ළමා පහළ - ඉන් අදහස් කරන්නේ කුමක්ද? ඩවුන් රෝග ලක්ෂණ රෝග ලක්ෂණ

අද සමාජය තුළ "පහළ" යන වචනය බොහෝ විට අපහාසයක් ලෙස භාවිතා කරයි. මේ සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, බොහෝ මව්වරුන් නාල්ලා හුස්ම රෝග ලක්ෂණ බාධා බියෙන්, අල්ට්රා සවුන්ඞ් ප්රතිඵල සඳහා බලා. සියලු පසු, පවුලේ දරුවා බිම - එය කායික හා මානසික ආතතිය අවශ්ය බව පෙන්වා දෙන්නේනේ ය. එතකොට මොකක්ද ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය? ලකුණු හා රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?

ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය යනු කුමක්ද?

පහළ ගේ තත්ත්වය - මෙම ජාන අසාමාන්යතා, සංජානනීය වර්ණදේහික අසාමාන්යතා. එය සමහර සෞඛ්ය දර්ශකයන් ප්රතික්ෂේප හා සාමාන්ය සංවර්ධනය, භෞතික සංවර්ධනය බාධා සමග අත්වැල් බැඳගනී. එය වැදගත්, අපි ලක්ෂණ සහ නිශ්චිත විශේෂාංග කට්ටලයක් ගැන කතා කරන්නේ සිට, "රෝග" යන වචනය අදාළ නොවන බව සටහන් කර ගන්න ය එනම් මෙම රෝග ලක්ෂණ.

මෙම රෝග ලක්ෂණ මෙම මුල් සඳහනක් වසර 1500 කට පෙර සිදු වූ බව කියන. මේ සමඟ දරුවාගේ දේහය ආරෝපනය කර ඇති වයස අවුරුදු , ඩවුන් ගේ රෝග ලක්ෂණ රෝග ලක්ෂණ Chalon-sur-Saône ප්රංශ නගරයේ එලිකරගන්නා දී සොයාගෙන ඇත. එක් සමාන ආබාධිත පුද්ගලයන් මහජන පීඩනය ලක් වී නොමැති බව නිගමනය කළ හැකි සිට සුසාන, සුපුරුදු වඩා වෙනස් විය.

ප්රථම වරට වසා සහලක්ෂණය බ්රිතාන්ය වෛද්යවරයෙකු ජෝන් Langdon ඩවුන් ගේ විසින් 1866 දී විස්තර කරන ලදී. එවිට විද්යාඥ මෙම සංසිද්ධිය ඊනියා "mongolism." යම් කාලයක් පසු, ව්යාධිවේදය මෙම සොයාගැනීම නමින් නම් කරන ලදී.

හේතු මොනවාද?

සඳහා ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය ඇති දරුවන් සිටින හේතු ගැන, එය පමණක් 1959 දී ප්රසිද්ධියට පත් විය. එවිට මෙම රෝගය ජාන කොන්දේසියක් ප්රංශ විද්යාඥ ජෙරාඩ් Lejeune විසින් ඔප්පු කර තිබේ.

වර්ණදේහ අමතර යුගල ඉස්මතු - එය රෝග ලක්ෂණ සැබෑ හේතුව බව පෙනීයයි. එය ගැබ් වේදිකාවෙන් දී පිහිටුවනු ඇත. සාමාන්යයෙන්, සෑම සෛලයකම සෞඛ්ය සම්පන්න පුද්ගලයෙකු විෂබීජ සෛල තුළ වර්ණදේහ යුගල 46 වන (බිත්තර හා ශුක්රාණු හා) හරියටම අඩක් ඇත - 23. නමුත් බිත්තර හා ශුක්රාණු ෆියුස් ක ගැබ් අවස්ථාවේ, ඔවුන්ගේ ජාන කට්ටලය නව සෛල තැනීමට ඒකාබද්ධ - ජයිගොට්.

වැඩි කල් යන්න කලින්, මේ යුක්තානුව බෙදා වෙන් කිරීමට පටන් ගනියි. මෙම ක්රියාවලිය තුල දී, සෛල වර්ණදේහ සංඛ්යාව දෙගුණ බෙදා ගැනීමට සූදානම් වන අවස්ථාවක් එන. නමුත් ඔවුන් වහාම සෛල ප්රතිවිරුද්ධ පොලු, පසුව ඇය අර්ධ බෙදා දක්වා ඇත විසුරුවා. දෝෂය ඇතිවේ තැන. වර්ණදේහ ගතවෙද්දී මස 21 යුගල, එය එකිනෙකා සමග "පැහැරගැනීමට" හැකි විට. යුක්තානුව නැවත නැවතත් කොටස් පිහිටුවා කළල දිගටම. ඒ නිසා ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය ඇති දරුවන් සිටින.

මෙම රෝග ලක්ෂණ ආකාර

ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය ආකාර තුනක්, ඔවුන්ගේ සිදුවීමෙ ජාන යාන්ත්රණ ලක්ෂණ මත පදනම්ව ඇත:

• Trisomy. 94% - මෙම උපතක් සිදුවී පිළිබඳ කදිම නිදසුනකි. නම් අපසරනය අංශය තුළ වර්ණදේහ යුගල 21 දී බාධාවක් නොමැති විට එය සිදුවේ.
• Translocation. ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය මේ ආකාරයේ, නඩු 5% කට පමණකි අඩු වශයෙන් දක්නට ලැබේ. මේ අනුව, වැනි වර්ණදේහයේ කොටසක් මාරු සමස්ත ජාන හෝ වෙනත් ස්ථානයකට නැත. ප්රවේණි ද්රව්ය තවත් හෝ එකම වැනි වර්ණදේහයේ තුළ එක් වර්ණදේහයේ "පනින්න" හැක. මෙම රෝග ලක්ෂණ පෙනුම භූමිකාව ඉතා තීරණාත්මක ජාන පියා ද්රව්ය ඉටු කරයි.
• Mosaicism. මෙම රෝග ලක්ෂණ ඉතා කලාතුරකින් සිදුවන ආකෘති පත්රය, සිදුවීම් පමණක් 1-2% ක දී හමු වී ඇත. , වැඩි, එනම්, - 46, සහ අනෙක් කොටස - ශරීරය සෛල එවැනි උල්ලංඝනය සමග වර්ණදේහ සාමාන්ය මාලාවක් අඩංගු රෝග ලක්ෂණ පහළ භාවයෙන් ද යුත් විචිත්ර ළමා 47. ටිකක් පිටුපස මානසික සංවර්ධනය තම මිතුරන් ටිකක් වෙනස්, එහෙත් විය හැක. සාමාන්යයෙන්, එවැනි රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීමට අපහසු වේ.

මෙම රෝග ලක්ෂණ භාවයක

දරුවාට ඩවුන් ගේ ලක්ෂණය පහසුවෙන් උපතෙන් පසු පිළිගත් කර ඇත. ඒ සඳහා පහත සඳහන් ලක්ෂණ කෙරෙහි අවධානය යොමු කිරීම සඳහා අවශ්ය වේ:

• ප්රමාණයෙන් කුඩා වන හිස, හිස පැතලි නැවත;
• පැතලි මුහුණ, නාසය පාලම බිමට සමතලා;
• කුඩා නිකට, මුඛය, කන්,
• ලාක්ෂණික ගුණයකින් හා කෙරෙන අනියම් කපා සමග ඇසින්
• බොහෝ විට ඔහුගේ කට විවෘත කෙරේ
• කෙටි අත් පා, ඇඟිලි, ගෙල,
• දුර්වල වූ මාංශ පේෂීන්;
• එය තීර්යක් සම (වඳුරු) සමග පුළුල් පාම් නමන්න.

බොහෝ විට, ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සහිත ළදරුවන් මේ ලකුණු පිළිගත් කර ඇත. ඔවුන් විශේෂඥ, පමණක් නොව, සාමාන්ය ජනතාව පමණක් නොව හඳුනා ගත හැක. එවිට, රෝග විනිශ්චය සවිස්තරාත්මක පරීක්ෂණයක් සිදු කිරීම හා විශ්ලේෂණය කිරීම ගණනාවක් විසින් සනාථ කර ඇත.

එය කොතරම් සහලක්ෂණය?

පවුලේ බිඳ උපත සිදු කරයි නම්, ඔබ නිසා බලා එය ප්රතිකාර කිරීම සඳහා අවශ්ය වේ. සාමාන්යයෙන් මෙම දරුවන්, බාහිර සංඥා අමතරව, බරපතල රෝග සංවර්ධනය:

• දෘශ්යාබාධිත ප්රතිශක්තිය;
• සහජ හෘද රෝග ,
• පපුවේ අසාමාන්ය සංවර්ධනය.

මෙම හේතු නිසා, ළමා බිම බොහෝ විට ළමා කාලයේ ආසාදන, පුඵ්ඵුසීය රෝග වලින් පෙලෙන නිරාවරණය වී තිබේ. මීට අමතරව, එහි වර්ධනය හා සම්බන්ධ වේ මානසික හා ශාරීරික සංවර්ධනය සමග. ආහාර දිරවීමේ පද්ධතිය සෙමින් ගොඩනැගීමට එන්සයිමය ක්රියාකාරකම් අඩු අඩංගු විය හැකි අතර, ආහාර දිරවීමට දුෂ්කරතාවයන්ට. බොහෝ විට සංකීර්ණ හෘද සැත්කම් අවශ්ය දරුවා බිම. මීට අමතරව, එය අනෙකුත් අවයව අක්රිය වර්ධනය විය හැක.

සමහර විට, උදව් කිරීමට කාලය තුළ ගනු ලැබූ ක්රියා අප්රසන්න ප්රතිවිපාක වළක්වා ගැනීමට. ඒ නිසා, එය දරුවාගේ පෙර ප්රසූති සංවර්ධනය අදියරේ දී සමීක්ෂණ ඉතා වැදගත් වේ.

අවදානම් කණ්ඩායම්

සාමාන්යයෙන්, ඩවුන් ගේ රෝග ලක්ෂණ සිදුවීම් - 1: 600 (600 දී 1 දරුවා). කෙසේ වෙතත්, මෙම සංඛ්යා බොහෝ සාධක මත වෙනස් විය. දරුවන් කාර්මික ෙදෝෂ බොහෝ විට අවුරුදු 35 කටත් වඩා සංඛ්යාවක් කාන්තාවන් උපත ලබයි. කාන්තාව, වැඩි ආබාධිත දරුවකු සිටීමේ අවදානම පැරණි. ඒ නිසා, අවුරුදු 35 ක මවක් ගැබ් විවිධ අවධීන්හි දී අවශ්ය සියලු වෛද්ය පරීක්ෂණ ගැනීමට ඉතා වැදගත් වේ.

කෙසේ වෙතත්, ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සහිත දරුවන්ගේ උප්පැන්න අවුරුදු 25 දක්වා මව්වරුන් තුළ හට ගනී. එය මේ සඳහා හේතු ද පියාගේ වයස, සමීපව සම්බන්ධ විවාහ වල පැවත්ම සහ, නියමාකාර තරම්, මිත්තණිය වයස අවුරුදු විය හැකි බව සොයා ගත හැකි විය.

රෝග විනිශ්චය

අද සහලක්ෂණය ගැබ් වන අවස්ථාවක දී විය හැකි පහළට නිර්ණය. ඊනියා "ඩවුන් සඳහා පරීක්ෂණ සහලක්ෂණය" අධ්යයන සමස්ත පරාසයක් ඇතුළත් වේ. උපතට පෙර රෝග විනිශ්චය සියලු ක්රම prenatal ලෙස හඳුන්වන අතර කොන්දේසිය කණ්ඩායම් දෙකකට බෙදී:

• ආක්රමණික - අමියොටික් අවකාශය ආක්රමනය සම්බන්ධ සැත්කම්
• -ආක්රමණික නොවන - කිසිදු ශරීරය තුලට කා වැදීමට.

ක්රම පළමු කණ්ඩායම ඇතුළත් වේ:

• Amniocentesis. විශේෂ ඉදිකටු වැට කරලයි නිෂ්පාදනය. මෙම දියර අඩංගු සෛල වර්ණදේහික අසාමාන්යතා ඉදිරියේ ජාන අධ්යයනය ද භාජනය කරන ලදී. , න්යායාත්මකව මෙම ක්රමය භයානක රෝග ගර්භය අනාගතය වෙනුවෙන්, එය හැම දෙයක්ම තහනම් කරන්නේ නැත එසේ විය හැක.
• පටක වැට කුඩා ප්රමාණයක් (බයොප්සි), කළල ෂෙල් සංරචකය (chorion). එය ප්රතිඵලයක් ලෙස ද්රව්ය ජාන අධ්යයන කටයුතු සමග වඩා විශ්වාසදායක ප්රතිඵල ලබා දෙන බව විශ්වාස කෙරේ.
  

ක්රම දෙවැනි කණ්ඩායම වඩාත් සුරක්ෂිත, උදාහරණයක් ලෙස, අල්ට්රා සවුන්ඞ් සහ ජීව රසායනික අධ්යයන ඇතුළත් වේ. පහළ සහලක්ෂණය ගැබ් 12 වැනි සතියේ සිට අල්ට්රා සවුන්ඞ් විසින් අනාවරණය කර ඇත. සාමාන්යයෙන්, එවැනි අධ්යයනය රුධිර පරීක්ෂණ සමග සංකලනය වී ඇත. කාන්තාවක් දරුවෙකු පහළ ඇති බව අවදානමක් තිබේ නම්, එය සමීක්ෂණ සමස්ත මාලාවක් හරහා යන්න ඕනේ.

මම එය වළක්වා ගත හැකිද?

ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සහිත දරුවෙකු පෙනුම වළක්වා සමීක්ෂණයේ ජාන මව හා පියා විසින් සංකල්පය මුල දක්වා පමණක් විය හැක. විශේෂ පරීක්ෂණ අනාගත බිළින්දා වර්ණදේහික රෝග අවදානම උපාධිය පෙන්නුම් කරනු ඇත. මෙම ගිණුමට බොහෝ සාධක ගනී - පවුලේ ඩවුන් මවගේ වයස, පියා, ආච්චි, ලේ ඥාතීන් විවාහ ඉදිරියේ, උපත් ගේ ලක්ෂණය.

මුල් ගර්භනී සමය තුළ ගැටලු හඳුනාගැනීම, ස්ත්රිය ගර්භාෂයේ ඉරණම ගැන තීරණය කිරීමට නිදහස ඇත. ඩවුන් ගේ ජානයේ දරුවෙකු හදා වඩා - ඉතා සංකීර්ණ හා කාලය කා ක්රියාවලිය. මගේ මුළු ජීවිතය මේ දරුවා ඉහළ ගුණාත්මක සෞඛ්ය අවශ්ය වනු ඇත. නමුත් අපි පාසලේ සම්පූර්ණයෙන්ම එම ආබාධ සහිත දරුවන් පවා හැකි බව අමතක හා ජීවිතය සාර්ථක කළ යුතු නැහැ.

ප්රතිකාර තිබෙනවා ද?

එය ඒ ආකාරයෙන්ම ඩවුන් සහලක්ෂණය, සුව කළ නොහැකි බව විශ්වාස කෙරේ ජාන රෝගය. කෙසේ වෙතත්, ඔහුගේ රෝග ලක්ෂණ කළ හැකි ය.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සහිත දරුවන් යොමු කළ යුතු වෙනවා. උසස් තත්ත්වයේ, වෛද්ය සේවා සමග, ඔවුන් විධිමත් පුහුණුවක් අවශ්ය වේ. ඔව්හු තම තමන් බලා ගන්නා අන්දම දීර්ඝ කාලයක් ඉගෙනීමට නොහැකි වේ, ඒ නිසා ඔබ මේ කුසලතා හුරු කළ යුතුය. මීට අමතරව, ඔවුන් කථන චිකිත්සකයකු හා භෞත චිකිත්සකවරයා සමග නිරන්තර සැසි අවශ්ය වේ. එහි විශේෂයෙන් ඔවුන් සංවර්ධනය කිරීම සහ සමාජයට අනුවර්තනය වීමට උපකාර කිරීම, මෙම දරුවන් සඳහා පුනරුත්ථාපන වැඩසටහන නිර්මාණය කර ඇත.

කඳ සෛල ප්රතිකාර ලෙස මෙම නවීන විද්යාත්මක සංවර්ධනයේ දරුවාගේ සංවර්ධනය, භෞතික සංවර්ධනය තුළ පමාව සඳහා වන්දි හැක. ප්රතිකාර, මොළයේ සංවර්ධනය, අස්ථි සහ දත් වර්ධනයට යථා තත්වයට පෝෂණ අභ්යන්තර අවයව පිහිටුවීමට, ප්රතිශක්තිය වැඩි දියුණු කළ හැක. දරුවාගේ ශරීරය තුළ ප්රාථමික සෛල හඳුන්වා උපතෙන් පසු පටන් ගනියි.

ඇතැම් ඖෂධ දිගු කාලීන ප්රතිකාර වල සඵලතාවය පිළිබඳ තොරතුරු නැත. ඔවුන් පරිවෘත්තීය වැඩි දියුණු කිරීම සහ Down ජානයේ ළමා සංවර්ධනය සඳහා ධනාත්මක බලපෑමක් ඇති කරයි.

පහළ සහ සමාජය

ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සහිත දරුවන් සමාජයට අනුගත කිරීම ඉතා අපහසු වේ. එහෙත්, ඒ සමගම එය අත්යවශ්ය සන්නිවේදන වේ. දරුවන් කටුගා හැගීමක් නොතකා, ඉතා මිත්රශීලී පහසු සම්බන්ධතා මත යන්න, ධනාත්මක වේ. මෙම ගුණාංග සඳහා ඔවුන් බොහෝ විට "සූර්ය දරුවා." ලෙස හැඳින්වේ

රුසියාවේ, වර්ණදේහික අසාමාන්යතා, කිසිදු වෙනස් හොඳහිත දරුවන් කෙරෙහි දක්වන ආකල්පයන්. මෙම ළමා සංවර්ධනය ඌනතාවයන් ද අත්විඳීමට සිදුවේ, තම මානසික සංවර්ධනය පිළිබඳ අහිතකර බලපෑමක් ඇති, ඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන් අතර සමච්චල් විෂය බවට පත් වෙන්න පුළුවන්.

ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සහිත පුද්ගලයින් ඔවුන්ගේ ජීවිත කාලය පුරාම දුෂ්කරතා ඇති කරනු ඇත. ඔවුන් හුදෙක් බාලාංශ කිරීමට, පාසල් යන්නේ නැහැ. ඔවුන් රැකියා සොයා ගැනීම අපහසු විය. එය පවුලේ ආරම්භ කිරීමට පහසු නැත, නමුත් එය අසාර්ථක වුවත්, දරුවන් බිහි කිරීමට හැකියාව ගැටලු ගණනාවක් තිබෙනවා. පිරිමි කාර්මික ෙදෝෂ ප්රයත්නය පලදායක නොවී, සහ ලෙඩ පැවතෙන උපන් වැඩි අවදානමක් කාන්තාවන්.

කෙසේ වෙතත්, ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සහිත පුද්ගලයින් සම්පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කළ හැකිය. ඔවුන් මෙම ක්රියාවලිය ඔවුන් බොහෝ මන්දගාමී වේ තිබියදීත්, ඉගෙන ගැනීමට හැකි වේ. මෙම ජනතාව අතර සරල රංගකලා, මොස්කව්, 1999 දී ස්ථාපිත කරන ලද සඳහා බොහෝ දක්ෂ නළු නිළියන්, ඇත.