Fanconi ගේ වීමේ සහලක්ෂණයට: රෝග ලක්ෂණ, රෝග නිර්ණය හා ප්රතිකාර

රෝග ලක්ෂණ ද බ්ලවස් - Debreu - Fanconi විවිධ ලක්ෂණ දරුණු සංජානනීය රෝග වේ පරිවෘත්තීය රෝග. ඔවුන් ජීවිතයේ මුල් වසර වැඩි වශයෙන් දරුවන් දුක් විඳිනවා. සාමාන්යයෙන් වෙනත් පරම්පරාගත අසාමාන්යතා සංයෝජනය සිදුවන, නමුත් නවීන සහලක්ෂණය ලෙස පෙන්විය හැක්කේ.

කෙටි ඉතිහාසයක්

රෝගය ස්විට්සර්ලන්තයේ ආචාර්ය Fanconi විසින් 1931 දී සොයා ගන්නා ලද අතර අධ්යයනය කරන ලදී. rickets, යනයන, සහ urinalysis වෙනස්කම් සමඟ ළමා පරීක්ෂා, ඔහු ලක්ෂණ මෙම එකතුවක් වෙනම ව්යාධිවේදය ලෙස සැලකිය යුතු බව නිගමනය කලේය. වසර දෙකකට පසු, ද ටෝනි පවතින විස්තර hypophosphatemia එකතු එම සංශෝධන හඳුන්වා දුන් අතර ටික පසු ඩෙබ්රා acidaminuria මෙම රෝගීන් හඳුනා ගත්හ.

රුසියානු සාහිත්යය, මෙම තත්ත්වය "- Debreu - Fanconi 'සහ' glyukoaminofosfatdiabet පරම්පරාගත රෝග ලක්ෂණ ද බ්ලවස්" කොන්දේසි ලෙස හැඳින්වේ. විදේශ රටවල පිහිටි, එය බොහෝ විට වකුගඩු Fanconi සහලක්ෂණය ලෙස හැඳින්වේ.

Fanconi රෝග ලක්ෂණ හේතු

මේ මොහොත වන විට, එය විය හැකි අවසන් වන තුරු මෙම රෝගය බරපතල පදනම යනු කුමක්ද කියා සොයා බැලීමට ය. Fanconi සහලක්ෂණය තත්වයකට පත්වෙමින් තිබෙන බව ජාන රෝගය. විශේෂඥයන් මෙම රෝගය සංවර්ධනය වකුගඩු පද්ධතියේ අඩුපාඩු මඟ පෙන්වන වන විකෘතියක්, නිසා බව විශ්වාස කරනවා. කරන ලද අධ්යයනවලින් ශරීරය සෙලියුලර් පරිවෘත්තීය උල්ලංඝනය කිරීමක් බව තහවුරු කර ඇත. බලශක්ති පරිවෘත්තීය වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි බව සංයෝගයක් - එය ඇත්ත ජනිත ප්රභාසංස්ලේෂණ ක්රියාවලිය (ATP) සම්බන්ධ බව හැකි ය. ග්ලූකෝස් අහිමි වූ එන්සයිම වැරදි මෙහෙයුමේ ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, අම්ල, පොස්පේට්, සහ වෙනත් කිසිදු අඩු ප්රයෝජනවත් ද්රව්ය ඇමයිනෝ. එවැනි දරුණු පරිසරය වකුගඩු tubules ඔවුන්ගේ මෙහෙයුම් සඳහා අවශ්ය ශක්තිය ලැබෙන්නේ නැත. ප්රයෝජනවත් ද්රව්ය බිඳුණු පරිවෘත්තීය අස්ථි, පටක තුල rahitopodobnyh වෙනස්කම් සංවර්ධනය, මුත්රා සමග එක්ව ප්රදර්ශනය කර ඇත.

දරුවන් තුළ Fanconi සහලක්ෂණය වඩා සාමාන්ය වැඩිහිටියන් වඩා. 350, 000 සජීවී දරු උපත්: සංඛ්යා ලේඛනවලට අනුව, රෝග පරීක්ෂාව, 1. සමාන ප්රමාණවලින් පිරිමි සහ ගැහැණු ළමයින් දෙදෙනා පෙළෙනවා.

Fanconi රෝග ලක්ෂණ රෝග ලක්ෂණ

රෝගය ඕනෑම වයස අවුරුදු වර්ධනය කර ගත හැකි, නමුත් බොහෝ විට එය ළදරුවන් දක්නට ලැබේ. Glycosuria, සාමාන්යකරනය giperaminoatsiduriya හා giperfosfaturiya - Fanconi සහලක්ෂණය ලක්ෂණ රෝග ලක්ෂණ මෙම ත්රිත්වයට. මුල් තරම් රෝග ලක්ෂණ. පළමුව, දෙමාපියන් තම දරුවා බොහෝ විට වාර ගණනට ආරම්භ වන බව සඳහන් කළ අතර, එය නිරන්තරයෙන් පිපාසය වේ. ළමයි, ඇත්ත වශයෙන්, වචන, නමුත් ඔවුන්ගේ අත්තනෝමතික හැසිරීම සහ පියයුරු හෝ එය ළමා දෙයක් වැරදි බව බව පැහැදිලි වේ බෝතලය මත ස්ථිර කැටි මගින් එය කියන්න බැහැ.

අනාගතයේ දී, දෙමාපියන් කරදර නිතර නිතර causeless වමනය, දිගු බද්ධය හා අද්භූත ගොඩක් ගෙන එයි උණ. සාමාන්යයෙන්, මේ අවස්ථාවේ දී, දරුවා අවසානයේ දොස්තර හමුවීමට ලැබෙන. පළපුරුදු ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්ය සෙම්ප්රතිශ්යාව රෝග ලක්ෂණ එකතුවක් වගේ නොවේ බව සැක කිරීමට ඉඩ තිබෙනවා. නඩුවේ වෛද්යවරයා සාක්ෂරතාවයෙන් වනු ඇත, එය Fanconi සහලක්ෂණය හඳුනා ගැනීමට හැකි විය අවස්ථාව මෙය වේ.

රෝග ලක්ෂණ මේ අතර අතුරුදහන් නැහැ. ඔවුන්, ශාරීරික හා මානසික සංවර්ධනය, රුචිය, අන්ධව එකතු විශාල අස්ථි විශද නැම්මක් තිබේ. සාමාන්යයෙන් varus හෝ valgus වර්ගය විකෘතියක් වන අතර එහි ප්රතිඵලය පහල ගාත්රා පමණක් බලපාන වෙනස් වෙනවා. පළමු අවස්ථාවේදී, දරුවාගේ කකුල් දෙවන, ගොතන ලද රෝද ඇත - ලිපිය "X" ස්වරූපයෙන්. ඔහු හා එක් එක් පාඨමාලාව අනෙක් විකල්පය, දරුවා තවදුරටත් ජීවිතය සඳහා හිතකර.

දරුවන් තුළ Fanconi අසාධ්ය අවස්ථාවක් ඔස්ටියෝපොරෝසිස් (අස්ථි පටක, නොමේරූ විනාශ), මෙන්ම සැලකිය යුතු වර්ධනයක් දුර්වලතා, ඇතුළත් වේ. දිගු භග්නය බැහැර නොවන වෘත්තාකාර ඇටකටු සහ අඝාතය. මේ වන තුරු දෙමාපියන් දරුවා රාජ්ය ගැන දුක් වන්නේ නැත පවා නම්, මේ අවස්ථාවේ දී, ඔවුන් හරියටම දක්වා දක්ෂ සත්කාර ලබා නැත.

වැඩිහිටියන් Fanconi සහලක්ෂණය දුර්ලභ වේ. දේ මේ ස්වභාවිකව වකුගඩු රෝගය සඳහා සංවර්ධන කිරීමට යොමු කරයි බරපතල රෝග වන බවයි. ඒ වගේ තත්වයක් තුල, එය ඕනෑම නිශ්චිත අනාවැකි ලබා ඇති අතර වැඩි සහතික කිරීමට නොහැකි ජීවිත අපේක්ෂාව. 7-8 වයස අවුරුදු අවුරුදු Fanconi සහලක්ෂණය ඔවුන්ගේ තනතුරු අරගෙන, මේ දරුවාගේ තත්වය කැපී පෙනෙන වර්ධනයක් හා පවා සුව විට සාහිත්ය නඩු විස්තර කරයි. අවාසනාවකට මෙන්, වර්තමාන භාවිතයන් එවැනි වෙනස්කම් ඕනෑම බැරෑරුම් නිගමන කිරීමට හැකි වනු කිරීමට තරම් ඉතා දුර්ලභ ය.

Fanconi රෝග ලක්ෂණ රෝග විනිශ්චය

anamnesis හා වෛද්යවරයා පිළිබඳ දැඩි පරීක්ෂණ අමතරව රෝගය තහවුරු කර ගැනීමට ඉඩ සලසමින්, සමහර සමීක්ෂණ පත් කිරීමට අවශ්ය වේ. Fanconi සහලක්ෂණය නොවැලැක්විය හැකි වකුගඩු කඩාකප්පල් කිරීමට යොමු කරයි, සහ ඒ අනුව සාමාන්ය urinalysis විය යුතුය. ඇත්ත වශයෙන්ම, මෙය රෝගය ලක්ෂණ සියල්ල හඳුනා ගැනීමට ප්රමාණවත් නොවේ. එය මුත්රා ප්රෝටීන් අන්තර්ගතය සහ සුදු රුධිර සෛල පමණක් නොව බලන්න අවශ්ය, පමණක් නොව, lysozyme, immunoglobulins සහ ෙවනත් දව, හඳුනා ගැනීමට උත්සාහ කරන්න. මෙම විශ්ලේෂණය ද ඉහළ අන්තර්ගතයට අවශ්යයෙන්ම සීනි (glucosuria) අනාවරණය පොස්පේට් (phosphaturia) ශරීරයේ වැදගත් ද්රව්ය සැලකිය යුතු අලාභයක් හට දර්ශනය වනු ඇති. එවැනි පරීක්ෂණ බාහිර රෝගි ලෙස හෝ රෝහලේ සිදු කළ හැකිය.

ද රුධිර පරීක්ෂණ සඳහා යම් වෙනස්කම් අනිවාර්ය. ජෛව රසායනික විශ්ලේෂණය පාහේ හෝඩුවාවක් මූලද්රව්ය (විශේෂයෙන් කැල්සියම් සහ පොස්පරස්) සැලකිය යුතු අඩු බවයි විට. දික්වූ වර්ධනය , පරිවෘත්තීය acidosis මුළු ජීවීන්ගේ සාමාන්ය මෙහෙයුම් බාධා.

අස්ථි රේඛනය පෙන්වන්න ඔස්ටියෝපොරෝසිස් (අස්ථි විනාශ), සහ අත් පා විරූපණයට ලක්. බොහෝ අවස්ථාවල දී නිරීක්ෂණය ඇටකටු වර්ධනය හා ඔවුන්ගේ ජීව විද්යාත්මක වයස අවුරුදු විෂමතාවය වේගය අන්ධව. අවශ්ය නම්, වෛද්යවරයා වකුගඩු හා අනෙකුත් අභ්යන්තර ඉන්ද්රියයන් අල්ට්රා සවුන්ඞ්, මෙන්ම අදාළ වෘත්තිකයන් විසින් විභාග නියම විය හැක.

අවකල රෝග විනිශ්චය

තවත් රෝග Fanconi සහලක්ෂණය ලෙස වෙස් විට අවස්ථා තිබේ. ඇත්තටම කුඩා රෝගියා සිදු වන දේ සොයා ගැනීමට වෛද්යවරයා දුෂ්කර කාර්යයක් මතු පෙර. Glyukoaminofosfatdiabet ඉඳහිට නිදන්ගත pyelonephritis සහ අනෙකුත් වකුගඩු රෝග සමග පටලවා. urinalysis වෙනස්කම් මෙන්ම, අස්ථි, පටක විනාශ ලක්ෂණ නිවැරදි රෝග විනිශ්චය කිරීම සඳහා වූ ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්ය උපකාරී වනු ඇත.

Fanconi ගේ වීමේ සහලක්ෂණයට ප්රතිකාර

එය රෝගය නිදන්ගත වී ඇති බව සලකා බැලීමට තරම් වටිනා. එය සම්පූර්ණයෙන්ම රෝගය රෝග ලක්ෂණ අඩු කිරීමට යම් කාලයක් සඳහා පමණක් විය හැකි බව අප්රසන්න රෝග ලක්ෂණ බැහැර කිරීම අපහසු වේ. ලෙඩ දරුවන්ට ආධාර ලෙස නූතන වෛද්ය කුමක්ද?

ප්රථම ස්ථානය ආහාර නැත. රෝගීන් ලුණු භාවිතය මෙන්ම, සියලු දරුණු හා දුම් ආහාර සීමා කිරීමට නිර්දේශ කරනු ලැබේ. ආහාර කිරි සහ විවිධ පළතුරු පැණි රස යුෂ එක් කරන්න. ගැන අමතක කරන්න එපා පොටෑසියම් බහුල ආහාර (නවතයි, වියලන ලද, ඇප්රිකට් සහ වියළි). මෙම ක්ෂුද්ර පෝෂක ඌනතා තීරනාත්මක අදියරට පැමිණ ඇති අවස්ථාවක, වෛද්යවරුන් පිළිගැනීමේ විශේෂ විටමින් සංකීර්ණ නියම.

විටමින් ඩී රෝගියාගේ තත්ත්වය ආහාර පාලනය මාත්රා පසුබිම එරෙහිව නිරන්තරයෙන් අධීක්ෂණය - ඔහු ලේ සහ මුත්රා පරීක්ෂණ දෙන්න වරින් වර ඇත. මෙම කාලෝචිත hypervitaminosis ආරම්භ හඳුනා සහ විටමින් ඩී ප්රතිකාර දිග, වැඩි පාඨමාලා, විරාම සමග මාත්රාව අඩු කිරීම සඳහා අවශ්ය වේ. බොහෝ අවස්ථාවල දී, මෙම ප්රතිකාර බාධාකාරී පරිවෘත්තීය සහ නැවත ස්ථාපිත බරපතල සංකූලතා වළක්වා ගැනීමට උපකාරී වේ.

රෝගය ඉවත්ව ගොස් තිබේ නම්, රෝගියාට ශල්ය වෛද්යවරුන් අතට වැටේ. පළපුරුදු විකලාංග ඇට විකෘතිතාවලින් කෙලින් හා සැලකිය යුතු දරුවන්ගේ ජීවිත වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා හැකි වනු ඇත. එවැනි මෙහෙයුම් දිගටම පවතින සහ දිගු කාලීන සකල ලෝකවාසීන්ට පිළිබඳ පැමිණිල්ලේ දී පමණක් ක්රියාත්මක කර ඇත: කිසිදු වසර ට වඩා අඩු එකහමාරක්.

දෘෂ්ටිය

අවාසනාවකට මෙන්, මෙම රෝගීන් සඳහා බහාලූ අහිතකර. බොහෝ අවස්ථාවල දී, එම රෝගය අවසානයේ වකුගඩු ප්රමුඛ පෙළේ, සෙමින් ඉදිරියට. ඇටකටු විකෘතියක් නොවැලැක්විය හැකි ආබාධ හා ජීවිතය සමස්ත ගුණාත්මක ඛාදනයකට තුඩු.

ඔබ මෙම රෝගය වළක්වා ගත හැකිද? නිසැකව ම, මෙම ප්රශ්නය Fanconi සහලක්ෂණය මුහුණ සිටින සෑම උද්යෝගිමත්. දෙමාපියන් ඔවුන් වැරදි කළ දේ තේරුම් ගැනීමට උත්සාහ සිටින හා දරුවා තබා නැත. එය මෙම තත්ත්වය තවත් දරුවන් සමඟ නැවත තර්ජනය යන්න දැන ගැනීමට සමානව වැදගත් වේ. අවාසනාවකට මෙන්, වළක්වා ගැනීමට පියවර දැනට සංවර්ධනය නැත. තවත් දරුවෙක් ලබා ගැනීමට සැලසුම් ජෝඩු, එය ඔවුන්ගේ අවධානය පිළිබඳ වැඩි තොරතුරු සඳහා ජාන උපදෙස් ලබා ගැනීමට අවශ්ය වේ.

Wissler ගේ තත්ත්වය - Fanconi (අගුණ subsepsis)

එය වසර 4 සිට 12 දක්වා පමණක් දරුවන් මෙම රෝගය විස්තර. මෙම බරපතල රෝග සඳහා හේතු තවමත් දන්නේ නැහැ. අපි මේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්ය autoimmune රෝග, රූමටික ආතරයිටිස් යම් ආකාරයක බව උපකල්පනය කළ හැකිය. සෑම විටම අංශක සංඛ්යාව 39 දින සති පැවැත්වීමට හැකි උෂ්ණත්වය ඉහළ, සමග, හොඳින් ම ආරම්භ වේ. සියලු අවස්ථාවල දී, අත් පා හා සමහර විට මුහුණ, පපුව හෝ උදරය මත බහුරූපී දුර දිග නොබලා නැත. ප්රකෘතිය සාමාන්යයෙන් කිසිදු බරපතල සංකූලතා තොරව සිදුවේ. එහෙත් සමහර තරුණ රෝගීන් අවසානයේ ආබාධිත තුඩු දැඩි ඒකාබද්ධ හානි සංවර්ධනය.