මෙම Alport සහලක්ෂණය කුමක්ද?

Alport ලක්ෂණය රෝගයක්, ආබාධ හෝ දර්ශනය විභාගයට සමග වකුගඩු ක්රියාකාරිත්වය බලයට සෘජු අඩු ලක්ෂණ වන ඇත. අපේ රටේ, දැනට දරුවන් අතර රෝගී මේ ආකාරයේ (වැඩි වශයෙන්) පමණ 17 ක අවිනිශ්චිත: 100 000.

ප්රධාන හේතු

විශේෂඥයන්ට අනුව, Alport සහලක්ෂණය නිසා ඊනියා 21-22q කලාපයේ X වර්ණදේහයේ දීර්ඝ හස්තය පිහිටා ඇති ජාන, අසාමාන්යතා සිදු කර ඇත. මීට අමතරව, කොලජන් වර්ගය 4 ඊනියා අවියෝජනීය ව්යුහය උල්ලංඝනය ද රෝගය ඇති වීමට හේතුව වේ. කොලජන් යටතේ ඉල්ලුම් නම්යතාවය සහ අඛණ්ඩතාවය සපයන සම්බන්ධක පටක සෘජු කොටසක් වන එවැනි ප්රෝටීන් විද්යාව අවබෝධ කර ගත හැකි ය.

රෝග ලක්ෂණ

Alport සහලක්ෂණය සාමාන්යයෙන් පළමු ම වසර පහක දහයක සිට වයස අවුරුදු දරුවන් දැනෙන අතර, hematuria ස්වරූපයෙන් (සොයා ගැනීමට මුත්රාවල ලේ) ගසයි කරයි වේ. බොහෝ විට, මෙම රෝග විනිශ්චය විශේෂඥ විසින් ඉදිරි විභාගයෙන්, බව, අහඹු ලෙස හමු වී ඇත. තවද, Alport ලක්ෂණය ඊනියා dizembriogeneza කලංක ලෙස ප්රකාශයට පත්වේ. මෙය ශරීරයට ප්රධාන පද්ධතියේ ක්රියාකාරිත්වය තුළ විශේෂ භූමිකාවක් නැති බව සාපේක්ෂව සුළු අපගමනය වේ. වෛද්යවරුන් epikant (ඇසේ අභ්යන්තර කෙළවරේ කුඩා ඇන්ජලෝ මැතිව්ස්ට), ඉහළ අහසේ, කන් සහ අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ දෙකම සුළු විකෘතියක් පවසති. ස්ථාවර නඩු විභාගය අහිමි ද රෝගය ස්ථිර ලකුණක්, අලාභ විභාගයට පිරිමි වඩා බොහෝ විට හඳුනා ඇත. පොදු නිදන්ගත අතර ඉහත රෝග ලක්ෂණ සියල්ල බොහෝ විට දක්වා, නව යොවුන් වියේ දී පෙන්නුම් වකුගඩු ම නොසලකා හැරියොත් ඔවුන් වැඩිහිටි කාලය තුළ පමණක් දැනුණේ කරයි.

හඳුනාගැනීම

දරුවන් තුළ Alport සහලක්ෂණය සාමාන්යයෙන් පවුලේ අනිකුත් සාමාජිකයන් තුළ රෝග දත්ත, මේ වර්ගයේ ඉදිරියේ මත පදනම් වැළඳී ඇත. උදාහරණයක් ලෙස, පහත ලැයිස්තුගත කර ඇති නිර්ණායක පහක් තුනක් තරම් ගැලපෙන රෝගය තහවුරු කිරීමට:

• නැති වීම;
• නිදන්ගත වකුගඩු රෝගය සඳහා ඥාතීන් මරණ ආවරණ;
• පවුලේ hematuria බව තහවුරු;
• ඇස්, පටක,
• වකුගඩු රෝග වැළඳීමට තුළ නිශ්චිත වෙනස්කම් පැමිණ.

ප්රතිකාර

විශේෂිත ප්රතිකාර නොමැති විටෙක, වෛද්යවරුන් පළමු වකුගඩු ප්රගමනය මන්දගාමී යුතුය. Alport රෝගය ලෙස මෙම රෝග විනිශ්චය, දරුවන් දැඩි ව්යායාම තහනම්, එය නිර්දේශ සමබර ආහාර වේලක්. විශාල අවධානයක් යොමු බෝ වෙනසකට භාජනය ඊනියා පුනරුත්ථාපන ගෙවනු ලබයි. cytostatics සහ විවිධ හෝමෝන ඖෂධ ප්රතිකාර භාවිතා වැඩි දියුණු කිරීම ප්රවර්ධනය කරයි. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ විට පවරා වකුගඩු බද්ධ මනාප ප්රතිකාර ලෙස. එය පොදුවේ සැලකිය යුතු නඩු විභාගය අහිමි තොරව haematuria ෙසොයා ගැනීම රෝගය අනාවැකිය මගින් තරමක් වැඩිපුර හිතකර පාඨමාලාවක් වන බව සඳහන් කළ යුතු ය. වකුගඩු රෝගය මේ ආකාරයේ තත්ත්වයක් තුළ ඉතා කලාතුරකිනි වැළඳී ඇත.