දරුවන් Progeria: ඔබ දරුවන් අවස්ථාවක් තිබේද?

දරුවන් Progeria - හේතුවෙන් මුළු ජීවීන්ගේ නොමේරු වයසට යනු පද්ධතියේ අභ්යන්තර ඉන්ද්රියයන් තුළ ප්රබල වෙනස්කම් කිරීමට ප්රධාන පෙළේ ජාන චරිතයක් රෝග,. ප්රථම වරට මෙම රෝගය 1889 දී, ජෝන්. හචින්සන් විසින් ස්වාධීනව 1904 දී ජේ Guilford මගින් හදුනාගත් විස්තර කර ඇත. එහි සොයා නඩු 150 කට වැඩි විස්තර සිට, ඉතා සාමාන්ය රෝග දුර්ලභ - දරුවන් progeria කාරනය තිබිය. සහ එක් එක් ප්රවේශමෙන් විද්යාඥයන් විශාල සංඛ්යාවක් අධ්යයනය.

හචින්සන්-Gilford වන රෝග ලක්ෂණ නිර්ණය අලුත උපන් වෛද්යවරුන් මිලියන 7 එක් පමණි. වසර 5-9 රෝගියාගේ ශරීරය වයස් යන්තම් වසරක් - දරුවන් Progeria වේගයෙන් දියුණු වෙමින් තිබෙනවා. දුර්ලභ අවස්ථාවල දී ළමයි වැඩිහිටියන් වැඩි සාමාන්ය රෝගය මිය යන බවත්, වයස අවුරුදු 23 ක් පමණි. ප්රථම ලක්ෂණ "මහලු වයස, දරුවන් ගේ" මුල් වයස අවුරුදු (2-3 වසර) සිට දරුවන් තුළ පෙනී යයි.

එවැනි ප්රතිකාර නොපවතියි ලෙස, ඒ කියන්නේ, බෙහෙත් පමණක් පැත්තේ රෝග පිළිබඳ පෙරනිමිත්තකි ප්රතිකාර සඳහා පත් කර ඇත. නමුත් ලොව පුරා විද්යාඥයන් ප්රශ්නය අධ්යයනය කර ඇති අතර එය විසඳීම සඳහා ඵලදායී ක්රම සොයමින් සිටිති.

ප්රකාශනයන් පහත සඳහන් ලක්ෂණවලින් ළමා progeria:

• කුඩා ආයාමයට;
• ආලෝකය (13-22 කිලෝ ග්රෑම්);
• අනර්ඝ සම, කරන හරහා යාත්රා දෘශ්යමාන;
• අත් හා පාද සෙමින් චලනය වන සන්ධි;
• ලොකු, හිස, නමුත් එම අවස්ථාවේදීම, - ටිකක් කවුරුන්ද;
• ඉහළ ස්වරයේ හඬ.

මෙම රෝගය හේතු

දරුවන් progeria යම් රෝගයක් නොවන බව සියලු විද්යාඥයන් එකඟ වෙමි, උරුම කර ඇත. ලෝකයේ සියලු දරුවන් 3 සහලක්ෂණය උරුම එහිදී එක් පවුල, පමණක් දන්නා.

එසේ වන්නේ නැත බොහෝ කලකට පෙර එය අදහසකි ඇති "ළමා වයස" සඳහා ඇති එකම හේතුව - ප්රෝටීන් lamin ඒ ගොඩනැගීමට සම්බන්ධ කරන බව සෛල න්යෂ්ටි, ප්රෝටීන් පදනම මත ගොඩනගා තනි ජාන විකෘතියක්. අසාර්ථක සහිත prelamina අවබෝධයෙන් ප්රෝටීන් පරිවර්තනය කිරීමේ ක්රියාවලිය තුළ. මේ අනුව, එහි ප්රතිඵලයක් lamin ලෙස සැලකිය යුතු ලෙස සාමාන්ය ප්රෝටීන් වලින් වෙනස් වේ. මෙම රෝගය හචින්සන්-Gilford ලක්ෂණ වන්නේ, වන, දරුවාගේ ශරීරය තුළ ව්යාධික වෙනස්කම් විවිධ කිරීමට යොමු කරයි. දරුවන් Progeria ඇති අතර, ප්රගතිය පටන් , නොමේරූ වයසට.

නමුත් සමහර විද්යාඥයන් ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ තවත් ජානයක්, නොවැලැක්විය හැකි රෝග සෙතක් විකෘති සොයාගෙන තිබුණි. මෙම පටලය සෛල තුළ ල්ෂණ රාමුව-1 ජාන -prichina සංවර්ධන දෝෂ ප්රබල ක්රියාවලිය. ල්ෂණ රාමුව-1 ද, වෙනත් ප්රෝටීන සමඟ අන්යේන්ය බැවින්, එහි ව්යුහය තුළ විකෘති අනෙක් ප්රෝටීන බාධා ඇති කරයි.

අවස්ථාවක් තිබේද?

මේ දක්වා, විද්යාඥයන් දුෂ්කර කාර්යයක් ක්රියාවලිය පුළුල්, සම්පූර්ණ අධ්යයනය මුහුණ ජාන විකෘති ඇති. ඔවුන් සාර්ථක නම්, එසේ නම් ලෙඩ දරුවන් ළමා progeria දිනා ගැනීමට සැබෑ අවස්ථාවක් හා වෛද්යවරු ඇත - එහි ඇති ෙනොවීම සඳහා.

එය ගැලවීම භීත්කාවක බලාපොරොත්තුව සමග බොහෝ රෝගීන් බව සඳහන් කළ යුතු ය. එක්සත් ජනපදයේ විද්යාඥයන් මෙම විරෝධී රෝගය සායනික නඩු විභාග ආරම්භ කර තිබේ. එය එසේ නොවේ සෑම ළමා, මේ දක්වා ජීවත් විය හැකි බව, කෙසේ වෙතත්, හැකි ය. එහෙත්, ඕනෑම අවස්ථාවක, එම පරීක්ෂණ සාර්ථක සහ දරුවන් progeria පරාජය, එය එවැනි දරුණු රෝග වලින් තම දරුවන් බේරා ගැනීම සඳහා සෑම දෙයක්ම කරමින් සිටින සියල්ලන්ට ජයග්රහණයක් වනු ඇත නම්.