Laron සහලක්ෂණය: හේතු, රෝග නිර්ණය, ප්රතිකාර, අනාවැකිය

Laron තත්ත්වය - ශරීරය පිළිගෙන භාවිතා කිරීමට නොහැකි දෙයක් වන රෝගී තත්වයක් හටගත ෙහෝෙමෝන ය. උල්ලංඝනය කිරීම වඩාත් පොදු රෝග ලක්ෂණ - කුරු. වෙනත් රෝග ලක්ෂණ මාංශපේශීන් දුර්වල හඳුනා හා ජවය, ළමා Hypoglycemia තත්ව පහත හෙලීමට හැකි අතර, ලිංගික සංවර්ධනය, පාදයක් දව, මෙන්ම තරබාරු බව ප්රමාද. බොහෝ විට වර්ධනය සඳහා වගකිව යුතු ජානයක් අසාමාන්ය වෙනස්කම් (විකෘති,) ඇති කරයි. එය උරුම වේ යනු autosomal පසුබෑමක් ගති ලක්ෂණයක්.

රෝග ලක්ෂණ

Laron ලක්ෂණය දුර්ලභ ආබාධයක් වේ. මේ අවස්ථාවේ දී, අලුත උපන් නිර්ණය, සාමාන්යයෙන් වර්ධනය සහ බර වැඩිවීම සාමාන්ය අනුපාතය, නමුත් අනාගතයේ දී ඔවුන්ගේ ශාරීරික වර්ධනය නාටකාකාර ලෙස අඩුවේ. පාලනය නොකරන වැඩිහිටි පිරිමි වර්ධනය කාන්තාවන් සෙ.මී. 130 maximal වර්ධනය ළඟා. සෙ.මී. 120 ට වඩා අඩු වේ.

ව්යාධිවේදය පහත සඳහන් රෝග ලක්ෂණ තිබෙන බවට පහල වර්ධනය අමතරව:

• මාංශ පේශි දුර්වල වීම, ඉවසීම නොමැතිකම,
• ළමා කාලය තුළ ප්රයෝජනයට ගැනීමට සලස්වයි;
• ප්රමාද වැඩිවිය පැමිණෙන;
• අසමානුපාතිකව කුඩා ලිංගික අවයව,
• තුනී, දුර්වල කෙස්;
• දත් ව්යුහය උල්ලංඝනය;
• කෙටි සන්ධි,
• තරබාරු බව,
• සුවිශේෂී අංග ලක්ෂණ (ප්රමුඛ නළල, ගිලුණු නාසය, නිල් sclera සහලක්ෂණය).

හේතු

Laron සහලක්ෂණය ෙහෝෙමෝන ධාරකෙය් සමන්විත විකෘති ඇති - ශරීරය පුරා සෛල පිටත පටල සොයා ප්රෝටීන්. ධාරකෙය් ෙහෝෙමෝන එමගින් සෛල වර්ධනය කිරීම සහ බෙදීම ඇරඹීම somatotropin ඒවා හඳුනා ගැනීම සහ ක්රියාත්මක කිරීමට අදහස් කර ගෙන ඇත. ජානය විකෘති වලට, ජීව විද්යාත්මක ක්රමවේදයක් සාමාන්ය ක්රියාවලියට බාධා හා සෛල සංවර්ධන කම්පනයන්ට තුඩු. ද්විතියික හෝමෝන ජනනය කිරීමට ඇති නොහැකියාව නිසා රෝග බොහෝ රෝග ලක්ෂණ - ඉන්සියුලින් වැනි වර්ධක සාධක.

ආරය

බොහෝ අවස්ථා වලදී, දරුවන් Laron සහලක්ෂණය ක autosomal පසුබෑමක් ලෙස උරුම කර ඇත. මෙම අසමත් වීම සෑම සෛලයකම බලපෑම එල්ල වූ ජාන පිටපත් දෙකම විකෘති, විසින් ඇති කරන බවය. සාමාන්යයෙන් රෝග රෝගීන් දෙමාපියන් වැඩෙහි යෙදවීම ජාන එක් පිටපතක් වාහකයන් වන අතර, උල්ලංඝනය වන සාමාන්ය ප්රකාශනයන් සිට කලාතුරකින් දුක් විඳිනවා. උපන් පසුබෑමක් autosomal රෝග විට වාහකයන් දෙදෙනෙකු දරුවා උරුමය රෝග අවදානම 25% ක්, දෙමාපියන් සඳහා ආකාරය එක් එක් ක නිෂ්ක්රීය ගුවන් ගත කිරීමට ඉඩ - 50%, අසාමාන්ය බවක් හෝ වැඩෙහි යෙදවීම ජාන උරුම නැති අවස්ථාවක් - 25% ක්.

සමහර වාර්තාවන්ට අනුව, Laron සහලක්ෂණය ක autosomal අධිපති ලෙස උරුම වන පවුල් ඇත. එවැනි අවස්ථාවලදී, රෝග සම්ප්රේෂණය සඳහා එක් එක් සෛල බලපෑම එල්ල වූ ජාන එක් පිටපතක් තුළ විකෘති වේ. සමහර විට මෙම අංගය දෙමාපියන්ගෙන් ළමා රෝගියාගේ ව්යාධිවේදය යොදා ගනියි. දන්නා සහ නව අවස්ථා උල්ලංඝනය රෝගය තනි නඩුව තිබුණේ නැහැ පවුල් තුළ දරුවන් හඳුනා විට, ජාන විකෘති ප්රවේණිගත නොවේ. රෝගීන් 50% ක් ඔවුන්ගේ දරුවන්ට ජාන වැඩෙහි යෙදවීම සනාථ ව්යාධිවේදය වාර්තා පුද්ගලයා.

රෝග විනිශ්චය

විශේෂඥ පැහැදිලි රෝග ලක්ෂණ මුල් තක්සේරු කල පසු Laron සින්ඩ්රෝමය (ව්යාධිවේදය සෙ.මී. සමග ජනතාවගේ ඡායාරූප. එම ලිපිය දී) නිර්ණය කළ හැක. විශේෂිත හෝමෝන සඳහා රුධිර පරීක්ෂාව ඇතුළු මෙම රෝග විනිශ්චය හා ඵලදායී වෙන්වී, තහවුරු කිරීමට අතිරේක පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලැබේ. බොහෝ විට මෙම රෝගය සමග ජනතාව ඉන්සියුලින් වැනි වර්ධක සාධක අඩු වීමක් සමග එම අවස්ථාවේ දී ෙහෝෙමෝන ඉහල මට්ටමක මුහුණ. සමහර අවස්ථාවල දී, වෛද්යවරුන් ජාන විකෘතියක් බව තහවුරු කිරීමට ජාන අධ්යයන නියම. රෝග විනිශ්චය පියවර ප්රතිඵල හරියටම Laron සහලක්ෂණය තීරණය කිරීම සඳහා ඉඩ ලබා දේ.

ප්රතිකාර

සම්පූර්ණයෙන්ම නවීන වෛද්ය මෙම ව්යාධික රාජ්ය තවමත් ක්රියාත්මක නොවන බව සුව. නව්ය ප්රතිකාර මූලික වශයෙන් ඉන්සියුලින් අතුරුදහන් හෝමෝන වල චර්මාභ්යන්තර එන්නත් සපයනු ලබන වර්ධනය, යන වේගවත් කිරීම මත අවධානය යොමු කරන ලදී. (උස) මත් රේඛීය වර්ධනය උත්තේජනය, එය මොළයේ සංවර්ධනය වේගවත් හා දීර්ඝ කාලීනව ඌනතාවය අවශ්ය ප්රෝටීන මගින් ඇති පරිවෘත්තීය රෝග ඇතිවීමට වළක්වයි. මීට අමතරව, එම එන්නත්, රුධිරයේ සීනි වැඩි කොලෙස්ටරෝල් සමුච්චය හා සැලකිය යුතු තට්ටම්වල මාංශ පේශි පටක වැළැක්වීම. ඉන්සියුලින් වැනි වර්ධක සාධක ප්රතිකාර අවශ්ය මාත්රාව අතිරික්ත බරපතල සෞඛ්ය ගැටළු ඇති විය හැකි පරිදි, විශේෂඥ නිරන්තර අධීක්ෂණය යටතේ සිදු කළ යුතුය.

දෘෂ්ටිය

දීර්ඝ කාලීන අනාවැකිය මගින් බොහෝ විට ඉතා සුභදායී. Laron සහලක්ෂණය ආයු අපේක්ෂාව බලපාන නීතියක් නොවේ. තව ද, පරම්පරාගත රෝග වාහකයන් පිළිකා සහ ඉන්සියුලින් නොවන දියවැඩියාව බොහෝ අඩු අවදානම ඇත. දැනට අප Laron තත්ත්වය, ජාන විකෘති, ඖෂධීයමය ක හෝමෝන වර්ධනය සහ සංවර්ධනය අතර සබඳතාවයන් හඳුනා ගැනීම සඳහා පුළුල් පර්යේෂණ සිදු කරන ලදී. එය මෙම ජාන වෙනස්කම් පිළිකා පරාජය කිරීමට ප්රධාන යතුර බව හැකි ය.