මේපල් සිරප් මුත්රා රෝග: දැඩි ස්නායු ආබාධ හේතු වන බව ඉතා දුර්ලභ ගණයේ රෝගයක්

රෝග මේපල් සිරප් - එවැනි ලියුසීන් අයිසොලියුසීන් කෝඩෝනවල හා වැලීන් ලෙස ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය රෝග සමඟ සම්බන්ධ වන ජාන ආබාධයක් වේ. මිනිස් සිරුර වැඩි තරලය ඔවුන්ගේ සාන්ද්රණය, විෂ, නිසා ඇති එමගින් වලිප්පුව හා පවා ඇති කෝමා.

කතාව

වැඩිහිටියන් වෛද්ය සාහිත්යය මේපල් සිරප් රෝගය ප්රථම වරට එය වෛද්යවරයා Menkes විසින් 1954 දී විස්තර කරන ලදී. ඒ නිසා රෝගීන් මුත්රා සුවිශේෂ ගඳ සුවඳ එහි නම විය. ඒ වගේ පර්යේෂකයන් බලා සීනි පුළුස්සා හෝ දර සිරප්. තවත්, තවත් විද්යාත්මක නාමය - අතු අම්ල රෝග.

autosomal පසුබෑමක් - එය මෙම ජානය උරුමය වර්ගය නිසා, ගැන සෑම වරක් එකසිය පනස් දහසක් අලුත උපන් සිදුවේ. දුෂ්කර හා බොහෝ විට ලැබෙන මුදල් රෝග ළමා කාලය තුළ මරණ හේතු වේ.

හේතු විද්යාව

රෝගය සංවර්ධනය සඳහා මාපිය දෙදෙනාගේ අතු-දාම වැඩ dehydrogenase ඇල්ෆා keto අම්ල සඳහා දෝෂ සහිත ජාන වාහකයන් විය යුතුය. ස්වභාවය, මෙම එන්සයිමය එවැනි බිත්තර, කිරි, චීස්, මස්, කුකුළු මස්, සහ එවැනි අනෙකුත් ප්රෝටීන බහුල ආහාර වේ. ඒ අලුත උපන් ස්නායු පද්ධතිය සඳහා ඉතා භයානක වන කාබනික atsidemiya, වර්ධනය වේ.

මේපල් සිරප් මුත්රා රෝග, යුදෙව්වන් Amish, මෙනනිවරු වඩා සුලභ වේ. මෙම නිසා ඔවුන් සංවෘත සමාජ කණ්ඩායමක් ජීවත් වන අතර විවාහ සැලකිය යුතු ඇමයිනෝ අම්ල වැඩි විනිමය වගකිව යුතු වැඩෙහි යෙදවීම ජාන දෙමාපියන් ඉදිරියේ සම්භාවිතාව බව, ඉන් අදහස් වන්නේ, ඉතා අදාළ මන්තී්රවරයා අතර සිදු කිරීමට බොහෝ දුරට ඉඩ ඇත බව ය.

රෝග ලක්ෂණ

උපතින් පසුව දෙවන සතිය වන විට විශ්වාසවන්ත කටයුතු ආරංචි මාර්ගවලින් යම් රෝගයක් මේපල් සිරප් මගින් විනාශ කළ හැකිය. රෝග ලක්ෂණ සාම්ප්රදායික නොවන දරුවාගේ හැසිරීම වේ: ඔහු නිතරම නිහඬව අඬමින් නොකා අතර, බොහෝ විට තියල vomits, වමනය පවා ඇති විය හැක. මත් ප්රගමනය සමග කම්පනයන්, මාංශ පේශි තානය වැඩි පෙනී යයි. මෙම දරුවාගේ, එය විය ලෙස, ශරීරය ඇද ඇත තුළ වළලුකර දී එගොඩ කකුල් "ජාමූඅ හි නියෝග ඉටු කරන", පිළිබිඹු වේ. opisthotonos සංවර්ධනය වන තුරු.

දෙමාපියන් රෝගය දිගටම නොසලකා හා වෛද්යවරයෙකු, එම රෝගය මීළඟ අදියර කතා කරන්න එපා නම් - හුස්ම හා විඥානය උල්ලංඝනය. දරුවන් ආශාව හීන වී, වැඩසටහන නොමැති, ඉතා දෙනෙත් මෙන් හා පසුව කෝමා වැටේ. පවා හිතකර ප්රතිඵලයක් සමග ස්නායු ආබාධ, ජීවිතය සඳහා පවතී. කාලීන රෝග මේපල් සිරප් වැළඳී නැති බව මෙම ගාස්තුව. රෝගීන් ඡායාරූප සිංහරාජයේ, සහ වඩාත් කනගාටුදායක, ඔවුන් බොහෝ දරුවන් විස්තර බව.

රෝග විනිශ්චය-පැසුණු නොවන ඇමයිනෝ අම්ල මුත්රා සිටීම විශ්ලේෂණය මෙන්ම සායනික ප්රකාශනයන් මත පදනම් වේ.

වර්ගීකරණය

රෝග ලක්ෂණ හා නිෂ්ක්රිය භාවය dehydrogenase උපාධිය තීව්රතාව අනුව, මේ මගින්, රෝග ආකාර කිහිපයක් ඇත:

1. සම්භාව්ය. පැහැදිලිවම සෞඛ්ය සම්පන්න දරුවාගේ උපත ටික කලකට පසුව, දින කිහිපයකට, රෝග ලක්ෂණ පෙනී කිරීමට පටන් ගනියි. පළමු පියයුරු රුචිය සහ ප්රතික්ෂේප නොමැති නම් සිරුරේ බර අඞු කිරීමට, apnea කාල වේ. එවිට තනි clonuses පසුව clonic-ඖෂධීය පානයක් කම්පනයන්. එය කෝමා සමග අවසන් වේ. එන්සයිමය ක්රියාකාරකම් - සියයට දෙකකට වඩා අඩු.
2. ආවර්තිතා. රෝගය මාස හය දක්වා, සහ ජීවිතය වසර දෙකක් දක්වා පවා තමන් දක්වා පිළිබිඹු කරන්නේ නැහැ. කොකා යාන්ත්රණයක් බැක්ටීරියා හෝ වයිරස් ආසාදන, එන්නත් හෝ ආහාර වේලට ප්රෝටීන් ප්රමාණය අධික වැඩි මාරු කර ඇත. රෝග ලක්ෂණ incrementally සංවර්ධනය. එන්සයිමය ක්රියාකාරකම් - විසි ක් දක්වා.
3. Tiaminzavisimaya. පෙර ආකෘති පත්රය හා සමාන සායනික ප්රකාශනයන් ය. අත්යවශ්ය වෙනස මුත්රා හා ලේ වල ඇමයිනෝ අම්ල සාන්ද්රණය සැලකිය යුතු අඩු කරන විටමින් B1, ප්රතිකාර භාවිතා වේ.

ප්රතිකාර

පුද්ගලයෙකු බරපතල විෂ වන රාජ්යයක රෝහලට ඇතුළත් කර ඇති බැවින්, එවිට මේපල් සිරප් මුත්රා රෝග ප්රතිකාර කිරීම සඳහා ආරම්භ හරණය කිරීම සඳහා අවශ්ය වේ. මෙම අරමුණු ඉටු කර ගැනීම, plasmapheresis සඳහා peritoneal කාන්දුපෙරණ, රුධිර සංඝටක පාරවිලනය, මෙන්ම බල diuresis හා hemosorption.

රෝගියාගේ ස්ථාවර පසු පරිවෘත්තීය රෝග වෙනස් කිරීමට පටන් ගනියි. මුලින්ම එය සමහර මවි කිරි ස්ථානයන්හි ගැවසීම නිර්දේශ, අඩු ප්රෝටීන් අන්තර්ගතයට සමග ආහාර වේ. ආහාර සඳහා ඇති අයිතිය දැඩි සැමරීම ස්නායු පද්ධතිය තවදුරටත් හානි වළක්වා ගැනීමට උපකාරී වනු ඇත.

නවීන තාක්ෂණය පාහේ රෝග මේපල් සිරප් සුව කිරීමට අවසර ලබා දී ඇත. විද්යා යෝජනා හා අත්යවශ්ය ඇමයිනෝ අම්ල වෙනුවට මේ පුරුද්ද මත්ද්රව්ය ක්රියාත්මක කරයි. ඔවුන් පවා සාමාන්ය ආහාර සමග විෂ වැළකී සාමාන්ය පරාසයට පරිවෘත්තීය මට්ටම පවත්වාගෙන යනු ඇත.

රෝහල වෙත නිර්දේශ, හා නිසි කලට ප්රතිකාර අනුකූල පුද්ගලයා සම්පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කළ හැකියි. අවාසනාවකට මෙන්, දරුවන් ස්නායු ආබාධ වේගයෙන් වර්ධනය වෙමින් තිබේ, සහ දෙමාපියන් සුදුසු පියවර ගැනීම සඳහා කාලය නොවේ.