Phenylketonuria - ඒක මොකක්ද සහ එය සමඟ ජීවත් වන ආකාරය

මෙම රෝගය ඇමයිනෝ අම්ල දෘශ්යාබාධිත පරිවෘත්තීය සමඟ සංෙයෝජිත ෙකෙර්. විශේෂයෙන් ම, phenylalanine. ආබාධ පරිවර්තනය ප්රතික්රියා කිරීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස මෙම ඇමයිනෝ අම්ලය අපේක්ෂිත එන්සයිමය ඌනතාවය සඳහා තවත් (tyrosine) එය සහ එහි විෂ සහිත නිෂ්පාදන (ෆීනයිල් කීටෝන) ශරීරයේ ඇති සමුච්චය. ඔවුන් විශේෂයෙන් ස්නායු පද්ධතිය මත අහිතකර බලපෑමක් ඇති,. "මුත්රා ෆීනයිල් කීටෝන ඉදිරියේ" - - එම දේ කාලීන "phenylketonuria" යි වචනාර්ථයෙන් ලතින් පරිවර්තනය. එයින් පරිවෘත්තීය ආබාධයක් කුමක්ද, එය දැන් පැහැදිලි වන අතර, ගැටලුව ඇති වීමට හේතුව ජාන වැටුප් විෂමතා ඉවත් කිරීමයි. එය autosomal පසුබෑමක් ලෙස සම්ප්රේශණය වේ.

කොහොමද ව්යාධිවේදය කරන්නේ

පුද්ගලයා අපේක්ෂිත එන්සයිමය සංශ්ලේෂණය වගකිව යුතු ජාන තුළ දෝෂයක් තිබේ නම්, phenylketonuria නැත. මින් අදහස් කරන්නේ කුමක්ද, අපි අවබෝධ කර ගෙන ඇති. විට මෙම රෝග විනිශ්චය දැම්මේ? රෝගය පෙනෙන උපතෙන් පසු ඇතිවන්නට නැත, දරුවන් කාලීන හා සාමාන්ය සංවර්ධනය උපත, ඉතා සාමාන්ය බව පෙනේ. කෙසේ වෙතත්, පසුව (මාස 2-6 දී) රෝග ලක්ෂණ පෙනී:

• ශාරීරික හා මානසික සංවර්ධන හෑරීමක්;
• දරුවාගේ "මූසිකය" සුවඳ කාරුණික ද සමගින් එය තවදුරටත් ශක්තිමත් දහඩිය,
• නුරුස්නා, tearfulness;
• නිදිමත හෝ අලසකම,
• කම්පනයන්
• එය වමනය විය හැක.

එසේම, රසදිය (සමේ රෝග, දද) පෙනුම phenylketonuria පෙන්වා ඇත. එය කුමක්ද සහ එය රෝගියාගේ වගේ ආකාරය, එය පැහැදිලි වේ, නමුත් මේ රෝග ලක්ෂණ නිශ්චිත නැත - බොහෝ රෝග සමාන රෝග ලක්ෂණ වලින් යුක්ත විය හැකිය.

රෝගය හඳුනා ගැනීම සඳහා ආකාරය

සායනික ලක්ෂණ මත පදනම් වූ වෛද්යවරයා රෝගය ඇතැයි සැක සහිත නම්, එය රුධිරයේ phenylalanine එක්තරා අනුයුක්ත කර ඇත.

ද මුත්රා කැරලි ගසා වෛද්ය පහසුකම් දී, phenylketonuria අනුව වයස 10-12 දින රෝග විනිශ්චය කල හැක. දැන් ඔබේ දරුවා උපන් දා සිට 3-4 දවස සඳහා රෝහල් විවිධ පරිවෘත්තීය රෝග හඳුනා ගැනීම සඳහා සමහර පරීක්ෂාවන් වියදම් කරනවා. මෙම ව්යාධිවේදය පරීක්ෂණය ඔවුන්ගෙන් එක් කෙනෙක් ය. මෙම රෝගය බොහෝ විට phenylketonuria විනිශ්චය, 8000 එක් දරුවා මේ ප්රශ්නය උපත වේ. රෝග විනිශ්චය හා ජාන රෝගය ලබා ගත හැකි ක්රම: අනුරූප ජානය විකෘති හඳුනා.

රෝගියාගේ සුව කරන ආකාරය

අපි තේරුම් ජාන රෝගය වැනි phenylketonuria ලෙස රෝග සම්බන්ධ. යන්නෙන් අදහස් කරන්නේ කුමක්ද? ශරීරය l සම්බන්ධයෙන් පසුගිය ගෙන ඒමට: එන්සයිමය වන උරුම හිගයක් ඇති ප්රතිකාර ජනතාවගේ ක්රම දෙකක් ඇත වන ආහාර දිරවීමට අවශ්ය, උකහා ගැනීම නිෂ්පාදන සඳහා ආහාර බැහැර, අන්තර් පරිවෘත්තීය මේ එන්සයිමය අවශ්ය වේ. නවතම අනුවාදය භාවිතා කරමින් මෙම රෝගය පිළිබඳ පැමිණිල්ලේ දී. රෝගීන් දැඩි ආහාර phenylalanine පොලිසීය සීමා කරයි. මෙම ආපසු හැරවිය නොහැකි මොළයේ විෂ වීම වැළැක්වීම සඳහා හැකි ඉක්මනින් සිදු කළ යුතු වෙනවා. ආහාර සඳහා ප්රෝටීන නොමැතිකම සඳහා වන්දි ගෙවීම සඳහා, phenylalanine තොරව විශේෂ ප්රෝටීන් මිශ්රණයක් භාවිතා කරන්න.

සංවර්ධිත සහ වෙනස් වූ මාවතක් තුළ ප්රතිකාර ක්රම - ආදේශකයක් එළවළු එන්සයිමය හඳුන්වා. අතුරුදන් එන්සයිමය නිෂ්පාදනය පාලනය ජාන හඳුන්වා: නවීන ජාන චිකිත්සාව ක්රමය අත්හදා.