සජීවි මැරෙන්න බෑ: කතාව Charli Garda

චාලි Gard - එහි සුව කළ නොහැකි රෝගය සමග ජාත්යන්තර අවධානය දිනාගෙන ඇති එක්සත් රාජධානිය, සිට පිරිමි ළමයෙක්. "ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ ක්ෂය වීම," ඔවුන්ගේ ජීවිතයේ මුල් මාස කිහිපය තුළ, ළදරුවන් සඳහා, සාමාන්යයෙන් මරණයට හේතුව වන - දැන් ඔහුගේ දෙමාපියන් එය ඔවුන්ගේ පුත් දුර්ලභ රෝග දිනා උදව් විය හැකි යැයි යන බලාපොරොත්තුවෙන්, පර්යේෂණාත්මක ප්රතිකාර සොයා ගැනීමට උත්සාහ කර ඇත. එහෙත් මෙම රෝගය හේතු? එය එතරම් ඉක්මනින් ළදරුවන් ශරීරය විනාශ වන්නේ කෙසේද?

දරුවාගේ රෝග විනිශ්චය

චාලි පසුගිය වසරේ අගෝස්තු මස 4 වන දින උපත ලැබූ, නමුත් ඔක්තෝබර් මාසයේ සිට, ලන්ඩන් රෝහල, ඔර්මොන්ඩ් වීදියේ දී රෝහල්ගත පවතී. එය, මාස 11 ක් වයසැති පිරිමි ළමයෙකු තම හුස්ම ගන්න නොහැකි බව දන්නා ඇහෙන්නේ නැහැ බලන්න බැහැ, සහ අත්අඩංගුවට ගැනීම් සතුවේ. දෙමාපියන් පර්යේෂණාත්මක ප්රතිකාර ආරම්භ කිරීමට එක්සත් ජනපදය ඔහු සමග යාමට අවශ්ය නමුත්, දරුවාගේ වෛද්යවරුන් එකඟ නොවේ. ඔවුන් ප්රතිකාර දරුවා බේරා නැති බව කියා, සහ එකම තම දුක් වේදනා වැඩිවෙනවා. මේ සියල්ල කාලය චාලි දැක ඇති ප්රවීණයන් මෙසේ කියන්න: ඔවුන් කළ හැකි බව, වඩාත් මානව හිතවාදී - ජීවිතය සහයෝගය යන්ත්ර අක්රිය කිරීමට ය.

චාලි නඩුව ඔවුන්ගේ දරුවන් සඳහා ප්රතිකාර තෝරා ගැනීමට දෙමාපියන්ට අයිතිවාසිකම් පිළිබඳ විවාදය ආරම්භ කළේය. බ්රිතාන්ය අධිකරණය චාලි ජුනි මස 30 සඳහා උපකරණ විසන්ධි කල යුතු බව එහි ප්රතිඵලයක්, රෝහලේ පැත්තේ. කෙසේ වෙතත්, දෙමාපියන් වෛද්යවරුන් මෙම ක්රියාවලිය කල් දැමීමට, ළමා ඊමට වැඩිපුර කාලයක් ලෙස ඉල්ලා ඇත.

කොහොමද ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ ක්ෂයවීම කරන්නේ

ළමයා අත්විඳි Entsefalomiopatichesky පරීක්ෂාවට භාජන ක්ෂයවීම තත්ත්වය, එම මයිටොකොන්ඩ්රියා ශක්තිය බවට පෝෂ්ය පදාර්ථ පරිවර්තනය සඳහා වගකිව යුතු (සෙලියුලර් "විදුලි බලාගාර"), මෙන්ම, විවිධ, ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ එහි මාලාවක් තුල තිබී ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ පවත්වා ගැනීමට උපකාර වන ජාන විකෘති, නිසා වේ.

චාලි විකෘති පිළිබඳ පැමිණිල්ලේ දී RRM2B නමින් ජානය ඇති විය. ඔහු පරීක්ෂාවට භාජන නිර්මාණය සහභාගි ගනී. මෙම විකෘති පරීක්ෂාවට භාජන කරන ලද මුදල ෙකොපමණද අඩු වීමක් හේතු, සහ වැඩ සාමාන්යයෙන් මයිටොකොන්ඩ්රියා ඉඩ දෙන්නේ නැහැ.

මේ තත්ත්වය අධි ශක්ති අවශ්යතා ඇති විවිධ අවයව, විශේෂයෙන්ම මොළය, මාංශ පේශී හා වකුගඩු, එම ක්රියාවලිය බලපායි. මෙම රෝග ලක්ෂණ එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස මාංශ පේශි දුර්වල වීම, ක්ෂුද්රජීවී (දරුවාගේ හිස ප්රමාණය අඩු කිරීම), වකුගඩු ආබාධ, අත්අඩංගුවට ගැනීම් සහ නඩු විභාගය අහිමි කිරීමට යොමු කරයි. හුස්ම ගැනීම ක්රියාවලිය හා සම්බන්ධ මාංශපේශීන් දුර්වල, චාලි කිරීමට සිදු වූ දේ වන බරපතළ ගැටලුවක් විය හැක. දැන් ළමයා තමන්ගේ මත හුස්ම ගන්න බැහැ.

ලෝකයේ ආයු කාලය සහ බෙදා හැරීම

මෙම ජානයේ ඉතා දුර්ලභ වේ: චාලි එම රෝග විනිශ්චය ඇති ලොව පුරා ළදරුවන් අතර, එම දරුවා 15 ක් පමණ පමණක් දන්නා පෙර.

රෝගය රෝග ලක්ෂණ මුල් තරම් පෙනී කිරීමට පටන් ගනියි. චාලි පිළිබඳ පැමිණිල්ලේ දී, උදාහරණයක් ලෙස, ඔවුන් දරුවා සති කිහිපයක් පමණක් වූ විට දිස් විය. එසේම, මෙම තත්ත්වය පෙළෙන දරුවන් සාමාන්යයෙන් ළදරු කාලයේ ජීවත් වීමට නොහැක. 2008 දී කරන ලද අධ්යයනයකට අනුව, චාලි ලෙස එම ජානයේ දරුවන් හත්, ඔවුන් මාස 4 වයස අවුරුදු ළඟා වෙන්න කලින්.

අවාසනාවකට මෙන්, මෙම සුව කළ නොහැකි රෝග ලක්ෂණ. වෛද්යවරුන් සිදු කළ හැකි එකම දෙය නම්, - හුස්ම වලට සහාය රසිකයෙක් සැපයීම හෝ භාවිතය සඳහා සහය ලබා දීම සඳහා ය.

මම පර්යේෂණාත්මක ප්රතිකාර සඳහා බලාපොරොත්තු යුතු

එහි සෛල කළ නොහැකි බව ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ ද්රව්ය නියුක්ලියොසයිඩ චිකිත්සාව - චාලි දෙමාපියන් තම පුතා පිළිබඳ පර්යේෂණාත්මක ප්රතිකාර උත්සාහ කරන්න ඕන. මෙම ප්රතිකාර වල සඵලතාවය පෙර එය, TK2 විකෘති ලෙස හඳුන්වන රෝගය බරපතල ආකාරයේ දුක් විඳ ඇති රෝගීන් සඳහා භාවිතා කරන ලදී වුවත්, තහවුරු කිරීමට තවමත් ඇත. කෙසේ වෙතත්, ප්රතිකාර කිරීමේ විකෘති RRM2B රෝගීන් සඳහා භාවිතා කර නැත. දරුවා රෝගය පසුව අදියරවල ය ලෙස පළමු පර්යේෂණාත්මක ප්රතිකාර සමග Garda උදව් කිරීමට සූදානම් වූ වෛද්යවරයා, පසුව පවා, මෙම ප්රතිකාර චාලි සුව කළ නොහැකි බව ඔවුහු කියා පිළිගන්න සිද්ධ වුණා.

, මෑතක දී, ඉතාලියේ ළමා රෝහලේ නියෝජිතයන් ඔහුට අවශ්ය ප්රතිකාර ලබා දීමට ඔවුන්ට චාලි ගමන් කිරීමට යෝජනා කර ඇත, නමුත් ලන්ඩන් රෝහලේ වෛද්යවරුන් නීතිමය හේතු මත, එසේ කිරීම ප්රතික්ෂේප කළා. මහා බ්රිතාන්යයේ විදේශ කටයුතු ඇමති වන බොරිස් ජොන්සන් ද ප්රාථමික සැලකිල්ලට දරුවාගේ අවශ්යතා ගනිමින් විට, "මෙම තීරණය අධිකරණය විසින් සහයෝගය දක්වන ලද විශේෂඥ වෛද්ය මතය, අනුකූල" බව පැවසීය.