කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් සහලක්ෂණය: ඡායාරූප, හේතු, රෝග ලක්ෂණ, රෝග නිර්ණය, අනාවැකිය මගින්, ආයු අපේක්ෂාව, ප්රතිකාර

බොහෝ පාසල් ජීව විද්යාව පාඩම් ප්රවේණික තොරතුරු පියා තම දරුවන්ගේ මව වෙත සම්ප්රේෂණය කරන බව මතක තබා ගන්න, වේ මිනිස් ජාන වර්ණදේහ යුගල් 23 කින් සමන්විත වේ. එය මිනිස් සිරුර ගොඩනැගීමට දී වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි මේ සෑම .28,000 ගැන ජාන, අඩංගු වේ. Mutational වෙනස්කම් ඔවුන්ගෙන් එක් කෙනෙක් පමණක් බොහෝ විට මරණය තුඩු කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් තත්ත්වය, ඉතා අප්රසන්න, සහ බොහෝ අවස්ථාවල දී සහ තරමක් බරපතල රෝග කුපිත කළ හැකිය. කර්තෘවරුන් ගණනාවක් මෙම ජානයේ පෙළෙන කිසිදු අවස්ථාවක් බව ඔවුහු තර්ක කරති. නවීන විද්යාව හා වෛද්ය විද්යාව සැබෑ හාස්කම් නිර්මාණය කිරීමට නිසා තවමත් බලාපොරොත්තු නැති කර නොගන්න.

නම වන නිරුක්ති ශාස්ත්රය

කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් සහලක්ෂණය නෙදර්ලන්තයේ ජීවත් වූ සහ වැඩ කළ විසිවන සියවසේ 30 ට, විස්තර කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් නම් ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්ය විස්තර කිරීමට ඔහු නමින් නම් කරන ලදී. ඇය අවසන් වරට ඥාතීන් නොවන සිටි ගැහැණු ළමුන් දෙදෙනෙක් පමණක් එවැනි අවස්ථාවල 5 නිරීක්ෂණය ඇය ප්රායෝගිකව වේ. 1933 දී, කොර්නේලියස් සවිස්තර විස්තරයක් සහ ඔහුගේ නිරීක්ෂණ අවසානයේ විය. නමුත් ඊටත් කලින් (1916 දී) එය ජර්මානු වෛද්යවරයෙක් ඩබ්ලිව් Brahman විස්තර වැළඳී හා විස්තර එම රෝග වේ, ඒ නිසා ඔවුන් බොහෝ විට Brahman සහලක්ෂණය නම භාවිතා කරන්න - ලෑන්ග්. මීට අමතරව, නුවර මෙම ව්යාධිවේදය සොයා ගත් තුනක් ඇති දරුවන්, වාර්තා කර ඇති පරිදි, ඇම්ස්ටර්ඩෑම් රෝග ලක්ෂණ පොදු නම. නම් තුනේ - එක ම රෝග වේ. එය සමානව බෙදාහදා ගැනීම පිරිමි සහ ගැහැණු ළමයින් දෙදෙනා සමාන සංඛ්යාතයකින්, සෑම මහාද්වීපයක් සොයා සියලු ජාතීන් සහ ජන වාර්ගික කණ්ඩායම් ජනතාව වේ. පළමු විස්තරයක් සිට අවුරුදු සියයකට පමණ, අපි විස්තරාත්මකව මෙම රෝගය පිළිබඳ නඩු 400 අධ්යයනය.

වැටුප් විෂමතා හිස්කබෙල් හා සම

කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් සහලක්ෂණය ජීවිතය දරුවා පළමු විනාඩි සිට සැක කළ හැකිය. ප්රාථමික ලක්ෂණ:

1. අඩු බර දරු උපත් (2/3 ක් පමණ සාමාන්ය).

2. හිස් කබලේ විෂමතා ඉවත් කිරිම:

- ක්ෂුද්රජීවී (සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා ආසන්න වශයෙන් 10% ක් අඩු හිස් කබල (රෝගීන් 98% ක්);

- brachycephaly (එහි කල්පවත්නා මාන සාපේක්ෂව හිස් කබලේ තීර්යක් මානය වැඩි (පළල));

- හිසේ මොළය අඩු.

තවත් ළදරු හරි අඩකට වඩා නැවත වැඩි pilosity නිරීක්ෂණය අතර, සමහරවිට, මුළු ශරීරය. ළදරුවන් සම හොඳ බැලිය හැකි යාත්රා (සම marbling) සමග ආසන්න වශයෙන් 2/3 cyanotic රටාව වන අතර, නමුත් මෙම රෝග ලක්ෂණ මෙම රෝගය රෝග නිර්ණයකට විවේචනාත්මක නොවේ.

මුහුණේ විෂමතා

අලුත උපන් මුහුණ මත දෝෂ කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් වීමේ සහලක්ෂණයට නිර්ණය කිරීම සඳහා වඩාත් දීප්තිමත් නිර්ණායක වේ. පැහැදිලිව ඉහත ඡායාරූප දරුවා මෙම පෙන්වයි. පිළිගත් සම්මතයන් සිට අපගමනය වේ:

- හොඳින් පාලම (නඩු 99% ක්) අභිසරණය, ඇද ඇහි බැම ලෙස අර්ථ;

- ලස්සන, දිගු වතාවක්ම උඩ, බොහෝ විට recurved (99% ක්);

- කුඩා නාසය, නාසය (88%) ඉදිරියට නෙරා ඒම කවෙර්ද;

- පුළුල් හා ගිලුණු නාසික පාලම (88%);

- පහත හෙලන කොන් (94% ක්) සමග කට;

- නාසය සහ තොල් අතර ප්රමාණයේ දුර;

- අඩු කට්ටලයක් කන්;

- පහළ හනු (84%) ක hypoplasia (hypoplasia);

- ඉතා අඩු නළලේ සහ / හෝ කෙස් දේශ සීමාව (94% ක්) වන nape මත පිහිටා ඇත.

අලුත උපන් මුහුණ මත ඉහත අපගමනය සියල්ල හෝ කිහිපයක් පමණක් විය හැක සහභාගී විය හැක.

අභ්යන්තර අවයව විෂමතා

Hypoplasia (ඌන), සහ අභ්යන්තර අවයව ගොඩනැගීමට ව්යාධික කලබල කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් සහලක්ෂණය වී ඇති බවට හඳුනාගෙන ඇතැයි දරුවන්ගේ ජීවිත ලොකුම අන්තරාය වේ. රෝග විනිශ්චය MRI, එක්ස් කිරණ, අල්ට්රා සවුන්ඞ්, rhinoscopy, cytogenetic පිරික්සීම හා වෙනත් නවීන තාක්ෂණික ක්රම ඇතුළත් වේ.

මෙම රෝගය දැකිය හැකි:

- choanal atresia, හෝ ඊට වඩා වැඩි හුදෙක්, නාසික කුහරය බාධාවක් (බිම් ලෑන්ග් ජානයේ මෙම ව්යාධිවේදය පරම සම්බන්ධ වූ හා පහසුවෙන් දරුවා හුස්ම ආකාරය මගින් හෝ පරීක්ෂණයක් මගින් නිර්ණය කළ ඇත);

- හදවත ව්යුහය තුල දෝෂ (සනාල malformations, කපාට, අනුපලු);

- ඉතා සුලු රෝග (cecum චංචල, සමහර අය);

- මෙම urogenital පද්ධතියක් (රෝගීන් 50% කට ආසන්න) ක දෝෂ,

- වකුගඩු වල කැලැලි, hydronephrosis;

- මොළයේ පටක තුල ව්යාධිවේදය (dysplasia convolutions, ක aplasia පෙළ නායකත්වයක් callosum සහ වෙනත් අය);

- ඉතා ඉහළ හෝ පැලී තොලේ;

- cryptorchidism.

නැවතත්, අවශ්යයෙන්ම අසනීපයෙන් පසුවූ තම දරුවාට ඇති කර ගැනීමට අභ්යන්තර ඉන්ද්රියයන් ඉහත දෝෂ සියලු සහභාගී නොවේ.

මෙම මස්කියුෙලොස්ෙකලටල් පද්ධතිය විෂමතා

Neonates පාදයක් දෝෂ, කොඳු ඇට පෙළ, thorax, ද කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් වීමේ සහලක්ෂණයට (රෝගය ඇති මිනිසුන්ගේ ඡායාරූප ලිපිය ඉදිරිපත් කර ඇත) රෝග විනිශ්චය කිරීමට හැකි වනු.

සමහර දෝෂ වහාම දෘශ්යමාන වේ. ඒවා:

- ඇඟිලි එකක් හෝ ඊට වැඩි නොමැති;

- ඒකාබද්ධ ඇඟිලි (සාමාන්යයෙන් කකුල් සොයා);

- විකෘති කොඳු ඇට පෙළ හා / හෝ පපුව.

දරුවා අපගමනය පහත තරමක් සුවිශේෂී බවට දක්වා වර්ධනය සමග:

- වර්ධනය දුර්වලතා, (සමහර අවස්ථාවලදී, කුරු);

- hypoplasia, පාදයක් දව;

- කුඩා අත් හා පාද;

- ඉතා කෙටි ගෙල;

- (contracture) unbend, වැලමිට වංගුව ඇති හැකියාව සීමා.

අර්ථයෙන් අවයව ස්නායු අසාමාන්යතා හා රෝග

අවාසනාවකට මෙන්, රෝග විනිශ්චය ලබන දරුවන් තවත් බොහෝ ප්රශ්න ඇති "කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් සහලක්ෂණය." දරුවාගේ ස්නායු තත්ත්වය හා සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ, විය හැකිය:

- අලුත උපන්, listlessly උරා බොහෝ විට වමනය,

- අඩු සැලසීම සහ ශාරීරික ක්රියාකාරකම්;

- මාංශ පේශි hypotonia (මාංශ පේශි තානය පහත හෙලන බව එම අත් හා පාද බලයක් නොමැති);

- අත්අඩංගුවට ගැනීම් කර ඇති ආවර්තිතා සිදුවීමකි.

මෙම රෝග ලක්ෂණ ද ලෑන්ග් සහිත දරුවන් විභාගය, ඇස් පෙනීම හා කතා සමඟ ගැටලු ඇති. ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් ඕනෑම වයස් මඳ හෝ කිසිදු හඬක් කතා කරන්න. දෙමාපියන් දරුවන් බොහෝ ම ඔවුන්ගේ ආශාවන්ට අංග චලන ප්රකාශ බව කරුණාවෙන්. දැක්ම ඔවුන් එවැනි ප්රශ්න ඇත:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- මෙම ස්නායුව වන atrophy.

බුද්ධිමය සංවර්ධන

අනෙකුත් සියලුම සෞඛ්ය ගැටලු එනවා අමතරව කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් සහලක්ෂණය මානසික බලපෑම්, ලෙඩ සෑම ළමා පාහේ සමරනු, සහ රෝගීන් 80% ක් තුළ imbecility හෝ පීඩා හඳුනා වන. කෙසේ වෙතත්, නිත්ය පෙර පාසල් හා පාසල් සහභාගි ද ලෑන්ග් වීමේ සහලක්ෂණයට සමග ළමයි ඉන්නවා. එය හඳුනා රෝගය ආකෘති දෙකක් මත රඳා පවතී. පළමු, සම්භාව්ය යන නමින් නම් කර තිබූ අභ්යන්තර අවයව ගොඩනැගීමට හා මෙහෙයුම් බොහෝ වෙනස්කම් දක්නට ලැබේ බාහිර අසාමාන්යතා හා මානසික දුර්වලතා, උච්චාරණය කළා. දෙවන ආකෘතිය සම්මතයක් lubricated ලෙස හැඳින්වේ. එය යම් යම් බාහිර අසාමාන්යතා නිරීක්ෂණය කරන විට, දේශ සීමා ප්රමාද බුද්ධිමය සංවර්ධන අභ්යන්තර ඉන්ද්රිය සමහර ගැටලු, නමුත් ඇත.

දෙමාපියන් ඕනෑම වයස අවුරුදු සහලක්ෂණය ද ලෑන්ග් දරුවන් වාර්තා ලෙස, බොහෝ විට ඉඩ ඇති අසාමාන්ය උද්දීපනයක් කිරීමට, වැසිකිළි සඳහා අහන්න එපා අසාමාන්ය සෞඛ්ය සම්පන්න දරුවන් පියවර විවිධ ඉටු කිරීමට කැමති: නිතරම කඩදාසි ඉරා ඇයගේ ඇති, තම අතට වැටෙන සෑම දෙයක්ම විනාශ සියලු කාලය රවුමක් ගමන් කිරීමට . එවැනි ක්රියා ඔවුන් වගේ දරුවන් සන්සුන් වේ.

මෙම රෝගය හේතු

එය කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් සහලක්ෂණය විසින් එය පළමු විස්තර දවසේ සිට අවුරුදු සියයකට පමණ විය. අපි සොයා එම කාලය තුළ දී මෙම රෝගය හේතු. මෙම ජාන තුළ විකෘති, වේ. ඇය උරහිස්, පිහිටා ඇති NIPBL ජානයක්, දී වර්ණදේහ 5 විකෘති අවස්ථාවල වාර්තා කළ විශාලතම සංඛ්යාව, වඩාත් නිශ්චිතව "පි." මෙම රෝග ලක්ෂණ ද ලෑන්ග් කුඩා ප්රතිශතයක් (SMC1A ජාන හැඳින්වේ) වර්ණදේහ 1A ප්රෝටීන් විකෘති සමග ජනතාව වාර්තා, සහ එක් අවස්ථාවක ජාන SMC3 කැඳවා වැනි වර්ණදේහයේ ප්රෝටීන විකෘති සළකුණු කර ඇත්තේ. කෙසේ වෙතත්, මෙම ජානය විකෘති හේතු න්යායන් හා කල්පිත වේදිකාවෙන් තවමත් ඇත.

ඔවුන් විශේෂයෙන් පළමු තෙවන වාරයේ, සමහර ඖෂධ, මහලු වයස, දරුවාගේ වසර 35 කට අධික කාලයක් හෝ පියාට හෝ මාතෘ වයස, මෙන්ම ඥාතීන් අතර විවාහය තුළ, ගර්භනී ආසාදන ඇති විය හැකි බව විශ්වාස කෙරේ.

එහෙත්, මේ හේතු කිසිවක් නිශ්චිත නැත, සහ 100% ක් ජානමය වෙනස්කම් ඇති කරයි.

තවත් කල්පිතය කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් සහලක්ෂණය උරුම වන බව වැඩ කළා, නමුත් වැඩි රෝගීන් අඩකට වඩා මෙම රෝගය වන තරඟයේ දී පළමු වරට, කඩින් කඩ පෙනී අධ්යයනය.

කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් වීමේ සහලක්ෂණයට අනාවැකිය

එය මෙම රෝගය ඉතා දුර්ලභ වන බව විශ්වාස කෙරේ. නිල ඇඳුම දත්ත, එය සිදුවන සමග සංඛ්යාත, නෑ. සමහර මූලාශ්ර 10 000 සජීවී දරු උපත්, 100, 000 ක් එක්, සහ එවැනි අනෙකුත් මෙම පරාසයේ විවිධ සංඛ්යා හඳුන්වන්නේ අන් අයගේ අසනීප දරුවා බවයි. ඔබ ඒ ගැන හිතන්න නම්, එය ඉතා සුළු නොවේ. සංඛ්යා ලේඛනවලට අනුව පොළොව මත සෑම දිනකම 370 දහසක් පමණ උපන් බිළිඳුන් ඇත. බව, ඔබ අවම සංඛ්යා පවා ගැනීමට නම්, සෑම දිනකම උපත කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් වීමේ සහලක්ෂණයට වැළඳී සිටින 4 ක් පමන ජනයා ලැබේ.

කොපමණ එවැනි අය ජීවත්, එය අභ්යන්තර ඉන්ද්රිය අසාමාන්යතා, කෘතවේදී හඳුනාගැනීමට සහ ඉටුකල වෛද්ය බලපෑම් ගුණාත්මක උපාධිය වන බොහෝ සාධක මත රඳා පවතී. ඔබේ දරුවා ජීවිතය, නිසගයෙන්ම කේන්ද්රාභිසාරී අභ්යන්තර අවයව ක ව්යාධිවේදය තිබේ නම්, ඔහු උපතින් පසුව පළමු වන මාසයේ දී මිය ඇත. අභ්යන්තර අවයව අසාමාන්යතා අවස්ථාවේ සුළු හෝ ළමා වේ සැත්කම් සිදු වූයේ නම්, ජීවිතයේ කාලය තරමක් දිගු විය හැක. ද ලෑන්ග් ජානයේ රෝගීන් ශරීරය උදා වයිරස්, රෝග සාම්ප්රදායික ශක්තිමත් ප්රතිරෝධය ලබා ගැනීමට නොහැකි බව, ඒ මගින් ඇති අනාවැකිය තවත් උග්ර කලා, සහ අමාරු ඒවා සටන්.

ප්රතිකාර

බොහෝ ලේඛකයන් හා මූලාශ්ර කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් සහලක්ෂණය විනිශ්චය කල ළමා සුව කිරීමට කිසිදු ක්රමයක් නොමැති බව කියති. ප්රතිකාර sedation පැවැත්වීම, (ඇඟවීම් පවතී නම්) සැත්කම් දක්වා අඩු වේ, විටමින් ගැනීම, nootropics (මොළයේ ක්රියාකාරීත්වය මත ක්රියාත්මක වන), anabolic රක්තපාත. කෙසේ වෙතත්, උත්තරීතර තාක්ෂණය අපේ කාලයේ සැලකිය යුතු එහි ප්රකාශනය අඩු බව, සම්පූර්ණයෙන්ම රෝගී ජය නොවේ නම් විය හැක. ප්රතිකාර මිල අධික නිසා එය, සාර්ථකත්වය තුල ඇති විශ්වාසය, අධිමානුෂික ඉවසීම හා මුදල් අවශ්ය වේ. මෙතන උදව් කිරීමට ගෙන ඇති බව සෞඛ්ය සායන සහ මධ්යස්ථාන සබඳතා වේ:

1. කියෙව්. විද්යාත්මක හා විලියම්ස් වීදි පිහිටා යෝජනාවෙන් මධ්යස්ථානය "සත්යය", සංඛ්යාව 4. දුරකථන ගොඩනැගීම: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. මෙහි ධනාත්මක ප්රතිචාර ගොඩක් තිබෙනවා, ක්රමයක් Ulyany Luschik මත වැඩ කර ඇත.

2. මොස්කව්, Solntsevo. නියමුවන්ගේ වීදි මත පිහිටා විද්යාත්මක හා ප්රායෝගික මධ්යස්ථානය, අංක 38. දුරකථන ගොඩනැගීම: + 7-495-934-17-53 + 7-495-934-27-10 + 7-495-934-14-39. මෙම මධ්යස්ථානය ප්රතිකාර පසු රෝග ලක්ෂණ ද ලෑන්ග් දරුවන් සමග වඩා හොඳ වන බව බොහෝ විචාර ඇත.

3. ඊශ්රායෙල්. මධ්යස්ථානය ඔවුන් biocorrection. Vasilyeva (. ඊ 10 දහසක් ප්රතිකාර වියදම්). දුරකථන: 972-352-333-89.

මෙවැනි රෝගීන් විනාඩියකට සෑම අවශ්ය සමග කටයුතු කිරීමට බැවින් "කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් වීමේ සහලක්ෂණයට" ආයු අපේක්ෂාව ක රෝග විනිශ්චය දරුවන්, තම උපන් ජනතාව අධිකාරියේ ආබාධිත ආරක්ෂාව මත විශාල වශයෙන් රඳා පවතී. ඔබ ප්රතිකාර නතර නම් ඉතා බොහෝ විට ප්රතිකාර ලබා ධනාත්මක ප්රතිඵල ශුන්ය දක්වා අඩු කරනු හෝ අඩු හෝ යළිත් පසුබෑමකට පවතී හුදෙක් නිසා.

දෙමාපියන් ඔබෙන් ලැබෙන ප්රයෝජනාත්මක ප්රතිචාරය, ඔවුන්ගේ දරුවන් වෙනුවෙන් ප්රතිකාර ධනාත්මක ප්රතිඵල kinesitherapy එම Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, සගන්ධ ෙතල්, සංගීතය, පන්ති, ආලෝකය ප්රතිකාර දී ඩොල්ෆින් සමඟ පිහිනන්නේ විශේෂ පුනරුත්ථාපන වැඩසටහන ලබා දෙයි.

නිවාරණය

එය නොදන්නා වන හේතු රෝගය වළක්වා ගැනීමට පියවර, ගැන කතා කිරීමට අපහසු වේ. ජාන මට්ටම විකෘති, හේතු විය හැකි බව තහවුරු කර සාධක සැලකිල්ලට ගත් කල, එය නුවනට හුරු විය හැකිය:

- ලේ ඥාතීන් විසින් දරුවන් යන සංකල්පය වැළැක්වීම සඳහා ද;

- නැසීගිය මාතෘත්වය හා පිතෘත්වයෙන් කල්පනාකාරී;

- ගර්භණී කාලයේ දී, විශේෂයෙන් ම පළමු මාස කිහිපය තුළ, වෛරස් ආසාදන වළක්වා ගැනීමට සියලු පියවර ගැනීමට, සහ එකම ඔබේ වෛද්යවරයා උපදෙස් පසු ඖෂධ ගැනීමට රෝගී අවස්ථාවක දී.

කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් වෛද්යවරුන්ගේ ජානයේ රෝගීන් අධ්යයන පදනම මත එකම පවුලේ නඩු 2% ක දී ලෙඩ දරුවා නැවත උපත කළ හැකි බව විශ්වාස කිරීමට නැඹුරු හා පියා හෝ මව වන රෝග ලක්ෂණ ද ලෑන්ග් සමහර රෝග ලක්ෂණ දක්නට ඇති එම පවුල්, ලෙඩ දරුවා බිහි කළ හැකි රෝගීන් 25% ක් විය. ඒ නිසා, සියලු කාන්තාවන් අවදානමක් ඔවුන් තුල වේ මස්තු PAPP ප්රෝටීන් සඳහා පරීක්ෂා කිරීමට විශේෂයෙන්, ගැඹුරු prenatal රෝග විනිශ්චය ලබා යුතුය. එසේ නොවේ නම්, කොර්නේලියා ද ලෑන්ග් ජානයේ දරුවා සහිත ඉතා ඉහළ සම්භාවිතාව නැත.