වර්ණදේහික විකෘති,: කෙටි විස්තරයක් හා වර්ගීකරණය

බොහෝ විට ස්වභාවය සංසිද්ධිය ලෙස වැනි වර්ණදේහයේ විකෘති සොයාගෙන ඇත. එය ශරීරයේ දෝෂ විවිධ තව දුරටත් සංවර්ධනය වර්ණදේහ සහ ඊයම් ව්යුහය හෝ අංක වෙනස් සමඟ සංෙයෝජිත ෙකෙර්. වර්ණදේහ විකෘති, ව්යුහාත්මක (ඒවායේ ව්යුහය වෙනස් නොවෙයි) සංඛ්යාත්මක (මෙම යුවළ ප්රවේණික තොරතුරු වල වර්ණදේහ සංඛ්යාව වෙනස් ලක්ෂණ) වෙන් කරනු ලැබේ.

ව්යුහාත්මක වැනි වර්ණදේහයේ විකෘති,. ආරම්භක ජාන වෙනස් නිසා, විදාරණ හා වර්ණදේහ පසු බැඳුනු කොටස් සමඟ සම්බන්ධ වන මෙම රෝගයේ. ඒවා විය හැක:

- සමබර - මෙම නඩුවේ ප්රවේණි ද්රව්ය හිඟයක් හෝ අතිරික්තයක් පවතින අතර, එම නිසා බොහෝ අවස්ථාවල දී ඔවුන් දිස් වන්නේ නැත. නමුත් බෝ ජාන ද්රව්ය පරිහරණය නොකිරීම කට්ටලයක් සම්ප්රේෂණය විශාල අවදානමක් පවතී.

- අසම - මේ අවස්ථාවේ දී, නූපන් දරුවා දැඩි දුරටත් විමසිය ගණනාවක් ඇත.

වැනි වර්ණදේහයේ ව්යුහය වෙනස් කිරීමට පහත සඳහන් ආකාරයන් ඇත:

• මකාදැමීම් - වර්ණදේහික විවේකයක් නූල් හා එහි වැදගත් කොටසක් අහිමි සමග සම්බන්ධ වන බව වර්ණදේහික විකෘති,. එවන් වෙනස්කම් බරපතල ප්රතිවිපාක ඇති විය, හා සමහර අවස්ථා වලදී මාරක.
• අනුපිටපත් - කිසිදු බරපතල ව්යාධිවේදය සමග, ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ නිශ්චිත කලාපයේ දෙගුන සම්බන්ධ කර විකෘති,.
• Translocation - විවේකයක් දෙකක් යාබද වර්ණදේහ සිදු කරනු ලැෙබ්. එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස, වර්ණදේහ දෙකක් ජාන නව කට්ටලයක් පිහිටුවීම, ඔවුන්ගේ ඒකක හුවමාරු කර ගනිති.
• Insetsii - තවත් එක් වැනි වර්ණදේහයේ මාරු කොටසක් විසින් දැකිය හැකි විශේෂ ලක්ෂණයක් විය.
• විමුක්තිය පරම - A වැනි වර්ණදේහයේ විකෘති, පරතරය එකවර ස්ථාන දෙකක් සිදුවන පිහිටුවීමට විට. ඉන් අනතුරුව, අසන්තතිය අතර පිහිටා ඇති බව කොටස, අක්ෂයක් ගැන, ජානමය අනුක්රමය වෙනස් කැරකෙමින් පවතී.

සංඛ්යාත්මක වර්ණදේහික විකෘති,. දැනටමත් සඳහන් කර ඇති පරිදි, විකෘති, මෙම වර්ගයේ වර්ණදේහ සංඛ්යාව වෙනසක් සමඟ සම්බන්ධ කර ඇත. පහත දැක්වෙන ආකාරයේ:

• Trisomy - වැනි වර්ණදේහයේ අමතර ජානමය සංචිතයට පෙනුම සමග වන වර්ණදේහික විකෘති. තුළ, නම් මෙම තත්වය ඇති සෛල අංශය, දියණිය වර්ණදේහ ගැටෙන නැත. එවැනි වෙනස්වීම් අසාමාන්යතා හා කාලගුණික. සමහර trisomies එහි සංවර්ධනයේ මුල් අවධියේ දී කළල මිය යාමයි. විකෘති වල හේතු තවමත් සම්පූර්ණයෙන් හැකියාව අධිකව නැත.
• Monosomy - එක් වැනි වර්ණදේහයේ අතුරුදහන් ලක්ෂණ වන වර්ණදේහික විකෘති. බොහෝ අවස්ථාවල දී, එවැනි ජීවියකුගේ ශක්ය නොවන අතර, එම නිසා කළල විකසනයේ මුල් අවධියේ දී මිය.
• Poliplodiya - සෛල තුළ ඉදිරියේ ලක්ෂණ වන්නේ, වන ඉතා දුර්ලභ සංසිද්ධිය, තුන් ගුණයකින් වැඩි අතර, සමහරවිට, වර්ණදේහ පවා තරුණයින් සිව්දෙනෙකු කට්ටලයක්. එම ආබාධ සහිත ජීවීන්ගේ ජීවත් කිරීමට නොහැකි - හෝ ඔහු උපත පෙර හෝ වහාම ඔවුන් පසු මිය යයි.
• පසුගිය 23 වැනි යුගලේ වර්ණදේහ සංඛ්යාව වැඩිවීමක් සමග අත්වැල් වන තරමක් සාමාන්ය සිද්ධියක්, - ලිංගික වර්ණදේහ තුළ සංඛ්යාත්මක වෙනස්කම්.

වර්ණදේහික විකෘති,: උදාහරණ

නූතන වෛද්ය විද්යාවේ වර්ණදේහික දෝෂ සහිත උපත ලබන දරුවන්ගේ බොහෝ අවස්ථාවල දන්නවා. කලින් සඳහන් කළ පරිදි, සමහර වර්ණදේහික විකෘති, ශරීරයේ පැත්තෙන් කිසිදු දෘශ්යමාන ප්රතිචාරය ඇති අතර, සමහර පමණක් පැවැත්ම සමඟ අනුකූල නොවේ. නමුත් තරමක් ප්රසිද්ධ නැත ප්රවේණික රෝග, ජාන ද්රව්ය වෙනස්කම් ප්රතිඵලයක් ලෙස හරියටම නැඟී.

උදාහරණයක් ලෙස, පහල සහලක්ෂණය - Trisomy 21 වර්ණදේහ යුගලක් වේ. එවැනි උල්ලංඝනය සහජ සමග අත්වැල් බැඳගනී සිතේ malformations හා රුධිර සංසරණ පද්ධතිය, මෙන්ම පුද්ගලයා සහ පෙනුම විශේෂාංග මානසික බලපෑම්.

Patau වීමේ සහලක්ෂණයට - 13 යුගල මත Trisomy. එවැනි උල්ලංඝනය අනිසි අස්ථි සංවර්ධනය, හිස් කබල වීමෙන් එහි හැඩය වෙනස්, කකුල් හෝ අවි (හය ඇඟිලි) මත polydactyl මෙම හෘද සහ ස්නායු පද්ධති උල්ලංඝනය සමග.

ටර්නර් සහලක්ෂණය - A monosomy 23 (ලිංගික) වැනි වර්ණදේහයේ යුගල, භ්රෑණය නිසා එකම එක X වර්ණදේහයේ ලැබේ. ප්රජනක පද්ධතිය මෙම ජනයා මන්දගාමී සංවර්ධනය, සහ දුර්වල ප්රකාශනය ද්විතීයික ලිංගික ලක්ෂණ.