රෝග ලක්ෂණ Rubinstein-Teybi: හේතු, ප්රතිකාර, අනාවැකිය

අද ඉතා කලාතුරකිනි සිදුවිය හැකි විවිධ රෝග බොහෝ ඇත. ඔවුන් අතර - වන්නේ බොහෝ කලාතුරකින් සිදුවන නිශ්චිත ජාන විකෘති,. කෙසේ වෙතත්, ඔවුන් ගැන හැම දෙයක්ම දැන ගැනීමට අවශ්ය. අද මම Rubinstein-Teybi සහලක්ෂණය වැනි ප්රශ්නයක් ගැන කතා කරන්න ඕනේ නිසයි.

ටිකක් ඉතිහාසය

මුලින්, ඔබ ලබා දුන් රෝග දේ දැන ගැනීමට අවශ්ය. Teybi හා Rubinsheynom - ඒ නිසා, සාහිත්ය මෙම ජානයේ පළමු නැවත 1963 දී වෛද්යවරුන් දෙදෙනෙකු විසින් විස්තර කරන ලදී. ඒ ගෞරවය, කෙසේ වෙතත්, හා නම් කරන ලදී. එය මේ එවැනි ලෙස රෝග, නමුත් රෝගියාගේ පෙනුම මත දැනටමත් රෝග විනිශ්චය කල හැකි යම් ජාන විකෘති, නොවන බව සඳහන් කිරීම වටිනවා. ඒ නිසා, ජනතාව craniofacial පහසුකම් (විෂමතා), පුළුල් ඇඟිලි නරඹන. ද ඇත මානසික දුර්වලතා, විවිධයි. හොඳයි, එය මෙම ජානයේ ජනතාව ජාන දෙකක් විකෘති, ඇති බව සඳහන් කළ යුතු ය:

• මෙම CREB ජානය, 16p13 සංගීත කණ්ඩායම පිහිටා;
• 22q13 සංගීත කණ්ඩායම පිහිටි EP300 ජානය.

මෙම රෝගය හේතු මත

කුමක්ද ඔබ Rubinstein-Teybi සහලක්ෂණය සලකා, ප්රථම ස්ථානය අවධානය යොමු කළ යුත්තේ ඇයි? ප්රශ්නය හේතු - බව කියන්න වැදගත් දේ. දැනටමත් ඉහත සඳහන් කරන ලද පරිදි, විකෘති, අසාමාන්ය ප්රෝටීන් සංශ්ලේෂණය කරා යන CREB ජාන සිදුවෙයි. ප්රෝටීන්, රෝගීන් SVR නිෂ්පාදනය ආසන්න වශයෙන් 10% ක් අර්ධ වශයෙන් හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම අවහිර කර ඇත. වෙනත් ජාන ද මෙම ක්රියාවලිය සඳහා දායක වේ.

විශාල ම ගැලපුම් රෝගීන් 1% කට වඩා වැඩි නොවන සිදු වේ. කෙසේ වෙතත්, එහි දැනටමත් 22q13 පිහිටා ඇති තවත් ජානයක්, ක්රියාත්මක වේ.

ඇයි එවැනි විකෘති ඇති, පර්යේෂකයෝ කියන්න බැහැ. මේ අනුව, ඔවුන් (එනම් කඩින් කඩ වේ) ගැටලුව එක් පරම්පරාවක සිට තවත් සම්ප්රේෂණය නොවන බව ඔවුහු තර්ක කරති. කෙසේ වෙතත්, සෑම දෙයක්ම කළල විකසනයේ තුළ සිදු වේ. ආහාර, විශේෂයෙන්ම ගර්භණී දරුවා තුළ පරිසරය, නරක පුරුදු හෝ නිශ්චිත රෝග - - හරියටම එය බලපාන දේ විද්යාඥයෝ තවමත් කියන්න බෑ.

රෝග භාවයක

පුද්ගලයෙකු Rubinstein-Teybi සහලක්ෂණය නැති බවයි දේ දර්ශක විය හැකිද? ඒ නිසා දරුවා උපත වහාම පසු රෝග විනිශ්චය වෛද්යවරුන් බොහෝ විට හැකි කිරීමට. එය පෙනුම දරුවා පමණක් විය. වහාම තමන් දැනුණේ කරන්න බව විශේෂාංග:

• පුළුල් නාසය.
• උසස් අතේ මාපට ඇඟිල්ල.

ඒ නිසා, මේ බොහෝ පොදු රෝග ලක්ෂණ. කෙසේ වෙතත්, අඩු වශයෙන් දක්නට සිටින තවත් දර්ශක නොව, සියලු රෝගීන් ඇත.

මුහුණේ විෂමතා ගැන

දැනටමත් ඉහත සඳහන් කරන ලද පරිදි, රෝගියා Rubinstein-Teybi සින්ඩ්රෝමය තියෙනවා නම් විශේෂිත craniofacial ලක්ෂණ නිරීක්ෂණය කරනු ඇත. එසේ නම්, එය ද?

1. රෝගීන් 100% ක් තුළ ඉහළ හකු hyperplasia නැත. විශේෂ ලක්ෂණ: සීමා තොලේ.
2. නිතරම, රෝගීන් 90% ක් පමණ වූ නාසය වෙනස් කිරිම් පරීක්ෂා කර ඇත. ඔහු හොට මෙන් බවට පත් වෙයි.
3. දරුවන් තුළ මෙම රෝගය රෝගීන් 84% ක් පමණ අඩු රෝපණය කන් වේ.
4. ඒ 80% ක් - Mongoloid, එනම්, සීමා ඇසේ කොටස.
5. රෝගීන් 70% strabismus ඇත.
6. විශාල මුක්ත කළාපයට fontanelle රෝගීන් 40% ක් පමණ දැක ගත හැකි ය.
7. සමහර රෝගීන් (35% ක්) එවැනි ක්ෂුද්රජීවී ලෙස ප්රශ්නයක් (එවැනි අය හිස් කබල ශරීරය සම්බන්ධයෙන් ඊට වඩා ඉතා කුඩා) ඇත.

වෙනස් ඇඟිල්ල

කොහොමද වෙන Rubinstein-Teybi සහලක්ෂණය පෙනී? ඒ නිසා, එකම ඇඟිලි ස්වරූපයෙන්, ඔබ ප්රශ්නය රෝගීන් හඳුනා ගත හැක.

1. දීර්ඝ කාලයක් ඇඟිලි හා පයේ ඇඟිලි සමග රෝගීන් රෝගීන් 100% ක් විය.
2. රෝගීන් 87% ක් පමණ ඊනියා රේඩියල් කෝණ සමග අත්පාවල දක්වා ඇත.
3. හොඳයි, සියලු ඇඟිලි රෝගීන් බහුතරයක් (87% ක් පමණ වූ) තරමක් (සෞඛ්ය සම්පන්න පුද්ගලයෙකු සමග සසඳන විට) ඉදිරිපත් කර ඇත.

ජනතාවගේ වර්ධනය හා සංවර්ධනය වෙනස්කම්

එය Rubinstein-Teybi, ඡායාරූප සහ ලක්ෂණය වගේ දේ දැන ගැනීමට උදව් විය හැක. ඒ නිසා, හුදෙක් මේ රෝග විනිශ්චය ජනතාව පින්තූරයක් දිහා බලාගෙන, එය කළ හැකි යම් යම් නිගමනවලට බවට පත් කිරීම. කෙසේ වෙතත්, මෙම රෝගීන් බාහිර පමණක් නොව අභ්යන්තර නොවේ, කිසිවෙකු මෙම වෙනස්කම් හා විකෘති, බලන්න පුළුවන්.

1. එවැනි පුද්ගලයන්ට මධ්යස්ථ මානසික බලපෑම් නැත. මේ අනුව, ඔවුන්ගේ IQ මට්ටම (සාමාන්යයෙන් 51 කලාපයේ) 30-60 තුලදී, දළ වශයෙන් වේ.
2. සියලුම දෙනා පාහේ රෝගීන් (සහ රෝගීන් බව 90% ක්) කථන අපහසුතා විවිධ මුහුණ.
3. මෙම විකෘති කුඩා ප්රතිරූපය ජනතාව. 147 - සෙ.මී. පිරිමි 155 සෙ.මී., කාන්තාවන් ඉහත වර්ධනය නොවේ.

හදවත තුළ ඇති වු විෂමතාවන් ඉවත්

කොහොමද වෙන රෝග ලක්ෂණ දක්නට? මේ අනුව, රෝගීන් ඇතැම් හෘද අසාමාන්යතා සමාලෝචනය කර ඇත.

• මෙම ජනතාව ductus arteriosus මෙන්ම දෝෂ විවිධ වූ interventricular septum වේ.
• බොහෝ විට හඳුනා මෙම aorta ක coarctation, එම කිරීටක කපාටයක් ඇති විෂමතා, atrial septal දෝෂ.

ඔවුන් රෝගීන්% 33 ක් දක්නට ලැබේ, එවැනි වෙනස්කම් නිසා බොහෝ විට සිදු වන්නේ නැහැ කරන බව සඳහන් කිරීම වටිනවා.

වෙනත් රෝග ලක්ෂණ ද පහසුවෙන් නිරීක්ෂණය

මෙම ජානයේ ජනතාව සිදු විය හැකි රෝග ලක්ෂණ වේ.

1. Cryptorchidism. එය මිනිසුන්% ක් අවුරුදු 80 දී ප්රකාශයට පත් විය. නිසා ඔවුන්ගේ undescended වන වෘෂණ තුළ වෘෂණ කෝෂ මෙම නොමැතිකම.
2. රෝගීන් ප්රකාශ මඳසරුභාවයට හේතුව 75% ක් විය. කකුල්, අවි ආයුධ, පපුව: මෙම ඉහළ කෙස් වර්ධනය පිරිමි වර්ගය වේ.
3. ද, හෘද arrhythmias සමග බොහෝ රෝගීන් දක්නට ඇත.

රෝග විනිශ්චය

අවශ්යයෙන්ම, ගැන කතා කිරීමට ඇති වෛද්යවරුන් මෙම රෝග විනිශ්චය කළ හැකි ආකාරය පිළිබඳ පර්යේෂණ අනුව. ඒ නිසා, සොයන්න ගැටලුව පළමු සීනුව සෑම විටම රෝගියාගේ පෙනුම බවට පත් වෙයි. කෙසේ වෙතත්, මේ පදනම අසාධාරණ දෝෂ හඳුනා ගැනීමට පමණක්. මේ අවස්ථාවේ දී, වෛද්යවරුන් පහත ක්රම භාවිතා කළ හැකිය:

• අවශ්ය ජාන පරීක්ෂණ සිදු කර ඇත. වෛද්යවරුන් විකෘති වල පැවැත්ම සඳහා ප්රධාන අරාධිතයා ජාන විශ්ලේෂණය කරනු ඇත.
• අපි එවැනි අල්ට්රා සවුන්ඞ්, ECG, echocardiography ලෙස අධ්යයන අවශ්යයි.
• ද මාළු ක්රමය භාවිතා කිරීම. මානව DNA අනුපිළිවෙල තීරණය කරන මෙම අධ්යයනය,.
• එමෙන්ම, සැබැවින්ම, ස්නායු පරීක්ෂණ විවිධ අවශ්යයි.

ප්රතිකාර

රෝගියා Rubinstein-Teybi තත්ත්වය, ඔහු වග බලා ගන්න සඳහා අවශ්ය ප්රතිකාර රෝග විනිශ්චය නම්. කෙසේ වෙතත්, තනි විකල්පය තෝරා pharmacological තාක්ෂණ සහ උපකරණ නැත. සියලු තනි තනිව වනු ඇත. මෙහි වඩාත්ම වැදගත් දෙය - ඇතැම් රෝග ලක්ෂණ ඉදිරියේ. මෙම තත්ත්වය, මාර්ගය විසින්, සියලු රෝගීන් බොහෝ ක්රම දී, එය පුළුල් විචල්යතාව කර ඇති පරිදි විද්යමාන වේ.

ඒ නිසා, මුල් ළමා, රෝගියා විශේෂ භෞතික චිකිත්සාව, දරුවා වර්ධනය බොහෝ පසු පසින් නො වේ අවශ්ය වනු ඇත. හා මොළයේ සංවර්ධනය සඳහා විශේෂ අධ්යාපන වැඩසටහන භාවිතා කිරීමට අවශ්ය වනු ඇත.

ඖෂධ ගැනීම මෙන්ම ශල්ය මැදිහත්වීම, විශේෂ ඇඟවුම් සඳහා පමණක් අවශ්ය. මෙම වර්ධනය රෝග ලක්ෂණ සෑම අවස්ථාවකදීම හැකි නොවේ. හොඳයි, එය කළ නොහැකි ය මෙම ගැටලුව මිදෙන්නට බව සඳහන් කළ යුතු ය. මෙම ඖෂධ සමඟ සුව කළ හැකි බව රෝග නොවේ. ඒ නිසා, යම් යම් රෝග ලක්ෂණ සමඟ පමණක් මුහුණ උදව් කිරීමට ඖෂධ.

අනාවැකි හා සංකූලතා

ඔබ වීමේ සහලක්ෂණයට Rubinstein-Teybi වැනි රෝග ගැන වෙන මොනවද කියන්න පුළුවන්? පුරෝකථනය සහ සංකූලතා සියලු ආකාර - එය ද පවසා ගත යුතුය. උපරිම අනතුර වූ දුෂ්කරතා අතර හදවත විවිධ ආබාධ, arrhythmias, හදවත හැඩය අසාමාන්ය සංවර්ධන ඇති. එය ද අහිමි සංවර්ධනය අසා, කන් ආසාදන දිගින් දිගටම සිදුවිය හැක. බොහෝ විට, රෝගීන් ද සම මත කැලැල් ඇත.

1. මෙම රෝග විනිශ්චය දරුවන් පෝෂණය සමග දුෂ්කරතා ඔවුන්ගේ ශාරීරික ඌන කිරීමට යොමු කරයි.
2. දරුවන් තුළ මුල් වයස අවුරුදු මරණ ප්රධාන හේතු - A ශ්වසන ආසාදන. ඔවුන් අනිසි හදවත කිරීමට නියමිතය.
3. සංවර්ධනය කිරීම සම්බන්ධයෙන්: මුල් ළමාවිය, එය මාස 5-6 පමණ ප්රමාද වේ. වසර 6 ක වයස අවුරුදු, රෝගීන් කියවීමට ඉගෙනගන්න පුළුවන්, නමුත් සමස්ත සංවර්ධන පළමු grader මට්ටම වඩා සැලකිය යුතු ප්රමාණයකින් වැඩි වේ.

ආයු අපේක්ෂාව - හොඳයි, ඒ වැදගත් කියන්න, අපි සහලක්ෂණය Rubinstein-Teybi ලෙස මෙම ගැටලුව සලකා නම් වේ. කොපමණ එවැනි අය ජීවත් විය හැක්කේ කෙසේද? ඒ නිසා, වෛද්යවරුන් ප්රක්ෂේපණය ඉතා යහපත් බව කියන්න, සහ පැවැත්ම අනුපාතය ඉහළ ය.