පෝටර් සහ ලක්ෂණය: හේතු, රෝග ලක්ෂණ, රෝග විනිශ්චය

පෝටර් සහ ලක්ෂණය කළලයෙහි බරපතල දෝෂයක් ලෙස හැඳින්වේ. ලක්ෂණ විභාගය මෙම වැටුප් විෂමතා එම අර්ථකථනය ද සමග පටන් ගනියි.

පෝටර් වීමේ සහලක්ෂණයට යනු කුමක්ද?

පෝටර් ගේ තත්ත්වය - ම ගර්භය ක සහජ කැළැල්, කරලයි පරිමාව අඩු කිරීමේ ප්රතිඵලයක් වන ඔහු සම්පූර්ණයෙන්ම කෙනකු වකුගඩු කරන,.

ජල දූෂණයයි එහි ප්රතිඵලය වී ඇත්තේ, කුස තුළ, කලලරූපය ක සම්පීඩන වේ. දරුවන් ද දුර්වල වර්ධනය පෙනහලු, සාමාන්ය රැළි ගැසෙන මුහුණ, බෙල්ල මිරිකා මැරූ සතුන්ගේ හිස් කබල, විකෘති අත් පා නිරීක්ෂණය කර ඇත.

1964 දී godu පෝටර් සංවර්ධන කැළැල් agenesis කළල වකුගඩු හෝ aplasia දෙකම (ඕනෑම ඉන්ද්රිය හෝ ශරීර කොටස් නොමැති) (නොමැතිකම), මුහුණේ අසාමාන්යතා සමග ඒකාබද්ධ කල තිබුනේ හෙළි. මෙම ජානයේ වෛද්ය සාහිත්යය මෙන්ම වකුගඩු agenesis 2, වකුගඩු-මුහුණේ Grosse තත්ත්වය, මුහුණේ වකුගඩු dysplasia සමග සහලක්ෂණය පෝටර් ගැන සඳහන් කර ඇත.

මෙම බිළින්දා කුඹල්කරුගේ සහලක්ෂණය: හේතු

බ්රෙසියර් (සම්භවය) රෝග ලක්ෂණ තවමත් සම්පූර්ණයෙන්ම වටහාගෙන නැහැ. රෝගීන් 50% ක් එය ප්රාථමික අසාමාන්යතා ගැබිනි කාන්තාවක් කරලයි (කළල ජලය) නොමැතිකම නිසා ගසයි බව සොයා ගත හැකි විය. කළල ගර්භාෂයේ සම්පීඩන වකුගඩු විෂමතා සංවර්ධනය කිරීමට යොමු කරයි මුහුණ (flattening සහ flattening), හදවත, rectal, ලිංගික, පෙනහළු (hypoplasia), අන්ත (clubfoot).

පිරිමි ළමුන් වැඩි බොහෝ විට වසරකට වඩා පැරණි දරුවන්, සහ - පෝටර් සහලක්ෂණය අවම වශයෙන් ළදරුවන්, මාස කිහිපයක් වයස අවුරුදු පහට අඩු දරුවන්, තුළ හට ගනී. දරු උපත් 50 ක් දහසක් කැළැල් :. 1 කියවේ.

දෙමාපියන් සමීක්ෂණයක්

මොන රෝග ලක්ෂණ රෝග ලක්ෂණ රෝග ගර්භය තුළ පෝටර් සමග අත්වැල් බැඳගනී කරන්නේ? විශාල සුදු වකුගඩු - මෙම අල්ට්රා සවුන්ඞ් මත දැක ගත හැකි දේ ය. මෙම agenesis පෙරමුණගෙන උරුම (අනෙක් මව් වයසේදී එය මර්දනය කළ නොහැකි), එනම් විය හැකි කරලයි ප්රමාණය අදාළ නැත. දෙමව්පියන්ගෙන් එක් පෙර වෛද්ය පරීක්ෂණ ගැන නොසලකා ගත හැකි වකුගඩු, එක් ඌන හෝ නැති විය හැක.

වකුගඩු agenesis පෝටර් සහ ලක්ෂණය නිරීක්ෂණය කරනු ලබන ගර්භාෂයේ උපන් 50% ක සම්භාවිතාවක් පවතින බව, ඉන් අදහස් වන්නේ, පෙරමුණගෙන උරුම වේ.

ඔහුගේ දෙමාපියන් වූ ජාන PKHD1 තුළ විකෘති හමු වූ විට සියයට 75 ක් සම්භාවිතාව සමඟ පෝටර් ලක්ෂණය දරුවා තුළ ඇති විය හැක. 50 දී සාමාන්ය 1 දා ඔවුන් සිදු වේ. මෙම විකෘති ඔවුන් දශක ගණනාවක් තිස්සේ පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට උරුම හැකි, මාධ්ය කැළැල් ශීඝ්ර සංවර්ධන තුඩු නැහැ.

මෙම රෝග ලක්ෂණ සමඟ දරුවෙකුගේ උපත අවදානම දෙමාපියන් දෙදෙනාම සිට විකෘති පෝටර් උරුමය පිළිබිඹු කළ හැකිය. භ්රෑණය වෙත ජානමය වෙනස්කම් ඔහු සෞඛ්ය සම්පන්නව උපත ඇත සියයට 50 සමග පමණක් පියා හෝ මව සම්මත කරනු ලැබේ. දරුවන් 25% ක්, දෙමව්පියන් දෙදෙනාම සිට PKHD1 විකෘති උරුම නොවන ජාන මට්ටමින් යම් වෙනස්වීමක් නැහැ.

රෝග ලක්ෂණ symptomatology

භ්රෑණය වෙත රෝග විනිශ්චය දී කුඹල්කරුගේ සහලක්ෂණය පහත සඳහන් ප්රකාශනයන් හෙළි:

• ඉතා පටු හිඩැස් සියවසේ;
• මෙම ශත වර්ෂයේ මාර්ගය යටතේ ලක්ෂණයක් furrow;
• mandibular hypoplasia (mikrognatsiya);
• පැතලි spout;
• යුගල වශයෙන් පවතින අවයව (එවැනි ඇස් ලෙස) අතර අසාමාන්ය ලෙස විශාල දුර - hypertelorism;
• උත්තල epicanthus ( "මොන්ගෝලියානු ගුණයකින්") - ඇසේ අභ්යන්තර කෙළවරේ විශේෂ ගුණයකින් මතට ශ්රාවය tubercle ආවරණය;
• අසාමාන්ය හැඩය මෘදු ලොකු කන්.

විෂබීජ නාශක

ස්වාධීන ජීවිතයේ මුල් විනාඩි සමග බැදිමට දැඩි ශ්වසන අපහසුතා, - ළමා ප්රධාන රෝග ලක්ෂණයක් උපන් විට. වාතාශ්රය සංකීර්ණ pneumothorax පැවැත්වීම (ගුවන් ආලෝකය රිද්මයානුකූල චලනය බාධා කරන pleural ප්රදේශයේ බුබුලු).

අවාසනාවකට මෙන්, පෝටර් ගේ ලක්ෂණය රෝග විනිශ්චය ළදරුවන් අතිමහත් බහුතරය උපතින් පසුව පැය කිහිපයක් මිය යනවා. විට digestivnogo (ආහාර ජීර්ණ) පත්රිකාවක් සම්බන්ධ සැහැල්ලු ආකෘති - urogenital cloaca (එක් අධෝමුඛ හා urogenital ඩක් ඇති සංයෝගයක්), ගුදය (නිවැරදි ලියාපදිංචි) කිසිදු සිදුරු - සැත්කම් භාවිතා කරයි.

අනෙක් දරුවා රෝග ලක්ෂණ පෝටර්

2013 දී, මාධ්ය අලුත උපන් දැරිය අබිගායිල් බට්ලර්, නියෝජිත එක්සත් ජනපදය සභාවේ සාමාජිකයෙකු දියණිය, රිපබ්ලිකන් කොංග්රස් සභික ගබි්රයෙල් ගේ රෝගී තත්ත්වය Herrera Beutler වාර්තා කලේය. දරුවා ශ්වසන පද්ධතිය සාමාන්ය ක්රියාවලියට බාධා වන මෙම ජානයේ ජීවත් ගැනීමට හැකි විය.

ගැබ් 5 වන දින දක්වා ඒ කාන්තාව දැරිය වකුගඩු සම්පූර්ණ නොමැති මුත්රා පිට නැගී නොවන බව දැනගත්තා. හේතුව ගර්භනී ගබි්රයෙල් ගේ රෝගී තත්ත්වය Herrera Beutler දී කරලයි හිඟයක් විය. වෛද්යවරුන්ගේ නිගමනය තිබියදීත් මෙම නඩුව මාරක ප්රකාශ කලේ, මෙම කාන්තාව සහ ඇගේ සැමියා, ගර්භනී දිගටම තීරණය කළා. ගර්භාෂය ගබි්රයෙල් ගේ රෝගී තත්ත්වය පාලනය විශේෂ සේලයින් දී කරලයි කුඩා ප්රමාණයක් වන්දි සඳහා. ජෝන් හොප්කින්ස් - මෙම ප්රතිකාර සිදු කරන වෛද්යවරයා, පරම ප්රතිකාර සතුටුදායක ප්රතිඵලයක් කිරීමට හේතු වනු ඇත බව, ත්ම සහතික නොහැකි විය.

නමුත් ජූලි 15, 2013 ලිට්ල් අබිගායිල් ජීවත් උපත ලැබීය. මවගේ මතකයන්, දැරිය උපත ලියන්නේ නැහැ, නමුත් ටික අඬන්න පටන් පසු - දරුවාගේ පෙනහළු ක්රියාකාරීත්වය. උපතින් පසුව, ඇය වහාම කාන්දුපෙරණ මාරු කර යවා ඇත - ශරීරයෙන් පරිවෘත්තීය නිෂ්පාදන ප්රදර්ශනය බව වකුගඩු වල ක්රියාකාරීත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම විස්ථාපනය කරන ක්රමයක්. වසරකට පසුව, ඇය ආධාර වකුගඩු විසින් ප්රතිස්ථාපනය කරනු ලබයි.

නවීන යථාර්ථයන් පිළිබඳ කොන්දේසි සජීවී දරුවා රෝග ලක්ෂණ පෝටර් සහ ඔහුගේ පසුකාලීන සාර්ථක පුනරුත්ථාපන උපත සඳහා අවස්ථාවක් තවමත් හාස්කමක් ලෙස සැලකේ. ඒ නිසා, වෛද්යවරු එවැනි කලලයක් කැළැල් වන රෝග නිර්ණයකට ගබ්සා උදක්ම ඉල්ලා සිටිමු. උදාහරණයක් අබිගායිල් බට්ලර් දිරිගන්වන බැහැ, නමුත් එය මෙම සුවිශේෂී අවස්ථාවේදී බව තේරුම් ගැනීමට අවශ්ය වේ.