Gaucher රෝග - ලිපිඩ පරිවෘත්තීය පරම්පරාගත ආබාධයක්

පරම්පරාගත රෝග පරිවෘත්තීය බොහෝ විට එන්සයිමය සංස්ලේෂණය සහජ දෝෂ සමඟ සම්බන්ධ කර ඇත. එය කිසිදු ව්යතිරේකයක් හා Gaucher රෝගයකි.

Gaucher රෝග - ඇති සහජ රෝගයක්, දෘශ්යාබාධිත සමඟ සම්බන්ධ වන ලිපිඩ පරිවෘත්තීය. මෙම ව්යාධිවේදය ප්රතිඵලයක් ලෙස විශේෂිත මේද තැන්පතු සමහර ඇටකටු සහ අවයව සමුච්චය නිරීක්ෂණය කර ඇත.

මිනිස් සිරුර තුළ එන්සයිම ලෙස විවිධ ක්රියාකාරී ද්රව්ය දහස් ගණනක්, අපි එන්සයිම අහන්න හුරු ලෙස ඇත, හෝ,. මෙම ද්රව්යයන් එක් - glyukotseribrozidaza, මේදය යම් වර්ගය (glucocerebroside) ප්රතිඵලයක් ලෙස එය අණු බෙදුම් කඩන ප්රවර්ධනය කරයි. Gaucher රෝග - ඉතා දුර්ලභ ගණයේ රෝගයක් ලොව පුරා දහස් පමණක් කිහිපයක් දැකිය හැක බව. රෝගීන් එම රෝගී දී ඉතා සුළු glyukotseribrozidazy. nerasschiplennye මේදය අණුවක් එකතු කරන සමුච්චිත Gaucher සෛල ශරීරය තුළ එන්සයිමය ඌනතාවය, ප්රතිඵලයක් ලෙස.

විශේෂඥයන් 3 වර්ග විසින් Gaucher රෝග විඛණ්ඩ්ය:

වර්ගය 1 රෝගය වඩාත් පොදු ආකාරයකි. විවිධ මූලික ලක්ෂණයක්, පරම්පරාගත පරිවෘත්තීය රෝග කොටසක් - neyronopatii නොමැති. බොහෝ අයට, එය කුඩා හෝ රෝග ලක්ෂණ වේ. එහෙත් එය සමහර රෝගීන් ඉතා බරපතළ හෝ ජීවිත තර්ජනය රෝග ලක්ෂණ ඇති විය හැකි බව සඳහන් කිරීම වටිනවා. ඔබ ද ස්නායු පද්ධතිය හා මොළයේ බලපෑම එල්ල වූ නොවන බව ඔබ දැන සිටිය යුතුයි.

2 වන වර්ගයේ අඩු නිතර පළමු වර්ගය වඩා සිදුවන, නමුත් වඩා බරපතල රෝග, ජීවිතයේ මුල් වසර තුළ වර්ධනය, හා දික්වූ ස්නායු ආබාධ (උග්ර neyronopatiya), මෙන්ම වෙනත් රෝග ලක්ෂණ සෙතක්. වැඩිම රෝගීන් සංඛ්යාවක් වසර දෙකක් දක්වා ජීවත් නොවනු ඇත.

වර්ගය 3 ක් ද දෙවන වර්ගය වඩා අඩු ඉතා දුර්ලභ, නමුත් නැත. එය ද ස්නායු රෝග ලක්ෂණ පෙනුම ලක්ෂණ වන්නේ, සඳහා, නමුත් ඔවුන් එසේ Gaucher රෝග (නිදන්ගත neyronopatiya) දෙවන වර්ගයේ දී මෙන්, ප්රකාශ නොවේ. පළමු රෝග ලක්ෂණ කුඩා කාලයේ දී දැක ගත හැක, නමුත් රෝගීන් මහලු වයස බලන්න ජීවත් විය හැකියි.

ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ

ඉහත සඳහන් කළ පරිදි Gaucher රෝගය, Gaucher සෛල සමුච්චය අභ්යන්තර අවයව බව, හා බොහෝ විට අක්මාව, ඇට මිදුළු හා seleznke දී ඇත්ත කිරීමට යොමු කරයි. මෙම බලධාරීන් ප්රමාණයෙන් වැඩි වෙමින්, රක්තහීනතාවය ආරම්භ බව කිරීමට යොමු කරයි, මෙන්ම තවත් බොහෝ රෝග ලක්ෂණ ප්රකාශයට පත් විය. ස්නායු පද්ධතිය සහ විශේෂයෙන් ම මොළයේ තුවාල ඇතිවන ලක්ෂණ රෝග දෙවැනි හා තෙවැනි වර්ගය.

Gaucher රෝග, මෙම ලිපිය තුළ ඉදිරිපත් වන ඡායාරූපයක් ලිංගික හා සම්බන්ධ නොවේ. මෙම symptomatology ඕනෑම වයසකදී හැක, නමුත් එය දෙවැනි හා තෙවැනි වර්ගය දරුවන් වඩාත් සුලභ බව සඳහන් කිරීම වටිනවා. මෙම රෝගය මේ තරඟය ස්වාධීන කිසිසේත් වේ, නමුත්, සංඛ්යා ලේඛන අනුව ලෙස, බොහෝ විට මෙම රෝගය අෂ්කෙනසි යුදෙව්වන් නිරාවරණය.

මෙම රෝගයක් වන ඉතා භයානක ය බව ඔහු සිහි වටී. ඒ නිසා, පාරම්පරිකව fermentopathy ඔබේ පවුලේ ඉතිහාසය මෙම නම්, ඔබ ඔබ මෙම රෝගය යන්න තීරණය ගැනීමට උපකාර කළ හැකි විශේෂඥ බලන්න ඕනේ.