හන්ටර් තත්ත්වය - දුර්ලභ ජාන ආබාධයක්

වෛද්ය, රැසක් පවතින දුර්ලභ රෝග, ඔවුන් ඇතුළත් හා උදාහරණයක් ලෙස, මිනිසුන් 50 ක් පමණක් රුසියාවේ රෝගාතුර වන හන්ටර් සින්ඩ්රෝමය (Mucopolysaccharidosis වර්ගය 2). මෙම රෝගය ජාන වන අතර මව සිට පිරිමි ළමයි සම්මත කර ඇත. තම ජීවිත කාලය පුරාම මව බව හානි ජාන වාහකයා දැනුවත් විය හැක. මෙම කාන්තාවන්, පටක සමග දරුවා උපන් සම්භාවිතාව - 50%. නමුත්, එය ගර්භාෂයේ ජාන විටින් (කඩින් කඩ) විකෘති සිදු විය හැකි නමුත්, දෙමාපියන් අසාමාන්යතා නැහැ.

හන්ටර් තත්ත්වය, සංවර්ධන යාන්ත්රණය

මිනිසුන් තුළ "අපද්රව්ය" හේතු බව වෙනස් පරිවෘත්තීය ක්රියාවලීන් දහසක් පවතින බාහිර ප්රතිදානය වේ. විට හන්ටර් සහලක්ෂණය උල්ලංඝනය විනිමය mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) ප්රදර්ශනය, නමුත් සිරුර සියලු පටක තුළ රැස් නැහැ. මෙම කිසිදු එන්සයිමය iduronatsulfataza බව යන කරුණ නිසා ය. එය උල්ලංඝනය වේ, එවැනි තත්ත්වයක් තුළ අවයව හා පද්ධති නිසි ලෙස ක්රියාත්මක වීමට නතර බව පැහැදිලි ය.

හන්ටර් තත්ත්වය, සායනික චිත්රයක්

මූලික වශයෙන් රෝග ලක්ෂණ පමණක් වසර දෙක තුනක් පසු, දරුවන් සාමාන්ය උපත, සහ දෙමාපියන්ට රෝගය පිළිබඳ නොදැනුවත්කම වේ පෙනී කිරීමට පටන් ගනියි. මුහුණේ ලක්ෂණ රළු, හඬ බවට පත්, ද, හුස්ම ගැනීමේ ඝෝෂාකාරී බවට පත් වෙයි, සහ ළමා බොහෝ විට ස්වසන පද්ධතියේ වෛරස් ආසාදනයන් ලෙඩ වීම ආරම්භ කරයි. ළමයා පෙනුම බව ය ඝන සම මුහුණේ, කෙටි ගෙල, දුර්ලභ, දත්, ඝන තොල්, දිව හා නාසය මත. හන්ටර් ජානයේ සියලු දරුවන් ඔවුන් සහෝදරයන් සඳහා ගෙන ඇති බව, එක් එක් අනෙකුත් බොහෝ සෙයින් සමාන වේ.

වසර තුනක් හෝ හතරක් පැරණි ළමයෙක් ගමන් කිරීම දුෂ්කර බවට පත් වෙයි පසුව, බවට පත් වූ සන්ධි තද ගතිය, ඔහු සම්බන්ධීකරණය නැති, වැටෙන්න පුළුවන්. සමස්ත අස්ථි පද්ධතිය වෙනස් වෙමින් පවතී.

මෙම අයහපත් සිතුවිලි ආබාධ ආරම්භ කරන්න, දරුවා කණගාටු ගෙන හෝ ආක්රමණශීලී බවට පත් විය හැකි. සමහර දරුවන් කුටි. , දරුවා වයස සඳහා අත්පත් කර ඇති කුසලතා අහිමි කර ඇත. ඔහු තවදුරටත් කතා, අසරණ බවට පත් වෙයි.

සියලුම දෙනා පාහේ රෝගීන් හදවත බලපාන, පරිවෘත්තීය නිෂ්පාදන ඔවුන් ගොරෝසු හේතු, කපාට දී එකතු වීම. දී නව යොවුන් වියේ, වෙනස්කම්, ඒවා නොසලකා හැරියොත් ඔවුන් වැඩිහිටි ගිණුම්ගත උල්ලංඝනය මුල ගුප්ත විද්යාත්මක වේ.

එහි දෙකක් වර්ග ඇත: පදිචි, පළමු ස්වරූපයෙන් හන්ටර් රෝගය රෝග ලක්ෂණ සහ බී, මානසික දුර්වලතා, එහි එන, හා දෙවන ආකෘතිය දරුවා බුද්ධි ගැලවීම විට පහසු ය. රෝග වර්ගය මත පදනම්ව ආයු අපේක්ෂාව ජනතාවගේ 50-60 වසර ළඟා විය හැකියි. කෙසේ වෙතත්, දරුවන් දැඩි රූපයන් සමග වසර 8-9 දක්වා ජීවත් වෙති.

මෙම රෝග හඳුනා

කළලයෙහි ජාන අධ්යයන - පරම්පරාගත රෝග කදිම ප්රභේද්යයක් හඳුනා. නමුත් එවැනි ගැටුමකට ඒ නිසා, පෙර-දුර්ලභ ආබාධ ඉවත් කළ නොහැකි ය නොවේ.

රෝගීන් මුත්රා heparan සල්ෆේට් හා dermatan විශාල ප්රමාණයක් අනාවරණය වී ඇත.

බහු dysostosis (අස්ථි සංවර්ධන විෂමතා) - මෙම අස්ථි පද්ධතිය එක්ස් කිරණ පින්තූරයක්.

හන්ටර් සහලක්ෂණය ප්රතිකාර

mucopolysaccharidosis වර්ගය 2 ප්රතිකාර සඳහා ඖෂධ සංස්ලේෂණය හා අතුරුදන් හදවෙත් කර ඇත. "Elapraza" මාධ්යයක් සඳහන් කරයි. කෙසේ වෙතත්, එය නම් සියලු රෝගීන් ලබා ගැනීම සඳහා හැකි වන අතර, මත්ද්රව්ය වියදම් ඉතා මිල අධික සහ විදේශ පමණක් ලබා ගත හැකි වේ.

පුද්ගලයා අනුව වාර්ෂික පරිභෝජනය මුළු සායනයේ නඩත්තු කිරීම සඳහා වැය කිරීමට සමාන වන බැවින්, හන්ටර් සහ ලක්ෂණය සහිත දරුවන්ගේ ප්රතිකාර, රාජ්යය විසින් ගෙවිය යුතුය, නමුත් බලධාරීන් ඔවුන් ප්රතික්ෂේප කළේය. නමුත් ජීවිතය සඳහා මෙම දරුවන් වෙනුවෙන් ප්රතිකාර, එය පුද්ගලයා නිරන්තරයෙන් ඉන්සියුලින් අවශ්ය විට දියවැඩියාව ප්රතිකාර සමග සංසන්දනය කළ හැක. හැමෝම, ඉන්සියුලින් තොරව දියවැඩියා කාලයක් ජීවත් නොවන බව දන්නා එකම තත්ත්වය හා මෙම ව්යාධිවේදය සමග. තවමත් කෙසේ හෝ මත්ද්රව්ය (අනුග්රාහකයන්, පුණ්යාධාර) ලබා ගැනීමට කළමනාකරණය කරන දෙමාපියන්, දරුවා නැවතත් ගමන් හා වඩාත් සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කිරීමට පටන්, වඩා හොඳ වෙන බව වාර්තා වේ.