ බෙකර්) පළපුරුදු ස්නායු කළ හැකි. ප්රථම ස්ථානය එය මෙම රෝග සායනික පින්තූරය මත පදනම් වී ඇත. අවධානය වැනි උකුල් මාංශපේශීන් සිහින් වූ gastrocnemius මාංශ පේශි hypertrophy (නිසා fibrosis සහ මේද තැන්පතු සිදුවේ) බොරු ලෙස රෝග ලක්ෂණ මින් අවධානය ෙයොමු කරනු ලැෙබ්. මෙම රෝග ලක්ෂණ සෑම විටම පාහේ හෘද දුරටත් විමසිය සමග සංකලනය වී ඇත. මෙම ECG dysrhythmia දැක ගත හැක වම් ventricular hypertrophy.

එසේම, Duchenne මාංශ පේශි dystrophy රෝගීන් තරමක් බුද්ධිමය සංවර්ධනය තම මිතුරන් පිටුපස අන්ධව. මෙය තීරණය කිරීම සඳහා, දරුවන් මනෝ ලෙස සේවය කළා. රෝගය සිදු myography (විදුලි හැකි මාංශ පේශි නිර්වචනය) සහ EhoKS සැක කරන විට - හදවත මණ්ඩල විභාග. රෝග ඉදිරියේ නිවැරදිව තීරණය කිරීම සඳහා, ජාන රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලැබේ. Duchenne හා බෙකර් මාංශ පේශි dystrophy රෝගීන් විශේෂඥයන් කිහිපයක විට නිරීක්ෂණය කළ යුතුය. ඔවුන් අතර - එය ස්නායු, මනෝ වෛද්යවරයෙකු හා හෘදයට සවි.

ප්රතිකාර

අවාසනාවකට මෙන්, Duchenne මාංශ පේශි dystrophy හා බෙකර් වන etiological ප්රතිකාර සංවර්ධනය කර නැත. කෙසේ වෙතත්, රෝගීන් සංකේතවත් සහයෝගය ප්රතිකාර පෙන්වන්න. රෝගය මුල් අවධියේ දී, භෞත චිකිත්සක, සම්බාහන පාඨමාලා සිදු කරනු ලැබේ. සැලකිය යුතු ආබාධ අත් පා හුදු ව්යාපාර ඉටු කිරීමට අවශ්ය වේ. දීර්ඝ contractures එන්නම දරුණු ප්රමාද කිරීමට, නින්ද තුළ කකුල් සවි ගනිති. නඩත්තු ප්රතිකාර රෝගීන්ගේ ජීවිත කල් දැමීමක් සහ රෝග ලක්ෂණ අඩු කර ගත හැකිය. කැල්සියම්, අතිෙර්ක, බෙහෙත් "galantamine" සහ "Neostigmine" භාවිතා කරන්න. සමහර අවස්ථාවල දී,, හෝමෝන නියෝජිතයන් නියම ප්රධාන වශයෙන් "Prednisolone". සිතේ ප්රගතිශීලී ආබාධයක් cardioprotectors පත් විට.

Duchenne මාංශ පේශි dystrophy හා බෙකර් අනාවැකිය

Duchenne මාංශ පේශි dystrophy අනාවැකිය මගින් අහිතකර වේ. රෝග ලක්ෂණ මුල් සංවර්ධනය සහ රෝගය ශීඝ්රයෙන් ප්රගමනයක් ළමා ආබාධිත කිරීමට යොමු කරයි. මෙම රෝගයේ රෝගීන් නිරන්තර රැකබලා ගැනීම අවශ්ය වේ. රෝගීන් සාමාන්ය ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 20 ක් පමණ වේ. බෙකර් මාංශ පේශි dystrophy හිතකර පාඨමාලාව, සමන්විත වේ. වෛද්යවරුන් නිරන්තර අධීක්ෂණය හා අවුරුදු 30-35 දක්වා, කල් තබා ගන්නා රෝගීන් ඔවුන්ගේ උපදෙස් operability ක්රියාත්මක කිරීම යටතේ.